A doença mieloproliferativa engloba um grupo de neoplasias hematológicas raras que afetam a produção de células sanguíneas. Estas condições surgem quando a medula óssea apresenta um funcionamento anormal, o que passa a exigir acompanhamento médico constante.
Por serem doenças de evolução crônica, conhecer as bases genéticas envolvidas ajuda o médico a direcionar o monitoramento e a prevenir complicações futuras.
Doença mieloproliferativa: o que é?
As neoplasias mieloproliferativas são doenças crônicas que se originam de uma mutação em uma célula-mãe (célula-tronco) na medula óssea. Essa alteração faz com que a medula produza de forma descontrolada um ou mais tipos de células do sangue: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas.
O termo “mieloproliferativa” indica justamente essa proliferação excessiva no tecido mieloide. As principais formas da doença são:
- Policitemia Vera: produção exagerada de glóbulos vermelhos, tornando o sangue mais espesso.
- Trombocitemia Essencial: produção excessiva de plaquetas, aumentando o risco de tromboses.
- Mielofibrose: substituição do tecido da medula por cicatrizes (fibrose), prejudicando a produção normal de sangue.
Quais os sintomas da doença mieloproliferativa?
Os sinais podem ser sutis e variar entre os pacientes. Mas os sintomas mais relatados são:
- Fadiga persistente e fraqueza;
- Aumento do baço (esplenomegalia), causando dor abdominal;
- Coceira na pele (prurido), especialmente após o contato com água quente;
- Suores noturnos intensos e perda de peso;
- Dores de cabeça, tonturas ou alterações visuais.
Causas da doença mieloproliferativa
A origem dessas neoplasias está em mutações genéticas adquiridas nas células hematopoéticas. Fatores ambientais ou erros na divisão celular podem desencadear essas mudanças no DNA ao longo da vida, embora a causa exata dessa mutação inicial nem sempre seja identificada.
Doença mieloproliferativa é genética?
Sim, o diagnóstico é baseado na genética molecular. A mutação V617F no gene JAK2 está presente na maioria dos casos. Essa alteração genética faz com que as células da medula recebam sinais constantes para se dividirem, mesmo sem necessidade.
Tratamento
O tratamento visa reduzir a contagem de células e minimizar riscos de eventos vasculares. Entre as abordagens, temos o uso de quimioterapia oral (como a hidroxiureia), o uso de aspirina para evitar coágulos e, em casos específicos de Policitemia Vera, a realização de sangrias terapêuticas (flebotomia) para reduzir a viscosidade do sangue.
Atualmente, há também o emprego de medicações específicas para as mutações em JAK2, caracterizando a chamada medicina de precisão.
Painel de doenças genéticas Genera
O monitoramento da saúde através do DNA é importante para entender predisposições. E o Painel de doenças genéticas da Genera foca em variações que nascem com você, não avaliando mutações somáticas (aquelas que podem surgir ao longo da vida em células específicas).
Assim, o teste da Genera ajuda a mapear variantes hereditárias e, com esses dados, é possível realizar um acompanhamento médico mais assertivo e focado na prevenção de condições crônicas.
Fonte: Dr. Israel Bendit, Hematologista