COMECE A DIGITAR E PRESSIONE ENTER PARA PESQUISAR

Mais de 600 exames diferentes para um diagnóstico preciso


de mais de 3 mil doenças genéticas


A Síndrome 3M é um distúrbio que provoca baixa estatura (nanismo), características faciais incomuns e anormalidades esqueléticas. O sequenciamento do gene CUL7 permite o diagnóstico diferencial desta doença, melhorando o prognóstico dos pacientes e possibilita o aconselhamento genético familiar.
A acidemia isovalérica é uma doença rara cujo organismo afetado é incapaz de processar devidamente enzimas responsáveis pela digestão do aminoácido leucina. Essa desordem é caracterizada pelo acúmulo anormal de moléculas orgânicas ácidas (no caso a leucina), aumentando os níveis de acidez do sangue, urina e tecidos, o que pode ser tóxico e causar sérios ...
Mutações no gene PDHX podem causar deficiência de PDX1 (piruvato desidrogenase). Esta condição é caracterizada por um acúmulo potencialmente fatal de um produto químico chamado ácido láctico no organismo (acidemia láctica), atraso no desenvolvimento, e problemas neurológicos.
O gene PCCA contém informações necessárias para produzir a enzima propionil-CoA carboxilase. Mutações nesse gene fazem com que sejam produzidas enzimas não funcionais ou com atividade reduzida. Com isso, o processamento adequado de certas partes de proteínas e lipídios fica prejudicado, resultando em um acúmulo de compostos tóxicos no organismo. Altos níveis desses compostos podem ...
O gene PCCb contém informações necessárias para produzir a enzima propionil-CoA carboxilase. Mutações nesse gene fazem com que sejam produzidas enzimas não funcionais ou com atividade reduzida. Com isso, o processamento adequado de certas partes de proteínas e lipídios fica prejudicado, resultando em um acúmulo de compostos tóxicos no organismo. Altos níveis desses compostos podem ...
Acidemias ou acidúrias orgânicas são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias autossômicas recessivas, causadas por uma deficiência severa da atividade de uma enzima ligada ao metabolismo de aminoácidos, carboidratos e ácidos graxos. Estas doenças são caracterizadas pelo acúmulo de um ou mais ácidos carboxílicos e seus derivados nos tecidos, sangue, urina e outros líquidos corporais, ...
Acidúria alfa-metilacetoacética, também conhecida como deficiência de 3-cetotiolase, é um erro autossômico recessivo inato do catabolismo de isoleucina, caracterizado por acidose metabólica severa e elevada excreção de 2-metil-3-hidroxibutirato pela urina.
Acidúria argininosuccínica é uma doença hereditária que causa o acúmulo de excretas nitrogenadas no sangue. Este acúmulo crônico causa distúrbios neurológicos. A doença é causada por mutações no gene ASL, sendo transmitida de forma autossômica recessiva.
A acidúria glutárica tipo I é a forma clássica da acidúria glútárica, uma doença metabólica hereditária causada por mutações no gene GCDH. Essa doença é caracterizada por problemas no metabolismo de proteínas, o que causa um acúmulo de substâncias nitrogenadas que induz acidúria glutárica e problemas neurológicos. Estes problemas podem ser moderados, como deficiência intelectual ...
Diversas mutações no gene MUT foram identificadas em pessoas com acidúria metilmalônica, doença caracterizada por dificuldades alimentares, retardo no desenvolvimento e problemas de saúde a longo prazo. Essas mutações no gene MUT são responsáveis pela síntese de enzimas (metilmalonil-CoA mutase) com atividade reduzida, ou até mesmo na ausência de síntese. O resultado disso é a ...
O gene MMACHC contém informações necessárias para a síntese de proteínas que transportam a vitamina B12 (cobalamina) para regiões da célula onde é requisitada, e convertem essa mesma vitamina em compostos essenciais para o funcionamento adequado de certas enzimas. Dezenas de mutações nesse gene foram correlacionadas com a doença acidúria metilmalônica com homocistinúria tipo cbIC, ...
O gene MMACHC contém informações necessárias para a síntese de proteínas que transportam a vitamina B12 (cobalamina) para regiões da célula onde é requisitada, e convertem essa mesma vitamina em compostos essenciais para o funcionamento adequado de certas enzimas. Ao menos três mutações nesse gene são a causa da doença acidúria metilmalônica com homocistinúria tipo ...
O gene LMBRD1 contém informações necessárias para a síntese de proteínas que transportam a vitamina B12 (cobalamina) para regiões da célula onde é requisitada, e convertem essa mesma vitamina em compostos essenciais para o funcionamento adequado de certas enzimas. Ao menos nove mutações foram encontradas na causa da doença acidúria metilmalônica com homocistinúria tipo cbIF, ...
O gene MMAA contém informações necessárias para a síntese de proteínas que transportam a vitamina B12 (cobalamina) para regiões da célula onde é requisitada, e convertem essa mesma vitamina em um composto específico essencial para o funcionamento adequado de certa enzima. Mutações neste gene causam a acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12, uma doença metabólica ...
O gene MMAB contém informações necessárias para a síntese de uma enzima que desempenha um importante no metabolismo. Mutações no gene MMAB causam a acidúria metilmalônica tipo cbIB, caracterizada por dificuldades na alimentação, retardo no desenvolvimento e problemas de saúde a longo prazo.
A acondrogênese é uma patologia letal, englobando diversos transtornos que afetam o desenvolvimento de cartilagem e ossos. Pacientes com esta condição apresentam um corpo pequeno, membros curtos e outras anomalias esqueléticas como um crânio desproporcionalmente grande. Como resultado, portadores de acondrogênese geralmente morrem antes do nascimento, nascem mortos ou morrem de insuficiência respiratória logo após ...
A acondrogênese é uma patologia letal, englobando diversos transtornos que afetam o desenvolvimento de cartilagem e ossos. Essas condições são caracterizadas por um corpo pequeno, membros curtos e outras anomalias esqueléticas como um crânio desproporcionalmente grande. Como resultado, portadores de acondrogênese geralmente morrem antes do nascimento, nascem mortos ou morrem de insuficiência respiratória logo após ...
Polipose adenomatosa familial é uma doença hereditária recessiva caracterizada pelo aparecimento de tumores, conhecidos como pólipos, no intestino grosso (cólon) e reto. Pessoas com o tipo clássico da polipose adenomatosa familial podem começar a desenvolver vários tumores não-câncerosos (benignos) na adolescência. No entanto, portadores desta doença têm maior propensão a desenvolver adenomas colorretais. Mutações no ...
Adrenoleucodistrofias e adrenomieloneuropatias são doenças genéticas ligadas ao X, causando problemas cognitivos, coordenação motora e desequilíbrios hormonais com diferentes graus de severidade. Estas doenças são causadas por mutações no gene ABCD1, podendo ser detectado por análise de DNA.
O gene MSX1 contém informações para a síntese de uma proteína que regula a atividade de outros genes. Esse gene faz parte de uma extensa família de genes que atuam durante o início do desenvolvimento, controlando a formação de estruturas do organismo, sendo o gene MSX1 responsável especificamente pela formação dos dentes, outras estruturas bucais ...
A síndrome de Alagille comumente causa lesões hepáticas, associadas a malformação nos ductos biliares. Esta síndrome também está associada a vários problemas cardíacos, incluindo a diminuição no fluxo de sangue do coração aos pulmões (estenose pulmonar). A combinação de defeitos cardíacos associadas a esta síndrome é conhecida como tetralogia de Fallot. Esta condição é herdada ...
Alta densidade óssea é uma patologia multifatorial, complexa, e parcialmente herdada. Está associada ao desenvolvimento de diversas doenças, como espondiloartropatia, espondilite anquilosante, artrite, anquilose e entesopatia.
Anadisplasia metafisária tipo 2 é uma doença do desenvolvimento ósseo, caracterizada por anomalias esqueléticas que se resolvem espontaneamente com o passar do tempo.
A anemia de Fanconi é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Pessoas com esta condição podem ter insuficiência da medula óssea, anormalidades físicas, defeitos de órgãos, e um aumento do risco de certos tipos de câncer. Mutações no gene FANCA causa a anemia de Fanconi grupo de complementação A. A análise deste gene ...
A anemia de Fanconi é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Pessoas com esta condição podem ter insuficiência da medula óssea, anormalidades físicas, defeitos de órgãos, e um aumento do risco de certos tipos de câncer. Mutações no gene FANCC causa a anemia de Fanconi grupo de complementação C. A análise deste gene ...
A anemia de Fanconi é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Pessoas com esta condição podem ter insuficiência da medula óssea, anormalidades físicas, defeitos de órgãos, e um aumento do risco de certos tipos de câncer. Mutações no gene FANCD2 causa a anemia de Fanconi grupo de complementação D2. A análise deste gene ...
A anemia de Fanconi é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Pessoas com esta condição podem ter insuficiência da medula óssea, anormalidades físicas, defeitos de órgãos, e um aumento do risco de certos tipos de câncer. Mutações no gene FANCE causa a anemia de Fanconi grupo de complementação E. A análise deste gene ...
A anemia de Fanconi é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Pessoas com esta condição pode ter insuficiência da medula óssea, anormalidades físicas, defeitos de órgãos, e um aumento do risco de certos tipos de câncer. Mutações no gene FANCF causa a anemia de Fanconi grupo de complementação F. A análise deste gene ...
A anemia de Fanconi é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Pessoas com esta condição pode ter insuficiência da medula óssea, anormalidades físicas, defeitos de órgãos, e um aumento do risco de certos tipos de câncer. Mutações no gene FANCG causa a anemia de Fanconi grupo de complementação G. A análise deste gene ...
A anemia de Fanconi é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Pessoas com esta condição pode ter insuficiência da medula óssea, anormalidades físicas, defeitos de órgãos, e um aumento do risco de certos tipos de câncer. Mutações no gene PALB2 causa a anemia de Fanconi grupo de complementação N, aumentando a susceptibilidade a ...
O gene RAD51C codifica uma proteína responsável por reparos no DNA. Mutações neste gene afetam a reparação, aumentando a susceptibilidade a câncer de mama ou ovário familial (isto é, hereditário). Além disso, mutações neste gene estão envolvidas no desenvolvimento de Anemia de Fanconi grupo de complementação O (FANCO).
O gene HBB provê instruções para a síntese de Beta-globina, um componente da Hemoglobina. Mutações nesse gene podem acarretar em patologias como anemia falciforme e talassemia beta. A primeira é causada por uma síntese de Beta-globina deformada, o que resulta na formação de hemoglobinas também deformadas. Hemoglobinas com sua conformação alterada acabam por morrer prematuramente, ...
A deficiência de fosfofrutoquinase causa anemia hemolítica, uma doença autossômica recessiva. Essa patologia é caracterizada por pontilhados basófilos em hemoglobinas e acúmulo de altas concentrações de nucleotídeos pirimidina dentro dos eritrócitos, o que gera uma morte precoce dos glóbulos vermelhos. Como resultado, há uma redução da oxigenação cerebral, o que justifica a associação desta doença ...
