Você sabia que nem todo mundo tem a mesma quantidade de genes? Pois é, e isso se dá devido às diferenças entre os cromossomos X e Y. O cromossomo Y, por exemplo, é bem menor que o X e possui um número menor de genes.
Em condições comuns, o cromossomo Y só está presente em pessoas que nasceram com o sexo biológico masculino (XY) e, portanto, só é transmitido pelo lado paterno. Pessoas designadas com o sexo feminino ao nascer, por sua vez, não possuem esse cromossomo, mas sim dois cromossomos X (XX). Por isso, é pelo cromossomo Y que identificamos a linhagem paterna dos indivíduos.
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Devido ao seu pequeno tamanho, presença exclusiva em pessoas designadas com o sexo masculino ao nascer, e à complexidade em decifrá-lo, o cromossomo Y sempre despertou certa curiosidade e fascínio entre a comunidade científica.
Esse cromossomo peculiar possui código genético com sequências repetitivas, muitas vezes chamadas de “DNA lixo”, pois, aparentemente, não têm função conhecida. Entretanto, com o avanço científico e tecnológico, essa percepção tem mudado, e as partes até então consideradas sem importância do cromossomo Y voltaram a ser objeto de estudo dos pesquisadores.
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Recentemente, novas técnicas de sequenciamento permitiram aos cientistas mapearem toda a extensão do cromossomo Y, trazendo luz para um melhor entendimento das funções desse cromossomo. Esse novo estudo sobre o sequenciamento completo do cromossomo Y foi publicado em agosto de 2023 na revista Nature.
O que já sabemos sobre o cromossomo Y?
Apesar de ser o menor entre todos os cromossomos humanos, o cromossomo Y tem funções essenciais. Entenda a sua importância:
Definição do sexo biológico
O cromossomo Y é responsável por definir o sexo biológico. Ele possui o gene SRY, que coordena uma cadeia de células que, durante a fase embrionária, se desenvolverão em testículo. Por sua vez, esse testículo embrionário produz hormônios que direcionam o desenvolvimento de características masculinas do indivíduo que está sendo gerado.
Sem o cromossomo Y e o gene SRY, esse grupo de células se desenvolve em um ovário, e os hormônios direcionam o desenvolvimento de características femininas no bebê.
O gene SRY também é responsável pela produção de espermatozoides, e outros genes, como RBMY e DAZ, estão relacionados ao esperma. Por isso, estão ligados à reprodução masculina e as variações nesses genes podem estar associadas à problemas de infertilidade.
Funções celulares vitais
Muitos dos genes presentes no cromossomo Y são responsáveis por funções celulares vitais, incluindo a síntese de proteínas e a transcrição de outros genes, atividades também realizadas por suas contrapartes no cromossomo X. Ou seja, junto ao X, o cromossomo Y também é essencial para a sobrevivência de todo o organismo.
O que podemos descobrir com o sequenciamento completo do cromossomo Y?
A partir do sequenciamento completo do cromossomo Y, será possível, por exemplo, entender se há relação genética com doenças que afetam exclusivamente, ou de forma diferente, pessoas que nasceram com sexo biológico masculino.
Além disso, também se ampliam os estudos sobre a fertilidade masculina e prováveis influências genéticas.
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Estudo da evolução humana
Outro tema importante que pode ser aprofundado com o mapeamento do cromossomo Y é o estudo da evolução humana. Sabe-se, por exemplo, que o cromossomo Y evoluiu de um cromossomo X que sofreu mutações e foi perdendo genes ao longo do tempo, e o próprio cromossomo Y tem perdido seus genes no decorrer de milhares de anos.
Os cientistas, agora, podem entender melhor se os genes que têm contrapartes no cromossomo X mantiveram exatamente as mesmas funções ou se desenvolveram funções novas, e qual a origem e motivo das sequências repetitivas de código genético presentes no cromossomo Y.
E falando nisso, no que interferem, de fato, as diferentes mutações ocorridas ao longo do tempo e pelas quais conseguimos identificar as linhagens paternas? E por que elas ocorreram? Agora, tudo isso pode ser melhor explorado pelos pesquisadores.
Influências na saúde e longevidade
Também será possível avaliar a interferência dos genes presentes no cromossomo Y na saúde e longevidade, incluindo proteção ou risco genéticos a determinadas doenças.
Com o avanço da idade, pessoas do sexo biológico masculino têm perdido esse cromossomo de suas células, e novos estudos podem responder se isso tem relação com uma expectativa de vida menor em comparação com pessoas do sexo biológico feminino.
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E quais as diferenças nesse cromossomo entre pessoas do sexo biológico masculino espalhadas pelo mundo? Elas podem determinar ou influenciar características genéticas? Essas são questões que agora podem ser estudadas a partir desse avanço no sequenciamento do cromossomo Y.
