As doenças hereditárias muitas vezes acompanham as famílias ao longo de várias gerações, em vários casos de forma silenciosa.
Entender as diferenças entre doenças hereditárias e doenças genéticas pode ajudar na prevenção e no tratamento das condições de saúde associadas.
O que são doenças hereditárias?
Doenças hereditárias são condições causadas por alterações e variações no DNA, que na maioria das vezes são passadas dos pais para filhos. Decorrem de alterações genéticas que podem ocorrer no número ou na estrutura dos cromossomos, em partes dos cromossomos (incluindo vários genes), ou em um único gene.
Elas estão presentes desde o nascimento da pessoa, embora os sinais e sintomas associados possam manifestar-se logo na infância ou surgir apenas na idade adulta.
Doença hereditária é a mesma coisa que doença genética?
A resposta é não: todas as doenças hereditárias são doenças genéticas (pois envolvem alterações no DNA), mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias.
Algumas alterações genéticas ocorrem espontaneamente na formação do embrião ou ao longo da vida de um indivíduo, não tendo sido transmitidas pelos pais.
Se as alterações genéticas estiverem presentes dos gametas (óvulos ou espermatozóides) dos invidíduos, e se esse indivíduo puder ter uma vida reprodutiva, elas podem se tornar hereditárias. Caso contrário, não serão transmitidas às futuras gerações.
Doenças hereditárias mais comuns
Abaixo, listamos algumas das condições hereditárias bem conhecidas e estudadas na área da saúde:
Hemofilia
Distúrbio na coagulação do sangue que causa hemorragias prolongadas, estando ligado principalmente ao cromossomo X e sendo mais comum nos homens.
Anemia Falciforme
Doença que altera a forma dos glóbulos vermelhos, dificultando a circulação dessas células no sangue e provocando dores e fadiga constantes.
Fibrose Cística
Condição hereditária que afeta as glândulas secretoras, causando um perigoso acúmulo de muco espesso nos pulmões e no sistema digestivo.
Fenilcetonúria
Condição hereditária que afeta o processamento do aminoácido fenilalanina. O acúmulo de fenilalanina no organismo, se não tratado, pode causar danos neurológicos, como deficiência intelectual grave, epilepsia, convulsões, entre outros.
Doença de Huntington
Distúrbio neurológico progressivo e hereditário que afeta o movimento e a cognição, cujos sinais e sintomas costumam surgir apenas na idade adulta.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico inicial destas condições costuma envolver avaliação clínica e do histórico familiar do paciente. No entanto, exames laboratoriais e testes de DNA são ferramentas extremamente úteis e geralmente são solicitados ao longo da investigação
Com os painéis de saúde da Genera, através de uma simples amostra de saliva, é possível analisar o seu DNA e descobrir a sua predisposição para desenvolver diversas doenças genéticas, algumas delas hereditárias.
Com essas informações é possível atuar de forma preventiva e procurar acompanhamento médico especializado, muitas vezes antes dos sinais e sintomas surgirem.
Fonte: Dr. Roberto Giugliani, médico geneticista e coordenador de Doenças Raras da Dasa Genômica e Larissa Bonasser, Bióloga, Mestre em Ciências da Saúde e Analista de Pesquisa e Desenvolvimento na Genera.