Anemia megaloblástica tipo 1 (forma norueguesa) é uma condição caracterizada por baixos níveis de vitamina B12 no corpo, o que leva a uma doença do sangue conhecido como anemia megaloblástica. Cerca de metade dos indivíduos afetados também têm excesso de proteína na urina (proteinúria) e alguns desenvolvem problemas neurológicos. A doença é causada por mutações ...
A anemia megaloblástica tipo 1 também é conhecida como a forma filandesa da anemia megaloblástica, uma doença hematológica hereditária causada por mutações no gene CUBN. Problemas causados por esta condição podem ser moderados ou severos quando associados à problemas neuromusculares tais como hipotonia, deficiência física e convulsões.
A Síndrome de Angelman é uma desordem genética complexa que afeta principalmente o sistema nervoso. Traços característicos desta doença incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência na fala grave e problemas com o movimento e equilíbrio (ataxia).
O gene APC fornece instruções para fazer a proteína de APC, o que desempenha um papel crítico em diversos processos celulares. A proteína APC atua como um supressor de tumor, o que significa que é responsável pela regulação do crescimento e divisão celular. Mutações neste gene causam diversas doenças hereditárias, como polipose adenomatosa familial, doença ...
Argininemia é uma doença metabólica causada por mutações no gene ARG1. Este gene produz uma proteína envolvida no ciclo de ureia, garantido a excreção de amônia do organismo. Mutações neste gene causam mau funcionamento deste ciclo, causando o acúmulo de excretas nitrogenadas. Ao longo prazo, isto pode causar problemas neurológicos. Esta doença é transmitida de ...
O gene ARX fornece instruções para a produção da proteína ARX. Esta proteína está envolvida no desenvolvimento do pâncreas, testículos, cérebro e músculos esqueléticos. Mutações neste gene causam diversas doenças genéticas ligadas ao X, com diferentes graus de severidade, incluindo: encefalopatia epiléptica infantil precoce (tipo 1), lisencefalia ligada ao X (tipo 2), hidranencefalia com anomalias ...
Ataxia de Friedreich é uma doença genética que afeta o sistema nervoso e provoca problemas na coordenação motora. Pessoas com esta condição desenvolvem ataxia progressiva. Outras características desta doença incluem a perda gradual de força e sensibilidade nos braços e pernas, rigidez muscular, e fala prejudicada. Os indivíduos com a ataxia de Friedreich, muitas vezes ...
A Ataxia de Friedreich (AF) é uma das ataxias hereditárias mais frequentes, sendo que é a mais comum com início ainda na infância. Trata-se de uma doença neurodegenerativa herdada de forma autossômica recessiva, causada por uma alteração no gene FXN, que codifica a frataxina. A doença é causada por repetições de trinucleotídeos GAA, levando a ...
Ataxia com apraxia oculomotora é uma condição progressiva caracterizada por problemas com movimentos. Sua principal característica é a dificuldade de coordenar os movimentos (ataxia), muitas vezes sendo o primeiro sintoma. A maioria das pessoas afetadas também têm apraxia oculomotora, o que torna difícil para mover seus olhos de lado a lado, precisando mover a cabeça ...
As ataxias espinocerebelares (AECs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante. No teste estendido, o diagnóstico é realizado pela detecção de expansões de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A, envolvidos no desenvolvimento destas doenças.
A ataxia espinocerebelar 28 (SCA28) é um grupo de distúrbios do cerebelo. Os pacientes apresentam falta de coordenação motora progressiva. É uma doença autossômica dominante, com um curso progressivo lento e sem evidências de envolvimento sensorial ou cognitivo. A ataxia espástica 5 é uma desordem neurodegenerativa, transmitida de forma autossômica recessiva, e caracteriza-se por neuropatia ...
As ataxias espinocerebelares (AECs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante. Na AEC tipo 1, o diagnóstico é realizado pela detecção de expansões de trinucleotídeos CAG no gene ATXN1.
As ataxias espinocerebelares (AECs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante. Na AEC tipo 2, o diagnóstico é realizado pela detecção de expansões de trinucleotídeos CAG no gene ATXN2.
As ataxias espinocerebelares (AECs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante. Na AEC tipo 3, o diagnóstico é realizado pela detecção de expansões de trinucleotídeos CAG no gene ATXN3.
As ataxias espinocerebelares (AECs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante. Na AEC tipo 6, o diagnóstico é realizado pela detecção de expansões de trinucleotídeos CAG no gene CACNA1A.
Ataxia-telangiectasia é uma doença hereditária rara que afeta principalmente o sistema e imunológico, sendo transmitida de forma autossômica recessiva. Esta doença é caracterizada pela dificuldade progressiva com a coordenação motora (ataxia) e neuropatia. Outro sintoma da doença é a presença de pequenos grupos de vasos sanguíneos alargados, denominado telangiectasias. Pacientes com ataxia-telangiectasia costumam ter um ...
A doença ataxia-telangiectasia like é uma patologia rara caracterizada pela ataxia cerebelar progressiva, disartria e movimentos anormais dos olhos. Os pacientes apresentam níveis normais de IgG total, IgA e IgM, embora os níveis de anticorpos funcionais específicos possam estar alterados. A doença é causada por mutações que afetam o gene MRE11A.
Mutações no gene ATR afetam principalmente duas doenças hereditárias raras com forma de transmissão autossômica recessiva. A Síndrome Seckel 1 (SCKL1) é caracterizada por nanismo, associada com baixo peso ao nascer, atraso de crescimento, microcefalia grave com retardo como a aparência cabeça de pássaro e mental. Síndrome telangiectasia cutâneo e câncer familial caracteriza-se por telangiectasias ...
O atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) é uma condição em que a criança não se desenvolve e/ou não adquire habilidades de acordo com a sequência de estágios pré-determinados para a sua faixa etária na área neurológica, psíquica e motora. Há significativo atraso em vários domínios do desenvolvimento, dentre elas da motricidade, da linguagem, da cognição ...
A Atresia Aural Congênita é subdividida em três tipos. No tipo 1 há atresia óssea ou fibrosa da parte lateral do canal auditivo externo. O tipo 2, o mais comum, é caracterizado por aplasia parcial ou total do canal auditivo externo. No tipo 3 há atresia óssea do canal auditivo externo e uma cavidade muito ...
Amiotrofia Espinhal Progressiva (AEP) é um grupo de doenças hereditárias que causam degeneração da medula espinhal resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular.
A síndrome auriculocondilar é uma condição que afeta o desenvolvimento facial, em particular o desenvolvimento das orelhas e maxilar inferior (mandíbula). O tipo 1 é causado por mutações no gene GNAI3. Portanto, o sequenciamento do gene GNAI3 permite o diagnóstico diferencial desta doença, melhorando o prognóstico dos pacientes e possibilita o aconselhamento genético familiar.
A síndrome auriculocondilar é uma condição que afeta o desenvolvimento facial, em particular o desenvolvimento das orelhas e maxilar inferior (mandíbula). O tipo 2 é causado por mutações no gene PLCB4. Portanto, o sequenciamento do gene PLCB4 permite o diagnóstico diferencial desta doença, melhorando o prognóstico dos pacientes e possibilita o aconselhamento genético familiar.
A síndrome auriculocondilar é uma condição que afeta o desenvolvimento facial, em particular o desenvolvimento das orelhas e maxilar inferior (mandíbula). O tipo 3 é causado por mutações no gene EDN1. Portanto, o sequenciamento do gene EDN1 permite o diagnóstico diferencial desta doença, melhorando o prognóstico dos pacientes e possibilita o aconselhamento genético familiar.
A síndrome auriculocondilar é uma condição rara que afeta o desenvolvimento facial, principalmente o desenvolvimento das orelhas e mandíbula. Essa síndrome ocorre por mutação em genes envolvidos com transmissão de sinais de fora da célula para dentro da célula, dificultando a transmissão de informações como crescimento, divisão e especialização celular.
O autismo é um distúrbio neurológico multifatorial, caracterizado por comprometimento da interação social, comunicação verbal e não-verbal e comportamento repetitivo. Os sinais geralmente desenvolvem-se gradualmente, mas algumas crianças com autismo alcançam o marco de desenvolvimento em um ritmo normal e depois regridem. A análise de deleções e duplicações permite avaliar regiões gênicas relacionadas ao desenvolvimento ...
O autismo é um distúrbio neurológico multifatorial, caracterizado por comprometimento da interação social, comunicação verbal e não-verbal e comportamento repetitivo. Os sinais geralmente desenvolvem-se gradualmente, mas algumas crianças com autismo alcançam o marco de desenvolvimento em um ritmo normal e depois regridem. O sequenciamento do exoma permite avaliar regiões gênicas relacionadas ao desenvolvimento desta patologia.
Baixa densidade óssea está relacionada a osteopenia, osteogênese imperfeita e osteoporose. Estas doenças causam fragilidade óssea, perda de massa óssea, deficiência de cálcio, perda de elasticidade e homogeneidade. Assim, o portador torna-se mais propenso a perda de estatura, fraturas, traumatismos e deformidades.
A Síndrome de Bamforth-Lazarus caracteriza-se pela agenesia da tireoide, fenda palatina e atresia coanal. O sequenciamento do gene FOXE1 permite o diagnóstico diferencial desta doença, melhorando o prognóstico dos pacientes e possibilita o aconselhamento genético familiar.
A Síndrome Baraitser -Winter é uma condição que afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo, especialmente no rosto e no cérebro. Essas anormalidades são causadas por deficiências durante a migração neuronal, um processo pelo qual as células nervosas (neurônios) migram para suas posições no cérebro em desenvolvimento. O tipo é causado por mutações no ...
A Síndrome Baraitser -Winter é uma condição que afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo, especialmente no rosto e no cérebro. Essas anormalidades são causadas por deficiências durante a migração neuronal, um processo pelo qual as células nervosas (neurônios) migram para suas posições no cérebro em desenvolvimento. O tipo é causado por mutações no ...
O gene BARD1 produz uma proteína que interage com a proteína BRCA1, sendo ambos importantes para a regulação do crescimento e divisão celular. A identificação de mutações em BARD1 pode diagnosticar uma chance aumentada na susceptibilidade ao câncer de mama.
O gene BRAF fornece instruções para fazer uma proteína que ajuda a transmitir sinais químicos de fora da célula para o núcleo. Mutações neste gene causam doenças genéticas sindrômicas com graus de severidade variável, conhecidas como rasopatias tais como a síndrome de Noonan. O exame de DNA deste gene permite o diagnóstico e/ou aconselhamento genético ...
Braquiolmia tipo 4 com alterações epifisárias e metafisárias leves é uma forma de displasia esquelética que afeta principalmente a coluna vertebral. Esta doença é causada por mutações no gene PAPSS2 e pacientes afetados apresentam um tronco curto, baixa estatura e platispondilia. A doença é transmitida por um modo de herança autossômico recessivo.
Câncer de mama figura entre os mais comuns no Brasil. A análise de deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2, dois dos genes mais relacionados ao desenvolvimento desta doença, permite avaliar precocemente o componente hereditário desta doença. O diagnóstico precoce pode aumentar em 95% as chances de cura.
