Trombofilia é a predisposição para o desenvolvimento de tromboses, como são chamados os coágulos formados no sangue, podendo levar a sérias complicações, como trombose venosa profunda e embolia pulmonar.
Saúde
A doença mieloproliferativa engloba um grupo de neoplasias hematológicas raras que afetam a produção de células sanguíneas. Estas condições surgem quando a medula óssea apresenta um funcionamento anormal, o que passa a exigir acompanhamento médico constante. Por serem doenças de evolução crônica, conhecer as bases genéticas envolvidas ajuda o médico a direcionar o monitoramento e a prevenir complicações futuras. … Continue lendo
A hiperpigmentação da pele acontece quando o corpo produz melanina em excesso, o que resulta em manchas ou áreas mais escuras do que o tom natural da pele. Ela pode se manifestar em pequenas placas ou cobrir áreas maiores do corpo. Embora fatores externos como a exposição solar influenciem a condição, a predisposição individual também define a … Continue lendo
O câncer colorretal abrange lesões que começam na parte do intestino grosso chamada cólon e no reto. Na maior parte dos casos, ele é curável quando detectado precocemente. Isso porque a detecção em estágios iniciais permite tratamentos muito mais eficazes e menos invasivos. Como muitos sintomas surgem apenas quando a doença já está avançada, conhecer a predisposição genética individual pode fazer … Continue lendo
As doenças hereditárias muitas vezes acompanham as famílias ao longo de várias gerações, em vários casos de forma silenciosa. Entender as diferenças entre doenças hereditárias e doenças genéticas pode ajudar na prevenção e no tratamento das condições de saúde associadas. O que são doenças hereditárias? Doenças hereditárias são condições causadas por alterações e variações no DNA, que na maioria das vezes são passadas dos pais para filhos. Decorrem de alterações genéticas que podem ocorrer no número ou na estrutura dos cromossomos, em partes dos cromossomos (incluindo vários genes), ou em um … Continue lendo
A trombose é a formação de um coágulo sanguíneo, também chamado de trombo. Quando ele se forma na veia, temos a trombose venosa. Ela é a mais comum, geralmente acontece nas pernas e seu maior risco é o coágulo se soltar, causando uma embolia pulmonar. Quando o coágulo se forma na artéria, é a trombose arterial. Este tipo é … Continue lendo
A vitamina C exerce várias funções importantes no organismo, entre elas, possui ação antioxidante, protegendo as células contra danos, participa da produção de colágeno, sendo essencial para a pele, vasos sanguíneos, dentes e ossos, e também atua na defesa imunológica. Em casos raros, a falta de vitamina C pode causar escorbuto. Esta condição pode afetar … Continue lendo
A deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT) é uma condição genética associada à produção reduzida ou defeituosa da proteína alfa-1 antitripsina (AAT), essencial para proteger o organismo, principalmente o fígado e os pulmões, de processos inflamatórios e degradativos. A falta ou mau funcionamento dessa proteína pode causar danos ao sistema respiratório e ao fígado, trazendo consequências ao longo da … Continue lendo
A doença de Wilson é uma doença hereditária rara na qual o organismo perde a capacidade de eliminar o cobre em excesso de forma adequada, o que leva a alterações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas. Em pessoas saudáveis, o fígado se encarrega de filtrar o cobre e eliminar a quantidade excedente por meio da bile. No entanto, quem … Continue lendo
A alergia a medicamentos acontece quando o organismo reage de forma inesperada a um fármaco, isso pode acontecer por mecanismos imunológicos ou de uma sensibilidade aumentada. Essa reação pode variar de leve a grave – daí a importância em entender essa condição. De acordo com a Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia (Asbai), cerca de 12% da … Continue lendo