Câncer de mama figura entre os mais comuns no Brasil. O sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2, dois dos genes mais relacionados ao desenvolvimento desta doença, permite avaliar precocemente o componente hereditário desta doença. O diagnóstico precoce pode aumentar em 95% as chances de cura.
Câncer de mama figura entre os mais comuns no Brasil. A análise de mutações genéticas e o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2, dois dos genes mais relacionados ao desenvolvimento desta doença, permite avaliar precocemente o componente hereditário desta doença. O diagnóstico precoce pode aumentar em 95% as chances de cura.
O gene BRCA1 fornece instruções para fazer uma proteína que atua como um supressor tumoral. Proteínas supressoras regulam o ciclo celular, evitando que as células cresçam e se dividindo muito rapidamente ou de maneira descontrolada. Mutações neste gene estão envolvidos na maioria dos casos de câncer de mama e ovário hereditários. Assim, a análise de ...
O gene BRCA2 fornece instruções para fazer uma proteína que atua como um supressor tumoral. Proteínas supressoras regulam o ciclo celular, evitando que as células cresçam e se dividindo muito rapidamente ou de maneira descontrolada. Mutações neste gene estão envolvidos na maioria dos casos de câncer de mama, ovário e próstata hereditários e na anemia ...
A Síndrome de Bruck é uma doença autossômica recessiva caracterizada por osteopenia generalizada, contraturas articulares congênitas, fragilidade óssea, baixa estatura, escoliose progressiva e pterígio. O tipo 2 é causado por mutações no gene PLOD2. Portanto, o sequenciamento do gene PLOD2 permite o diagnóstico diferencial desta doença, melhorando o prognóstico dos pacientes e possibilita o aconselhamento ...
O gene NOTCH3 provê instruções para a síntese de receptores proteicos (Notch3) localizados na superfície de células do músculo liso que circundam vasos sanguíneos, especificamente artérias. Esses receptores modulam a atividade gênica dessas células de músculos lisos, exercendo um papel importante na manutenção de sua saúde. Mais de 150 mutações encontradas no gene NOTCH3 foram ...
A doença de Canavan é uma das doenças neurodegenerativas mais comuns na infância. É caracterizada pela degeneração do tecido nervoso.
Mutações no gene MSH3 podem causar carcinomas de endométrio.
Cardioencefalomiopatia infantil fatal devido à deficiência de citocromo C oxidade 1 é uma doença autossômica recessiva mitocondrial caracterizada pelo aparecimento de cardiomiopatia tanto durante o desenvolvimento embrionário quanto nos primeiros dias de vida. A maioria dos pacientes apresentam anormalidades neurológicas como encefalopatia e padrão anormal de respiração. A doença é geralmente fatal na primeira infância. ...
A Síndrome cardio-facial-cutânea (CFC) é uma doença caracterizada por múltiplos distúrbios cognitivos e anatômicos, incluindo atraso psicomotor, hipotonia, problemas de alimentação, baixa estatura, macrocefalia relativa, face característica, sobrancelhas ausentes, doença cardíaca congênita (particularmente estenose pulmonar valvar e comunicação interatrial) e miocardiopatia hipertrófica. Todos os casos conhecidos são esporádicos (mutações que surgiram espontaneamente). 80% dos casos ...
A síndrome cardiofasciocutâneo é um distúrbio que afeta diversos sistemas, especialmente o coração, características faciais, e a pele e cabelo. As pessoas com esta condição também têm atrasado o desenvolvimento e deficiência intelectual, geralmente variando de moderada a grave. O tipo 3 é causado por mutações no gene MAP2K2. Portanto, o sequenciamento do gene MAP2K1 ...
A síndrome cardiofasciocutâneo é um distúrbio que afeta diversos sistemas, especialmente o coração, características faciais, e a pele e cabelo. As pessoas com esta condição também têm atrasado o desenvolvimento e deficiência intelectual, geralmente variando de moderada a grave. O tipo 4 é causado por mutações no gene MAP2K2. Portanto, o sequenciamento do gene MAP2K2 ...
Síndrome de Carpenter, também chamado tipo Acrocefalossindactilia de tipo II, é uma doença autossômica recessiva congênita extremamente rara, caracterizada por malformações craniofaciais, obesidade e sindactilia.
Cataratas congênitas, dismorfologia facial e neuropatia é uma doença rara que afeta várias partes do corpo. É caracterizada por uma opacificação do cristalino dos olhos no nascimento (catarata congênita) e outras anomalias oculares, tais como microftalmia e nistagmo. Os indivíduos afetados, sobretudo do sexo masculino, muitas vezes têm características faciais distintivas, que se tornam mais ...
Mutações no gene CDH8 aumentam a susceptibilidade ao autismo. O sequenciamento deste gene permite o diagnóstico desta doença, facilitando abordagens terapêuticas para melhorar a qualidade de vida do paciente, assim como oferece informações para o aconselhamento genético familiar.
O gene CDKL5 fornece instruções para fazer uma proteína que é essencial para o desenvolvimento normal do cérebro e função. Mutações neste gene causam neuropatologias hereditárias como encefalopatia epiléptica infantil precoce (tipo2), Síndrome de Rett atípica e Síndrome de Angelman atípica. A análise de DNA do gene CDKL5 permite o diagnóstico diferencial destas doenças, facilitando ...
O gene CDKN2A produz uma proteína quinase relacionada a regulação do ciclo celular. Mutações neste gene causam neoplasias hereditárias como o melanoma cutâneo maligno (tipo 2) e melanoma familial. A análise de DNA deste gene permite o diagnóstico molecular destes cânceres, facilitando o tratamento e o aconselhamento genético.
O gene CFTR fornece instruções para uma que atua como um canal através da membrana das células que produzem muco, suor, saliva, lágrimas, e enzimas digestivas. O canal transporta partículas carregadas negativamente chamados íons cloreto para dentro e para fora das células. Mutações neste gene causam diversas doenças com graus de severidade variáveis, como agenesia ...
A Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1 é uma doença neurodegenerativa progressiva, que ocorre mais frequentemente em homens. Esta doença é causada por mutações no gene GJB1, que codifica uma proteína envolvida no funcionamento das células nervosas.
As doenças de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 e neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI são doenças neurodegenerativas progressivas hereditárias, como modo de transmissão autossômica dominante.
A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 é uma doença neurodegenerativa progressiva hereditária, como modo de transmissão autossômica dominante.
Mutações no gene AARS estão relacionados ao desenvolvimento da Doença de Charcot-Marie-Tooth 2N. Esta é uma desordem no sistema nervoso periférico, caracterizado por fraqueza e atrofia, inicialmente dos músculos peroneais e posterior dos músculos distais dos braços.
A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P é uma doença neurodegenerativa progressiva hereditária, como modo de transmissão autossômica dominante.
A doença de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 é uma patologia neurodegenerativa progressiva hereditária, com modo de transmissão autossômica recessiva.
O gene SBF2 (também chamado MTMR13) fornece instruções para fazer uma proteína envolvida no desenvolvimento de células especializadas no sistema nervoso, chamadas células de Schwann. Mutações neste gene estão relacionadas a doenças neurodegenerativas progressivas chamadas Doença de Charcot-Marie-Tooth, com transmissão autossômica recessiva (tipo 4B).
O gene CHD8 codifica uma proteína envolvida na remodelação da cromatina - o agrupamento de proteínas e ácidos nucléicos que sustentam a informação genética. Mutações neste gene aumentam a susceptibilidade ao autismo (tipo 18).
A Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos - principalmente a pele, articulações e paredes dos vasos sanguíneos. Portadores da síndrome geralmente têm juntas excessivamente flexíveis e elásticos. O tipo 1 se relaciona a mutações no gene CHST14.
O ciclo da ureia é composto por um conjunto de reações que metabolizam substâncias tóxicas, como a amônia, convertendo-as em uréia. Todos os distúrbios do ciclo da uréia resultam na hiperamonemia. Os níveis elevados de amônia plasmática são altamente neurotóxicos aos seres humanos. A grande maioria dos distúrbios possui herança autossômica recessiva, com exceção da ...
Citrulinemia é uma doença autossômica recessiva que provoca acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas no sangue. Ela pertence a classe de doenças genéticas relacionadas a problemas com o ciclo da ureia, que ocorre no fígado.
Citrulinemia é uma doença autossômica recessiva que provoca acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas no sangue. Na Citrulinemia tipo II, o acúmulo de amônia é causado por mutações no gene SLC25A13, responsável pela produção da proteína citrina. Esta doença pode causar distúrbios nervosos como confusão mental e alterações no comportamento, até convulsões e coma. ...
A Síndrome epiléptica com displasia cortical focal é uma doença hereditária rara, caracterizada por displasia cortical, epilepsia focal, macrocefalia relativa, e os reflexos profundos do tendão diminuídas. Episódios de epilepsia focal começam na primeira infância, e estão associadas a regressão da linguagem, hiperatividade, comportamento impulsivo e agressivo, e déficit intelectual. A doença é causada por ...
O gene COL11A1 codifica informações que produzem um componente do colágeno. Mutações neste gene prejudicam o funcionamento desta proteína, o que pode levar a perda de audição, descolamento da retina, e anormalidades nos ossos e articulações. Mutações neste gene causam uma doença hereditária rara chamada Síndrome de Stickler (tipo II), ou uma variante chamada Síndrome ...
Mutações no gene COL11A2 causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Síndrome de Stickler tipo III; Displasia otospondilomegaepifisária; Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller; Surdez autossômica dominante 13; Surdez autossômica recessiva 53; Fibrocondrogênese. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento genético de portadores destas mutações. A análise deste ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", caracteriza-se por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita, com diferentes graus de severidade, podendo causar deformidades progressivas ou até mesmo ser letal. Os tipos I, II e III possuem transmissão autossômica dominante, e ligada ao X para o tipo ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", caracteriza-se por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita, com diferentes graus de severidade, podendo causar deformidades progressivas ou até mesmo ser letal. Os tipos II, III e IV possuem transmissão autossômica dominante. Este conjunto de doenças são causados por ...
Mutações no gene COL2A1 são prevalentes em diversas doenças hereditárias que afetam principalmente o desenvolvimento, o tecido cartiloginoso e ósseo, tais como Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese; Necrose avascular da cabeça femoral; Doença checa; Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez; Displasia de Kniest; Doença de Legg-Calve-Perthes; Osteoartrite com condrodisplasia leve; Displasia otospondilomegaepifisária; Displasia esquelética ...
As mutações no gene COL6A1 estão relacionadas com dois principais tipos de miopatia hereditárias, a Miopatia de Bethlem e a Distrofia muscular congênita de Ullrich. Estas doenças têm severidade variável, geralmente resultando em fraqueza muscular e deformidades articulares. A análise deste gene permite diagnosticar pacientes e oferece informações para o aconselhamento genético familiar.
As mutações no gene COL6A2 estão relacionadas com dois principais tipos de miopatia hereditárias, a Miopatia de Bethlem e a Distrofia muscular congênita de Ullrich. Estas doenças têm severidade variável, geralmente resultando em fraqueza muscular e deformidades articulares. A análise deste gene permite diagnosticar pacientes e oferece informações para o aconselhamento genético familiar.
As mutações no gene COL6A3 estão relacionadas com dois principais tipos de miopatia hereditárias, a Miopatia de Bethlem e a Distrofia muscular congênita de Ullrich. Estas doenças têm severidade variável, geralmente resultando em fraqueza muscular e deformidades articulares. A análise deste gene permite diagnosticar pacientes e oferece informações para o aconselhamento genético familiar.
Mutações no gene COL9A1 são umas das causas prevalentes de duas doenças genéticas severas: a Displasia epifisária múltipla tipo 6 e a Síndrome de Stickler tipo IV. A primeira é uma patologia que afeta o tecido cartilaginoso e desenvolvimento dos ossos, afetando principalmente as extremidades dos ossos longos dos braços e pernas (epífises). Já a ...
Mutações no gene COL9A2 são umas das causas prevalentes de duas doenças genéticas severas: a Displasia epifisária múltipla tipo 2 e a Síndrome de Stickler tipo V. A primeira é uma patologia que afeta o tecido cartilaginoso e desenvolvimento dos ossos, afetando principalmente as extremidades dos ossos longos dos braços e pernas (epífises). Já a ...
Mutações no gene COL9A3 são umas das causas prevalentes de duas doenças genéticas severas: a displasia epifisária múltipla tipo 3 e a displasia epifisária múltipla com miopatia. Ambas afetam o tecido cartilaginoso e desenvolvimento dos ossos, afetando principalmente as extremidades dos ossos longos dos braços e pernas (epífises). A análise deste gene permite o diagnóstico ...
Mutações no gene COL10A1 estão associadas à condrodisplasia metafisária tipo Schmid, uma doença que afeta predominantemente o esqueleto ósseo. As principais características dos indivíduos afetados são: estatura levemente baixa, andar cambaleante, coxa vara e pernas arqueadas.
A Síndrome de Cornelia de Lange é um transtorno do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. As características deste distúrbio variam amplamente entre os indivíduos afetados. Caracteriza-se por um crescimento lento, deficiência intelectual e anormalidades ósseas nos braços, mãos e dedos. O sequenciamento do gene NIPBL permite o diagnóstico diferencial desta doença, melhorando o ...
A Síndrome de Costello é uma doença que afeta diversas partes do corpo. Essa condição é caracterizada por mutações no gene HRAS, que codifica uma proteína responsável por ajudar no crescimento e divisão celular. Além dos sintomas da doença que afetam o corpo de um modo geral, a superatividade da proteína produzida pode levar a ...
Doenças craniofaciais, displasias esqueléticas e alterações anatômicas no tecido conectivo em geral são causados por mutações em diversos genes, envolvidos principalmente no desenvolvimento embrionário, crescimento e maturação de diversos tecidos, como ósseo, cartilaginoso e conectivo (osteogênese e morfogênese). Logo, o sequenciamento destes genes permite avaliar a propensão ou as causas destas doenças.
O gene IL11RA é essencial para o desenvolvimento normal de dentes e ossos craniofaciais. Mutações no gene IL11RA estão associadas à craniossinostose e anomalias dentais, caracterizada por craniossinostose, hipoplasia do maxilar, e anomalias dentais tais como maloclusão, atraso e ectopia da erupção dentária, e supranumerários dentes.
Mutações no gene MSX2 causam doenças hereditárias que afetam o desenvolvimento do tecido ósseo associadas a foramina parietal: a craniossinostose tipo 2 e foramina parietal com displasia cleidocraniana. De forma geral, a foramina parietal é resultado de uma ossificação anormal do osso parietal. Apesar das alterações morfológicas associadas a estas doenças, a capacidade de cognição ...
Craniossinostose é uma anormalidade no crescimento primário do crânio que envolve fusão prematura das suturas cranianas, fazendo com que o desenvolvimento do crânio não acompanhe o desenvolvimento do cérebro. Isso gera deformidade no crânio e, em alguns casos, aumento da pressão intracraniana, que deve ser tratada o mais rápido possível para evitar deficiência permanente do ...
Craniossinostose tipo 4 é uma anormalidade que afeta o crescimento primário do crânio e envolve a fusão prematura de um ou mais suturas cranianas. A velocidade de crescimento do crânio muitas vezes não pode corresponder ao do cérebro em desenvolvimento, resultando em uma forma anormal da cabeça e, em alguns casos, um aumento da pressão ...
Craniossinostose ou cranioestenose, também chamada estenose craniofacial é uma anomalia decorrente da fusão prematura das suturas craniais. O crânio se desenvolve a partir da interposição óssea ao longo das linhas de sutura. As craniossinostoses estão associadas a mutações genéticas e podem aparecer de forma isolada ou integrando uma dentre as mais de 50 síndromes ligadas ...
Craniossinostose ou cranioestenose, também chamada estenose craniofacial é uma anomalia decorrente da fusão prematura das suturas craniais. O crânio se desenvolve a partir da interposição óssea ao longo das linhas de sutura. As craniossinostoses estão associadas a mutações genéticas e podem aparecer de forma isolada ou integrando uma dentre as mais de 50 síndromes ligadas ...
Craniossinostose ou cranioestenose, também chamada estenose craniofacial é uma anomalia decorrente da fusão prematura das suturas craniais. O crânio se desenvolve a partir da interposição óssea ao longo das linhas de sutura. As craniossinostoses estão associadas a mutações genéticas e podem aparecer de forma isolada ou integrando uma dentre as mais de 50 síndromes ligadas ...
Craniossinostose ou cranioestenose, também chamada estenose craniofacial é uma anomalia decorrente da fusão prematura das suturas craniais. O crânio se desenvolve a partir da interposição óssea ao longo das linhas de sutura. As craniossinostoses estão associadas a mutações genéticas e podem aparecer de forma isolada ou integrando uma dentre as mais de 50 síndromes ligadas ...
A Síndrome Cri-du-chat (do francês, síndrome do grito de gato), também conhecida como Síndrome 5p-, é uma condição genética que resulta quando pela delação de um pedaço do cromossomo 5. Crianças com essa condição muitas vezes têm um grito estridente que soa como o de um gato. A doença é caracterizada por deficiência intelectual e ...
Mutações no gene CRYAB podem causar duas doenças neuromusculares hereditárias graves: a miopatia miofibrilar tipo 2 e a cardiomiopatia dilatada tipo III. A miopatia miofibrilar resulta em fraqueza dos músculos nos membros distais, fraqueza dos músculos do pescoço, velofaringe e tronco, cardiomiopatia hipertrófica, e catarata em alguns pacientes. A cardiomiopatia dilatada III caracteriza-se pela dilatação ...
A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo adquirida ou hereditária caracterizada por pele enrugada redundante e flácida associada a anomalias esqueléticas e do desenvolvimento.
Cutis laxa é uma doença que afeta o tecido conjuntivo, responsável por sustentar, estruturar e fortalecer a musculatura, articulações, órgãos e pele. Esta condição afeta principalmente a pele, tornando-a flácida e inelástica. Esta doença pode ser causada por mutações no gene FBLN5. Mutações neste gene também causam degeneração macular relacionada à idade, uma condição que ...
A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo adquirida ou hereditária caracterizada por pele enrugada redundante e flácida associada a anomalias esqueléticas e do desenvolvimento.
Paraplegia espástica é uma doença neurodegenerativa progressiva, caracterizada por fraqueza progressiva dos membros inferiores. O tipo 5A é causada por mutações no gene CYP7B1 e é transmitida de forma autossômica dominante. Mutações neste gene também podem causar deficiência congênita na síntese de ácidos biliares tipo 3, uma doença metabólica congênita que causa cirrose hepática severa.
Mutações no gene AXIN2 estão relacionadas ao desenvolvimento da Síndrome de câncer colorretal e oligodontia. Esta é uma doença hereditária complexa, caracterizada por lesões malignas com origem na parede interior do intestino grosso (cólon) e reto. Alterações genéticas são frequentemente associados com a progressão.a lesão pré-maligna (adenoma) para adenocarcinoma invasivo, causando câncer colorretal. A doença ...
A proteína produzida pelo gene BRIP1 interage com o fator de transcrição BRCA1, estando envolvida na supressão tumoral. Mutações neste gene estão envolvidas na maioria dos casos de câncer de mama e ovário hereditários e anemia de Fanconi. Assim, a análise de DNA deste permite avaliar a propensão de desenvolver estas neoplasias.
Câncer de mama figura entre os mais comuns no Brasil. No teste estendido, o sequenciamento e análise de mutações gênicas (como duplicações e deleções) em todos os vinte genes mais relacionados ao desenvolvimento desta doença, permite avaliar precocemente o componente hereditário desta doença. O diagnóstico precoce pode aumentar em 95% as chances de cura.
Câncer de mama figura entre os mais comuns no Brasil. No teste estendido, o sequenciamento de todos os vinte genes mais relacionados ao desenvolvimento desta doença, permite avaliar precocemente o componente hereditário desta doença. O diagnóstico precoce pode aumentar em 95% as chances de cura.
Câncer gástrico e colorretal figuram entre os mais comuns no Brasil, sendo a segunda principal causa de tumores malignos no mundo. No teste estendido, o sequenciamento em todos os dezenove genes mais relacionados ao desenvolvimento desta doença permite avaliar precocemente o componente hereditário destas doenças, facilitando o diagnóstico precoce.
Câncer gástrico familial com ou sem fenda labial e/ou palatina é um distúrbio hereditário raro, que aumenta a chance de desenvolver uma forma de câncer gástrico. A doença é causada por mutações no gene CDH1, sendo transmitida de forma autossômica dominante. A análise de DNA permite avaliar as mutações causadoras da doença, facilitando o tratamento ...
Cânceres hereditários são transmitidos por mutações que afetam diversos genes, abrangendo diversas patologias. A identificação de mutações nestes genes permite avaliar a propensão de um indivíduo desenvolver cânceres hereditários, como por exemplo câncer de próstata, de mama, testicular, e gástrico - mas não se limita a estes.
Mutações no gene DAG1 são prevalentes em diversas doenças hereditárias que afetam principalmente o tecido muscular, tais como distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de distroglicana tipo C9 ou distrofia muscular de cinturas tipo 2P e distrofia muscular-distroglicanopatia congênita tipo A9. A análise deste gene permite diagnosticar tais doenças, facilitando abordagens terapêuticas e oferece ...
A Doença de Danon ou doença de armazenamento do glicogênio por deficiência de LAMP-2 é uma deficiência de armazenamento do glicogênio. É caracterizada por miocardiopatia grave e vários graus de fraqueza muscular, frequentemente associada com défice intelectual.
A deficiência de ZAP70 é uma forma autossômica recessiva da imunodeficiência combinada grave, que é caracterizada pela ausência de células T CD8+ e níveis normais de células CD4+ circulantes. A doença é extremamente rara, tendo sido descritos, até à data, 12 doentes de 8 famílias não relacionadas. Praticamente todos os doentes com deficiência de ZAP-70 ...
A deficiência combinada de fator V e fator VIII é uma doença hematológica que pode ser causada por mutações no gene LMAN1. Este distúrbio afeta a coagulação sanguínea, causando sangramento semelhante a hemofilia ou parahemophilia.
A deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase é uma forma rara de deficiência de piruvato desidrogenase, caracterizada por acidose lática e disfunção neurológica variáveis, que surgem durante a infância. Outros sintomas incluem hipotonia global, atraso do desenvolvimento psicomotor, falta de coordenação e convulsões. A doença é causada por mutações do gene DLAT, resultando em ...
O gene OXCT1 possui importante função na geração de energia. Mutações no gene OXCT1 causam uma patologia de deficiência da succinil CoA acetoacetato transferase (SCOT), caracterizada por episódios de extremo cansaço, perda de apetite e convulsões.
O gene HMGCL provê instruções para a síntese de uma enzima chamada 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase. Essa enzima possui importante papel na digestão de proteínas e gorduras obtidas na dieta. Além disso, também é responsável por processar o aminoácido leucina. Mutações no gene HMGCL provocam deficiência dessa enzima, causando uma patologia caracterizada por incapacidade de sintetizar corpos ...
O gene MCCC1 contém informações para a síntese da enzima 3-metilcrotonil-Coa carboxilase. Essa enzima é localizada na mitocôndria e é responsável por digerir proteínas obtidas na dieta. Mutações no gene MCCC1 provocam deficiência dessa enzima e consequentemente o desenvolvimento de uma patologia, caracterizada por níveis tóxicos de leucina e seus derivados no sangue, afetando diretamente ...
O gene MCCC2 contém informações para a síntese da enzima 3-metilcrotonil-Coa carboxilase. Essa enzima é localizada na mitocôndria e é responsável por digerir proteínas obtidas na dieta. Mutações no gene MCCC2 provocam deficiência dessa enzima e consequentemente o desenvolvimento de uma patologia, caracterizada por níveis tóxicos de leucina e seus derivados no sangue, afetando diretamente ...
A deficiência de Acil-CoA desidrogenase é uma patologia hereditária, que afeta o metabolismo mitocondrial. Em 90% dos casos, é possível se diagnosticar a doença pelo sequenciamento dos genes ACADM e ACADVL. Com um diagnóstico precoce, é possível prosseguir ao tratamento, envolvendo a perfusão de grandes doses de glucose e eventualmente a suplementação com L-carnitina.
A deficiência de Acil-CoA desidrogenase é uma patologia hereditária, que afeta o metabolismo mitocondrial. Em 90% dos casos, é possível se diagnosticar a doença pelo sequenciamento dos genes ACADM e ACADVL. Com um diagnóstico precoce, é possível prosseguir ao tratamento, envolvendo a perfusão de grandes doses de glucose e eventualmente a suplementação com L-carnitina.
A deficiência de Acil-CoA desidrogenase é uma patologia hereditária, que afeta o metabolismo mitocondrial. Em 90% dos casos, é possível se diagnosticar a doença pelo sequenciamento dos genes ACADM e ACADVL. Com um diagnóstico precoce, é possível prosseguir ao tratamento, envolvendo a perfusão de grandes doses de glucose e eventualmente a suplementação com L-carnitina.
Deficiência de biotinidase é uma doença hereditária autossômica recessiva, em que o corpo é incapaz de reciclar a vitamina biotina. Se esta condição não for diagnosticada e tratada, seus sinais e sintomas aparecem tipicamente dentro dos primeiros poucos meses de vida. A análise de DNA do gene BTD permite o diagnóstico do paciente e o ...
A deficiência de biotinidase é caracterizada pelo mau funcionamento da enzima biotinidase, acarretando em diminuição da biotina (vitamina B7 ou B8) endógena devido a incapacidade do organismo em realizar a sua reciclagem ou de utilizar a proveniente da dieta. A hiperfenilalaninemia origina-se pelo atraso na maturação da enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina ...
A deficiência de carbamoilfosfato sintetase tipo 1 é uma doença metabólica hereditária causada por mutações no gene CPS1. Esta deficiência causa hiperamonemia, uma condição que afeta principalmente o sistema nervoso. Caso não seja tratada prematuramente, esta doença pode afetar de forma permanente o sistema nervoso, causando distúrbios cognitivos e físicos.
A deficiência de carnitina acontece por causa de um defeito no transportador de carnitina de alta afinidade expresso em músculo, coração, rim, linfoblastos e fibroblastos. Isso resulta em uma oxidação prejudicada de ácidos graxos nos músculos cardíacos e esqueléticos. Além disso, o desperdício renal de carnitina resulta em baixos níveis séricos dessa substância, o que ...
A deficiência de cretina cerebral é uma doença metabólica hereditária. A apresentação clínica é variável, podendo envolver desde atrofia muscular até epilepsia e atraso mental.
As síndromes de deficiência cerebral de creatinina são um grupo de doenças caracterizadas por deficiências congênitas no metabolismo de creatinina. A deficiência no gene GATM leva a atrasos no desenvolvimento neurológico, com implicações na fala logo nos primeiros anos de vida.
As síndromes de deficiência cerebral de creatinina são um grupo de doenças caracterizadas por deficiências congênitas no metabolismo de creatinina. A deficiência no gene GATM leva a atrasos no desenvolvimento neurológico, com implicações na fala logo nos primeiros anos de vida.
Enteroquinase é uma enzima intestinal, necessária para a ativação de proteínas digestivas do pâncreas. Deficiência de Enteroquinase é uma doença extremamente rara, que causa diarréia desde o nascimento, podendo induzir a mortalidade ou atrasos no desenvolvimento. O diagnóstico molecular permite o início do tratamento imediato, assim como o aconselhamento genético de portadores de mutações silenciosas ...
O gene GIF provê informações para a síntese de uma glicoproteína necessária para a absorção adequada de vitamina B12. Mutações nesse gene causam a patologia chamada de deficiência de fator intrínseco, caracterizada por anemia megaloblástica.
A deficiência de fosfatase fosfoserina é um distúrbio que resulta em atraso de crescimento pré e pós-natal, retardo psicomotor e características faciais similares às de síndrome de Williams. A doença é causada por mutações que afetam o gene PSPHD.
Holocarboxilase sintetase é uma enzima importante para o metabolismo. Esta enzima é sintetizada a partir de informações contidas no gene HLCS. Mutações nesse gene provocam deficiência da enzima holocarboxilase sintetase e consequentemente uma patologia, caracterizada por problemas respiratórios e erupções cutâneas.
A deficiência de N-acetilglutamato sintase é uma patologia causada por mutações no gene NAGS. Essa doença é caracterizada por problemas no ciclo da ureia que afetam a excreção adequada do nitrogênio. Isso faz com que haja um acúmulo excessivo de amônia no organismo, gerando principalmente problemas neurológicos.
A deficiência de ornitina transcarbamilase é uma patologia causada por mutações no gene OTC. Essa doença é caracterizada por problemas no ciclo da ureia que afetam a excreção adequada do nitrogênio. Isso faz com que haja um acúmulo excessivo de amônia no organismo, gerando principalmente problemas neurológicos.
A Deficiência de proteína trifuncional é causa de anomalias no metabolismo mitocondrial. Clinicamente, esta deficiência pode causar morte de recém-nascidos ou durante a infância, desenvolvimento de patologias hepáticas similares a síndrome de Reye, e início tardio de uma miopatia esquelética durante a adolescência ou fase adulta.
O gene MOCS1 codifica proteínas que participam da síntese do cofator de molibdênio, enzima muito importante para o funcionamento adequado de diversas outras enzimas e para a degradação de substâncias tóxicas provenientes do metabolismo. Mutações nesse gene causam a patologia de deficiência do cofator de molibdênio tipo A, caracterizada pelo acúmulo de substâncias tóxicas principalmente ...
A deficiência do cofator de molibdênio, grupo de complementação B, é uma doença hereditária rara que causa encefalopatia, podendo levar ao óbito durante a infância. A doença pode ser causada por mutações no gene MOCS2, sendo transmitida de forma autossômica recessiva.
A deficiência do complexo I mitocondrial e a deficiência de NADH-CoQ redutase são doenças raras e severas, que afetam o metabolismo intracelular causadas por mutações no gene NDUFV2. Estas deficiências podem causar sintomas complexos e de difícil tratamento, tais como doença de Parkinson, bipolaridade, esquizofrenia, cardiomiopatia e encefalopatia.
A deficiência glicocorticóide familial tipo 1 é uma doença hereditária endócrinas que afeta a produção de hormônios produzidos na glândula adrenal, os glicocorticóides. A deficiência destes hormônios pode causar hipoglicemia, déficit de crescimento, convulsões, dificuldades de aprendizagem e outros problemas neurológicos. Caso a hipoglicemia não for tratada pode levar a danos neurológicos permanentes ou até ...
A deficiência intelectual caracteriza-se por um funcionamento intelectual inferior à média. Está associada a limitações em habilidades cognitivas, como comunicação, adaptação social, saúde e segurança, que ocorrem antes dos 18 anos de idade.
Deficiência intelectual hereditária é uma doença que afeta a capacidade de cognição do indivíduo. Esta doença pode ser causada por mutações no gene MBD5, sendo transmitida de forma autossômica dominante.
Mutações no gene CTNNB1 são causam prevalentes da deficiência intelectual autossômica dominante tipo 19, uma doença genética rara que causa atrasos no desenvolvimento cognitivo. A análise deste gene permite diagnosticar a doença, facilitando abordagens terapêuticas e possibilita o aconselhamento genético familiar.
A síndrome da deficiência intelectual ligada ao X tipo Siderius é uma condição caracterizada por deficiência intelectual que afeta apenas pacientes do sexo masculino. Meninos afetados frequentemente têm atrasa no desenvolvimento de habilidades motoras, como andar, e na habilidade de fala. O sequenciamento do gene PHF8 permite o diagnóstico diferencial desta doença, melhorando o prognóstico ...
Mutações no gene HUWE1 são causam prevalentes da Síndrome da deficiência intelectual ligada ao X tipo Turner, uma doença genética rara que causa atrasos no desenvolvimento cognitivo. A análise deste gene permite diagnosticar a doença, facilitando abordagens terapêuticas e possibilita o aconselhamento genético familiar.
Mutações no gene HERC2 são causas prevalentes de deficiência intelectual autossômica recessiva tipo 38, um tipo de atraso cognitivo hereditário. A análise deste gene permite diagnosticar tais doenças, facilitando abordagens terapêuticas e oferece informações para o aconselhamento genético familiar.
A deficiência intelectual caracteriza-se por um funcionamento intelectual inferior à média. Está associada a limitações em habilidades cognitivas, como comunicação, adaptação social, saúde e segurança, que ocorrem antes dos 18 anos de idade.
A deficiência primária da coenzima Q10 é uma doença mitocondrial que afeta a síntese e metabolismo da ubiquinona, molécula lipídica essencial que participa da produção de energia mitocondrial.
A deficiência primária de coenzima Q10 tipo 4 é uma doença autossômica recessiva caracterizada por ataxia cerebelar e intolerância ao exercício. Pacientes desenvolvem ataxia cerebelar e atrofia cerebelar de forma lentamente progressiva. Além disso, os pacientes apresentam retardo psicomotor variável. A doença é causada por mutações que afetam o gene ADCK3.
A deficiência primária de coenzima Q10 tipo 1 é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene COQ2. As manifestações clínicas são variáveis, podendo incluir: encefalopatia com convulsões e ataxia, cardiomiopatia e insuficiência renal, ataxia e atrofia cerebelar, síndrome de Leigh com retardo de crescimento e miopatia isolada.
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 2 é resultado de uma mutação autossômica recessiva que pode ser hereditária. Essa enfermidade se manifesta através de surdez de início precoce, atrofia óptica, retardo mental leve, neuropatia periférica, obesidade, livedo reticular, e valvulopatia cardíaca.
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 3 é uma forma fatal de encefalomiopatia com síndrome nefrótica. Essa doença pode manifestar 5 fenótipos diferentes: encefalomiopatia com convulsões e ataxia; uma forma infantil multissistêmica com encefalopatia, cardiomiopatia e insuficiência renal; uma forma predominantemente cerebral com ataxia e atrofia do cerebelo; Síndrome de Leigh com atraso no crescimento; ...
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 5 é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene COQ9. As manifestações clínicas são variáveis, podendo incluir: encefalopatia com convulsões e ataxia, cardiomiopatia e insuficiência renal, ataxia e atrofia cerebelar, síndrome de Leigh com retardo de crescimento e miopatia isolada.
A Síndrome de Deleção do 1p36 é uma doença congênita hereditária caracterizada por deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, perda auditiva e de visão, e distintas características faciais.
Doenças de depósito de glicogênio, também chamadas de glicogenoses, são doenças relacionadas a erros no metabolismo do glicogênio. O glicogênio é a forma em que o corpo armazena glicose e ele é encontrado principalmente no fígado e nos músculos. Nas glicogenoses esse glicogênio não consegue ser convertido em glicose ou a glicose não consegue ser ...
Existem mais de 40 doenças classificadas como distúrbios de depósito lisossômico, cada uma resultando de um defeito genético hereditário que causa uma deficiência ou defeito enzimático, resultando no acúmulo de substrato em lisossomos da célula. São doenças progressivas, e que se não tratadas prematuramente podem levar a patologias sistêmicas irreversíveis, sindrômicas, e até a morte. ...
Distrofia muscular de cinturas tipo 2R é uma distrofia muscular autossômica recessiva causado prevalentemente por mutações no gene DES, que se inicia quando a criança aprende a andar, apresentando fraqueza muscular leve e cognição normal. Mutações neste gene também podem estar relacionadas ao desenvolvimento de miopatia miofibrilar e cardiomiopatia dilatada. O sequenciamento deste gene permite ...
Distúrbios do desenvolvimento são causados por mutações em genes relacionados ao desenvolvimento embrionário, crescimento, diferenciação e maturação celular ou tecidual, anomalias em vias de sinalização extra ou intracelular, deficiências na resposta a sinalização por substâncias endógenas (como hormônios e neurotransmissores) e regulação da expressão gênica. Logo, o sequenciamento destes genes permite avaliar a propensão ou ...
Desmosterolose é uma condição caracterizada por problemas neurológicos, tais como anomalias anatômicas do cérebro e atraso de desenvolvimento. Crianças com desmosterolose apresentam atrasa na fala e habilidades motoras (como sentar e caminhar). O sequenciamento do gene DHCR24 permite o diagnóstico diferencial, facilitando terapias que melhorem o prognóstico dos pacientes e o aconselhamento genético familial.
A Síndrome de Usher é uma condição caracterizada por perda parcial da audição ou surdez, e perda de visão gradual. A perda de visão é causada por uma doença ocular, designada retinite pigmentosa (RP), que afeta a camada de tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina). A perda de visão ocorre ...
Dificuldades de linguagem tipo 1 é uma desordem caracterizada por dispraxia orofacial grave resultando em discurso incompreensível. Os indivíduos afetados têm deficiência grave na coordenação dos movimentos orofaciais e processamento de linguagem. O sequenciamento do gene FOXP2 permite o diagnóstico diferencial da doença, facilitando terapias que melhorem o prognóstico dos pacientes.
A disormonogênese é uma causa grave de hipotireoidismo congênito, relacionada a erros inatos do metabolismo em uma das etapas para a síntese de hormônios tireoidianos. O tipo 1 se relaciona a mutações no gene SLC5A5, responsável pelo transporte de iodeto de sódio, um componente essencial para a produção de hormônios tireoidianos. Mutações neste gene causam ...
Aproximadamente 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito possuem erros inatos do metabolismo em uma das etapas para a síntese de hormônios tireoidianos. A causa mais comum de hipotireoidismo é disormonogênese relacionada ao gene TPO. Mutações neste gene causam uma forma grave de disormonogênese, caracterizada por uma liberação completa e imediata do iodeto, um componente essencial ...
A disostose espondilocostal é uma doença autossômica recessiva rara, de gravidade variável relacionada a defeitos na segmentação vertebral e costelas e caracterizada por um pescoço curto com mobilidade reduzida, escápulas aladas, um tronco curto e baixa estatura. Pode estar associada a anomalias do sistema nervoso, geniturinário e do coração, causando, por exemplo anomalias renais e ...
Disostose espondilocostal é uma condição caracterizada pela malformação dos ossos da coluna vertebral e as costelas. Os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se desenvolvem adequadamente, o que faz com que sejam deformados e anormalmente unidos (fundidos). As costelas também são fundidas na parte mais próxima da coluna vertebral, o que dá a caixa torácica ...
Disostose espondilocostal é uma condição caracterizada pela malformação dos ossos da coluna vertebral e as costelas. Os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se desenvolvem adequadamente, o que faz com que sejam deformados e anormalmente unidos (fundidos). As costelas também são fundidas na parte mais próxima da coluna vertebral, o que dá a caixa torácica ...
Disostose espondilocostal é uma condição caracterizada pela malformação dos ossos da coluna vertebral e as costelas. Os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se desenvolvem adequadamente, o que faz com que sejam deformados e anormalmente unidos (fundidos). As costelas também são fundidas na parte mais próxima da coluna vertebral, o que dá a caixa torácica ...
A disostose espondilocostal é um transtorno congênito raro caracterizado por anomalias vertebrais e costais, incluindo vértebras em bloco, acompanhadas de deformidade das costelas, e deficiência intelectual. O tipo V é um caso severo de disostose espondilocostal causado por mutações no gene TBX6 e é transmitido de forma autossômica dominante.
Disostose espondilocostal é uma condição caracterizada pela malformação dos ossos da coluna vertebral e as costelas. Os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se desenvolvem adequadamente, o que faz com que sejam deformados e anormalmente unidos (fundidos). As costelas também são fundidas na parte mais próxima da coluna vertebral, o que dá a caixa torácica ...
A displasia acromesomélica tipo Moroteaux é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por baixa estatura, membros muito curtos e malformações nas mãos e pés. O sequenciamento do gene NPR2 permite o diagnóstico diferencial da doença, facilitando terapias que melhorem o prognóstico dos pacientes.
A displasia cleidocraniana é uma doença autossômica dominante rara, que se manifesta essencialmente como uma displasia esquelética craniana.
A displasia craniofrontonasal é uma síndrome hereditária ligada ao X, caracterizada por hipertelorismo, sinostose coronal com braquicefalia, e anomalias digitais. O sequenciamento do gene EFNB1 permite o diagnóstico diferencial da doença, facilitando terapias que melhorem o prognóstico dos pacientes.
A displasia de Desbuquois tipo 1 é uma condrodisplasia rara, caracterizada por retardo pré e pós natal grave, frouxidão ligamentar, extremidades curtas, escoliose progressiva e rosto redondo. O tipo 1 pode ser diagnosticado pela presença de mutações no gene CANT1 através da análise de DNA.
Mutações no gene DYM causam duas osteocondrodisplasias recessivas sindrômicas: a Doença de Dyggve-Melchior-Clausen e a Displasia de Smith-McCort. Portadores da doença de Dyggve-Melchior-Clausen geralmente apresentam nanismo, microcefalia, e retardo psicomotor. Portadores da displasia de Smith-McCort possuem características esqueléticas idênticas aos da síndrome Dyggve-Melchior-Clausen, mas com inteligência normal e sem microcefalia.
Displasias esqueléticas relacionadas com o gene CHST3 formam um grupo de doenças genéticas, caracterizadas por anormalidades ósseas e articulares que pioram progressivamente. Os indivíduos afetados têm baixa estatura ao longo da vida, luxações articulares, afetando mais frequentemente os joelhos, quadris e cotovelos. O sequenciamento deste gene permite o diagnóstico precoce da doença, facilitando a intervenção ...
Displasia espondiloepifisária tardia é caracterizada por uma baixa estatura, que é evidente logo na infância entre os 5 e os 14 anos de idade, devido ao crescimento prejudicado da coluna vertebral e pequenas alterações em outros ossos. Essas alterações ósseas podem gerar o desenvolvimento de osteoartrite secundária, que causará problemas aos 40 anos de idade, ...
Displasia espondilomegaepifisária-metafisária é uma displasia esquelética hereditária, caracterizada por baixa estatura com um pescoço curto e duro, membros relativamente longos e ossificação vertebral deficiente. O sequenciamento do gene NKX3-2 permite o diagnóstico diferencial da doença, facilitando terapias que melhorem o prognóstico dos pacientes.
A displasia espondilometaepifisária com frouxidão ligamentar (tipo 2) é uma doença óssea caracterizada por baixa estatura, face distinta, mau alinhamento do joelho progressiva, frouxidão ligamentar generalizada e deformidades da coluna suave. O sequenciamento do gene KIF22 permite o diagnóstico diferencial da doença, facilitando terapias que melhorem o prognóstico dos pacientes.
A displasia espondilometaepifisária com membros curtos é uma doença óssea caracterizada por nanismo, um peito estreito com tórax escavado, braquidactilia nas mãos e nos pés, uma aparência craniofacial característica e calcificações prematuras. O sequenciamento do gene DDR2 permite o diagnóstico diferencial da doença, facilitando terapias que melhorem o prognóstico dos pacientes.
A displasia frontonasal é uma anomalia facial rara e heterogênea, caracterizada principalmente por hipertelorismo ocular e algum grau de bifidez nasal.
A displasia frontonasal é uma condição que resulta do desenvolvimento anormal da cabeça e rosto antes do nascimento. Pessoas com displasia frontonasal possuem olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular), nariz largo, formação incompleta da parte frontal do crânio. O tipo 1 é causado por mutações no gene ALX3.
A displasia frontonasal é uma condição que resulta do desenvolvimento anormal da cabeça e rosto antes do nascimento. Pessoas com displasia frontonasal possuem olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular), nariz largo, formação incompleta da parte frontal do crânio. O tipo 3 é causado por mutações no gene ALX1.
Pacientes com displasia geleofísica têm baixa estatura com mãos e pés muito curtos. A maioria também desenvolve pele espessa e deformidades articulares, as quais limitam significativamente a mobilidade. Os indivíduos afetados geralmente têm uma gama limitada de movimento em seus dedos, pés, punhos e cotovelos. Além disso, contraturas nas pernas e quadris causar muitas pessoas ...
O gene SMARCAL1 é um remodelador da cromatina. Mutações neste gene são associadas a displasia imuno-óssea de Schimke, afetando principalmente o sistema imune e o funcionamento dos rins.
A displasia torácica com costelas curtas é caracterizada por um tórax estreito, membros curtos e alterações radiológicas esqueléticas, incluindo aspeto em "tridente" dos acetábulos e alterações metafisárias. Raramente também ocorre polidactilia. O tórax estreito pode causar insuficiência respiratória neonatal, e pode estar associado a manifestações respiratórias persistentes. Alguns casos são graves, enquanto outros têm um ...
Displasias epifisárias e espondiloepifisárias são um grupo de doenças multifatoriais, relacionadas a diversas síndromes como de Larsen, de Stickler e de Wolcott-Rallison. Diversos modos de herança estão envolvidos, como autossômica dominante, recessiva e ligadas ao X e possuem diversos graus de gravidade. Dentre as apresentações clínicas, inclui-se baixa estatura grave, membros anteriores e posteriores reduzidos, ...
Displasias múltiplas, como metaepifisárias e espondilometaepifisárias, são doenças raras, com diversos modos de herança (dominante ou recessiva) e que causam anomalias musculoesqueléticas, como baixa estatura, e dores nos membros posteriores.
As displasias e concondrodisplasias são um grupo de doenças associadas com problemas da marcha e do crescimento que se tornam evidentes durante o segundo ano de vida. Estas doenças são caracterizadas por vértebras achatadas, baixa estatura e lesões metafisárias marcadas da anca e do joelho. A forma mais comum é a displasia espondilometafisária tipo Kozlowski, ...
A distrofia miotônica de Steinert (DMS) é a mais comum dentre todas as distrofias musculares dos adultos. É uma doença que afeta diversos sistemas do organismo e que apresenta grande variabilidade clínica. A idade de instalação dos sinais clínicos e a velocidade de progressão.a doença são também muito variáveis. Na forma clássica, os afetados têm ...
A distrofia muscular congênita causada por deficiência de ITGA7 é uma forma de distrofia muscular hereditária complexa, que causa hipotonia e fraqueza muscular severa em crianças recém-nascidas. A doença é causada majoritariamente por mutações no gene ITGA7.
A distrofia muscular congênita causada por deficiência de merosina é uma forma de distrofia muscular hereditária complexa, que causa hipotonia e fraqueza muscular severa em crianças recém-nascidas. A doença é causada majoritariamente por mutações no gene LAMA2.
As distrofias musculares de cinturas formam um grupo diverso de doenças musculares, podendo envolver tanto herança autossômica dominante (cerca de 10% dos casos) e recessivas (aproximadamente 90% dos casos). Os diferentes tipos de DMC são causados por alterações em genes que codificam proteínas com funções celulares distintas e mutações em mais de 50 loci já ...
Distrofia muscular do tipo cinturas é um termo para um grupo de doenças que causam fraqueza e atrofia dos músculos dos braços e pernas. Os músculos mais afetados são aqueles mais próximos ao corpo (músculos proximais), especificamente os músculos dos ombros, braços, zona pélvica e coxas. O tipo 2A é o mais comum, sendo transmitido ...
Distrofia muscular do tipo cinturas é um termo para um grupo de doenças que causam fraqueza e atrofia dos músculos dos braços e pernas. Os músculos mais afetados são aqueles mais próximos ao corpo (músculos proximais), especificamente os músculos dos ombros, braços, zona pélvica e coxas. O tipo 2C é transmitido de forma autossômica recessiva. ...
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A é uma distrofia muscular autossômica recessiva causado prevalentemente por mutações no gene MYOT, que se inicia quando a criança aprende a andar, apresentando fraqueza muscular leve e cognição normal. Mutações neste gene também podem estar relacionadas ao desenvolvimento de miotilinopatia. O sequenciamento deste gene permite o diagnóstico da doença, ...
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E é uma distrofia muscular autossômica recessiva causado prevalentemente por mutações no gene DNAJB6, que se inicia quando a criança aprende a andar, apresentando fraqueza muscular leve e cognição normal. O sequenciamento deste gene permite o diagnóstico da doença, facilitando abordagens terapêuticas para melhorar a qualidade de vida do paciente, ...
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A é uma distrofia muscular autossômica recessiva causado prevalentemente por mutações no gene DYSF, que se inicia quando a criança aprende a andar, apresentando fraqueza muscular leve e cognição normal. Mutações neste gene também podem estar relacionadas ao desenvolvimento de Miopatia de Miyoshi. O sequenciamento deste gene permite o diagnóstico ...
O gene SGCG contém informações para a síntese da subunidade gama do complexo proteico chamado sarcoglicano, que é essencial para a manutenção da estrutura de tecidos musculares. Mutações nesse gene provocam uma doença chamada distrofia muscular de cinturas tipo 2C, cujos indivíduos afetados apresentam redução de força e resistência em músculos dos ombros, quadril e ...
O gene SGCA provê instruções para a síntese da subunidade alfa do complexo proteico chamado sarcoglicano, que é essencial para a manutenção da estrutura de tecidos musculares. Mutações nesse gene provocam uma doença chamada distrofia muscular de cinturas tipo 2D, cujos indivíduos afetados apresentam redução de força e resistência de músculos dos ombros, quadril e ...
O gene SGCB provê instruções para a síntese da subunidade beta do complexo proteico chamado sarcoglicano, que é essencial para a manutenção da estrutura de tecidos musculares. Mutações nesse gene provocam uma doença chamada distrofia muscular de cinturas tipo 2E, cujos indivíduos afetados apresentam redução de força e resistência de músculos dos ombros, quadril e ...
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I é uma distrofia muscular autossômica recessiva causado prevalentemente por mutações no gene FKRP, que se inicia quando a criança aprende a andar, apresentando fraqueza muscular leve e cognição normal. O sequenciamento deste gene permite o diagnóstico da doença, facilitando abordagens terapêuticas para melhorar a qualidade de vida do paciente, ...
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K representa a forma mais branda das distrofias musculares agrupadas como distroglicanopatias. Fraquezas musculares são aparentes quando a criança começa a andar. Retardo mental e anomalias cerebrais leves são variáveis.
Distrofia muscular de cinturas tipo 2M é uma distrofia muscular autossômica recessiva causado prevalentemente por mutações no gene FKTN, que se inicia quando a criança aprende a andar, apresentando fraqueza muscular leve e cognição normal. O sequenciamento deste gene permite o diagnóstico da doença, facilitando abordagens terapêuticas para melhorar a qualidade de vida do paciente, ...
Distrofia muscular de cinturas tipo 2N é uma distrofia muscular autossômica recessiva que inicia quando a criança aprende a andar, apresentando fraqueza muscular leve e cognição normal.
Distrofia muscular de cinturas tipo 2O é uma forma rara de distrofia autossômica recessiva. É parte de um grupo de doenças, chamado distroglicanopatias, resultantes de glicosilação defeituosa da glicoproteína alfa-distroglicana. Portadores dessa doença apresentam cognição normal, anomalias oculares e fraqueza muscular a partir da segunda década de vida com evolução progressiva rápida.
A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum de distrofia, com uma incidência aproximada de 1 em 3000 a 4000 nascimentos masculinos. É causada por mutações no mesmo gene, o DMD, com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Deleções e duplicações no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% ...
A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum de distrofia, com uma incidência aproximada de 1 em 3000 a 4000 nascimentos masculinos. É causada por mutações no gene DMD, com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Deleções e duplicações no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes. ...
A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum de distrofia, com uma incidência aproximada de 1 em 3000 a 4000 nascimentos masculinos. É causada por mutações no mesmo gene, o DMD, com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Deleções e duplicações no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% ...
A Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss é caracterizada por fraqueza muscular e definhamento lentamente progressivos, inicialmente numa distribuição no úmero-peroneal, que posteriormente se estende para os músculos escapulares e da cintura pélvica. Três tipos de distrofia de Emery-Dreifuss ocorrem, com modos distintos de herança: autossômica recessiva (tipo 3), autossômica dominante (tipo 2) e ligada ao X ...
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo é uma doença que afeta o tecido muscular esquelético, afetando a função da musculatura e do tecido cardíaco. Entre as principais características desta doença são deformidades articulares chamados contraturas, que restringem o movimento de certas articulações. Contraturas se tornam perceptíveis na primeira infância e na maioria das vezes envolvem os ...
Distrofia muscular oculofaríngea é uma condição genética caracterizada por fraqueza muscular que começa na idade adulta, geralmente após 40. O primeiro sintoma em pessoas com esta doença é ptose, seguido por disfagia e pode causar atrofia muscular. Mutações no gene PABPN1 causam esta doença hereditária rara.
Distrofia torácica asfixiante, também conhecida como síndrome de Jeune, é uma doença hereditária que afeta o crescimento ósseo. Caracteriza-se por um peito estreito, costelas e ossos dos braços e pernas curtos, baixa estatura, e polidactilia. Muitas crianças com esta condição nascem com uma caixa extremamente estreito, em forma de sino que pode restringir o crescimento ...
O gene DMD codifica informações para produzir uma proteína chamada distrofina, essencial para o desenvolvimento e funcionamento da musculatura esquelética e cardíaca. Mutações neste gene causar distrofias musculares severas, chamadas coletivamente de distrofinopatias: distrofia do tipo Duchenne; do tipo Becker; e cardiomiopatia dilatada tipo 3B. As distrofias de Duchenne e Becker são distrofias musculares que ...
Mutações no gene DNM2 estão relacionados ao desenvolvimento da Doença de Charcot-Marie-Tooth 2N. Esta é uma desordem no sistema nervoso periférico, caracterizado por fraqueza e atrofia, inicialmente dos músculos peroneais e posterior dos músculos distais dos braços e transmitida de forma autossômica dominante.
A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C é uma doença neurodegenerativa progressiva hereditária, como modo de transmissão autossômica dominante.
O gene FGD4 codifica uma proteína essencial no sistema nervoso, regulando a produção de mielina. Mutações neste gene causam um grupo de doenças neurodegenerativas progressivas conhecida como Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H.
A disormonogênese é uma causa grave de hipotireoidismo congênito, relacionada a erros inatos do metabolismo em uma das etapas para a síntese de hormônios tireoidianos. O tipo 6 se relaciona a mutações no gene DUOX2. Mutações neste gene causam uma forma grave de disormonogênese, causando uma desregulação na síntese de hormônios, principalmente tiroxinas.
A distrofia torácica asfixiante (tipo 3), também conhecida como displasia torácica de costelas curtas, é uma desordem hereditária que afeta o crescimento ósseo, caracterizando-se por uma pequena caixa torácica, e costelas e ossos encurtadas nos braços e pernas, com ou sem polidactilia. Em alguns indivíduos afetados, a distrofia torácica asfixiante está associada a alterações dos ...
EGR2 é um gene que codifica um fator de transcrição, estando envolvido na regulação da expressão gênica. Mutações neste gene estão envolvidas no desenvolvimento da Doença de Charcot-Marie-Tooth (tipo 1D e 4E) e Doença de Dejerine-Sottas.
A Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose progressiva, miopatia e perda auditiva é uma doença congênita rara, caracterizada por hipotonia generalizada grave no nascimento com fraqueza muscular acentuada que melhoram na infância, cifoescoliose progressiva, hipermobilidade articular sem contraturas, pele hiperelástico com hiperqueratose folicular, cicatrização anormal, miopatia, e surdez progressiva. A doença é causada por mutações que ...
A Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos - principalmente a pele, articulações e paredes dos vasos sanguíneos. Portadores da síndrome geralmente têm juntas excessivamente flexíveis e elásticos. O tipo I se relaciona a mutações no gene COL5A2.
A Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos - principalmente a pele, articulações e paredes dos vasos sanguíneos. Portadores da síndrome geralmente têm juntas excessivamente flexíveis e elásticos. Os tipos I e II se relacionam a mutações no gene COL5A1.
A Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos - principalmente a pele, articulações e paredes dos vasos sanguíneos. Portadores da síndrome geralmente têm juntas excessivamente flexíveis e elásticos. Os tipos III e IV se relacionam a mutações no gene COL3A1.
A Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos - principalmente a pele, articulações e paredes dos vasos sanguíneos. Portadores da síndrome geralmente têm juntas excessivamente flexíveis e elásticos. O tipo VI se relaciona a mutações no gene PLOD1.
A Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos - principalmente a pele, articulações e paredes dos vasos sanguíneos. Portadores da síndrome geralmente têm juntas excessivamente flexíveis e elásticos.
A síndrome de Richieri-Costa Pereira caracteriza-se por um padrão único de anomalias que consistem em microstomia, micrognatia, fusão anormal da mandíbula, fenda palatina, sequência de Robin, a ausência dos incisivos inferiores centrais, pequenas anomalias anatômicas nas orelhas, hipoplasia, tíbias anormais, e pés tortos. Dificuldade de aprendizagem também são comuns. A doença é causada por mutações ...
A Síndrome de Ellis-van Creveld é um distúrbio hereditário do crescimento ósseo que resulta em baixa estatura (nanismo). As pessoas com esta condição têm antebraços especialmente curtos e pernas, peito e costelas estreitas - um conjunto de condições também conhecidas por disostose acrofacial de Weyers. Esta síndrome também caracterizada pela presença de dedos extras e ...
A Síndrome de Ellis-van Creveld é um distúrbio hereditário do crescimento ósseo que resulta em nanismo. As pessoas com esta condição têm antebraços especialmente curtos e pernas e peito estreito, polidactilia, unhas malformadas e anomalias dentais. Mais da metade dos indivíduos afetados nascem com um defeito cardíaco. O sequenciamento do gene EVC2 permite o diagnóstico ...
A encefalopatia etilmalônica é uma síndrome hereditária causada por mutações no gene ETHE1. Os sintomas da doença surgem nos primeiros meses de vida e são caracterizados por petéquia recorrente, diarreia crônica, acrocianose ortostática, atraso no desenvolvimento psicomotor e neurodegeneração progressiva. O gene ETHE1 é responsável pela produção de uma enzima que apresenta papel importante na ...
A síndrome de Lynch é uma doença hereditária que aumenta o risco de muitos tipos de câncer, especialmente colorretal. Pessoas com síndrome de Lynch também têm um risco aumentado de câncer de estômago, intestino delgado, fígado, vesícula biliar, ductos do trato urinário superior, cérebro, pele, ovário e endometrial. Uma variante da síndrome de Lynch é ...
Epilepsia piridoxina-dependente é caracterizada por uma combinação de diversos tipos de crises que geralmente ocorrem nas primeiras horas de vida, e não respondem a anticonvulsivantes padrões, respondendo apenas à imediata administração de cloridrato de piridoxina. Indivíduos portadores dessa doença possuem dependência permanente dessa medicação, e o interrompimento dessa suplementação leva à recorrência das crises. A ...
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa relativamente comum, que mata os neurônios motores do córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. No teste estendido, os diversos tipos (1 a 12) podem ser avaliados.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que induz a morte dos neurônios motores do córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. O tipo 1 é caracterizado por herança autossômica recessiva e em geral é causado por mutações esporádicas relacionadas ao gene SOD1.
A Esclerose Tuberosa é uma doença hereditária autossômica dominante com uma incidência de 1/10.000 nascimentos. Mais de metade dos casos são esporádicos (mutações espontâneas). Apresentações clínicas na fase adulta envolvem angiofibromas faciais, tumores de Koenen, placas fibrosas na fronte e couro cabeludo, angiomiolipomas renais, nódulos subependimários ou tuberomas corticais múltiplos e epilepsia. Infelizmente, o aconselhamento ...
A Esclerose Tuberosa é uma doença hereditária autossômica dominante com uma incidência de 1/10.000 nascimentos. Mais de metade dos casos são esporádicos (mutações espontâneas). Apresentações clínicas na fase adulta envolvem angiofibromas faciais, tumores de Koenen, placas fibrosas na fronte e couro cabeludo, angiomiolipomas renais, nódulos subependimários ou tuberomas corticais múltiplos e epilepsia. Infelizmente, o aconselhamento ...
Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune é uma doença hereditária que afeta principalmente o crescimento ósseo e a funcionalidade do sistema imunológico. Os sintomas dessa doença podem aparecer tanto no início da infância como na adolescência. As anomalias ósseas incluem achatamento de vértebras da coluna (platispondilia), anormalidades nas extremidades dos ossos longos de membros (displasia metafisária) e ...
Cutis laxa é uma doença que afeta o tecido conjuntivo, responsável por sustentar, estruturar e fortalecer a musculatura, articulações, órgãos e pele. Esta condição afeta principalmente a pele, tornando-a flácida e inelástica. Esta doença pode ser causada por mutações no gene ELN. Mutações neste gene também causam estenose aórtica supravalvar, uma anormalidade congênita que afeta ...
Mutações no gene EXT1 estão associados ao desenvolvimento de tumores benignos chamados exostoses, ou malignos, isto é, câncerosos. Geralmente mutações neste gene causam o aparecimento de múltiplas exostoses; neoplasias associadas a este gene geralmente são condrosarcomas, um tipo de tumor que se desenvolve em tecidos cartilaginosos.
Mutações no gene FBN1 causam a Síndrome de Marfan, Displasia geleofísica 2, Síndrome de pele rígida e a displasia acromícrica. De forma genérica, estas doenças genéticas podem causar baixa estatura, membros curtos, rigidez articular e características faciais distintivas.
Mutações no gene SATB2 estão associadas à fenda palatina congênita. Indivíduos portadores dessa doença não manifestam fissura labiopalatal (lábio leporino), mas podem apresentar retardo mental e osteoporose.
Fenilcetonúria é um erro autossômico recessivo inato do metabolismo, resultante da deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, responsável pela catálise da conversão de fenilalanina em tirosina. Se não diagnosticada e tratada cedo, essa anomalia pode resultar em um desenvolvimento cognitivo pós-natal deficiente, por causa de um efeito neurotóxico gerado por altos níveis de fenilalanina ...
A fenilcetonúria origina-se pela ausência ou redução da atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. A hiperfenilalaninemia ocorre pelo atraso na maturação desta enzima, levando os níveis séricos de fenilalanina a se encontram mais elevados do que o limite superior da normalidade, mas inferiores aos da fenilcetonúria clássica.
A Síndrome de Kallman é uma condição genética na qual há falha em iniciar ou completar as mudanças ocasionadas pela puberdade. Ela também pode ser acompanhada por alteração sensorial da percepção de odores (anosmia). Essa doença ocorre quando os neurônios responsáveis pela produção do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) falham em migrar para o hipotálamo ...
Várias mutações no gene FGFR1 podem causar doenças congênitas raras, chamadas Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Jackson-Weiss, Craniossinostose, Trigonocefalia. De forma geral, estas condições se caracterizam pelo crescimento anormal dos ossos craniofaciais, podendo estar associadas a nanismo e anormalidades anatômicas nas mãos e pés.
Mutações no gene FGFR2 causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Síndrome de Crouzon; Síndrome de Jackson-Weiss; Síndrome de Beare-Stevenson; Síndrome de Pfeiffer; Síndrome de Apert; Síndrome de Saethre-Chotzen; Craniossinostose isolada; Síndrome de LADD; Displasia Craniofacial dermo-esquelética; Síndrome de Antley-Bixler; Displasia de encurvamento ósseo letal. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um ...
Mutações no gene FGFR3 causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Acondroplasia; Hipocondroplasia; Displasia tanatofórica tipo I; Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans; Síndrome Muenke; Síndrome de LADD; Síndrome CATSHL; Displasia tanatofórica tipo II. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento genético de portadores destas ...
Mutações no gene FHL1 causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Miopatia escapuloperoneal ligada ao X; Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X tipo 6; Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais; Miopatia com corpos redutores tipo 1a (início precoce); Miopatia com corpos redutores tipo 1b (início tardio). A análise deste gene permite ...
O gene FIG4 codifica uma proteína importante para o funcionamento do tráfego de vesículas intracelulares. Como tais vesículas são necessários para o funcionamento normal do sistema nervoso, mutações neste gene causam doenças neurodegenerativas progressivas, como a Doença de Charcot-Marie-Tooth (tipo 4J), esclerose lateral amiotrófica (ELA tipo 11) e a Síndrome de Yunis-Varon.
Mutações no gene FLNA causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Heterotopia nodular periventricular; Síndrome otopalatodigital tipo 1; Síndrome otopalatodigital tipo 2; Pseudo-oclusão intestinal crônica idiopática; Síndrome de Melnick-Needles; Displasia frontometafisária; Síndrome de Ehlers-Danlos com heterotopia periventricular; Síndrome FG 2; Displasia valvular infantil; Displasia óssea terminal; Intestino curto congênito. A análise deste gene permite o ...
Mutações no gene FLNB causam doenças hereditárias raras e complexas, que coletivamente afetam o desenvolvimento do tecido ósseo: Atelosteogênese I ou III; Displasia boomerang; Síndrome da sinostose espondilocarpotarsal e Síndrome de Larsen. Estas doenças podem ser diferenciadas por seus sintomas, modo de herança e mutações associadas ao gene FLNB.
Síndrome neurodegenerativa devido à deficiência de transporte cerebral de folato é uma doença que se desenvolve a partir da deficiência do folato de vitamina B (também chamado de vitamina B9) no cérebro. As crianças afetadas têm desenvolvimento normal durante a infância, mas em torno de 2 anos de idade eles começam a perder a capacidade ...
A displasia frontonasal é uma condição que resulta do desenvolvimento anormal da cabeça e rosto antes do nascimento. Pessoas com displasia frontonasal possuem olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular), nariz largo, formação incompleta da parte frontal do crânio. O tipo 2 é causado por mutações no gene ALX4. Mutações neste gene também causam foramina parietal tipo ...
A deficiência de glutamato formiminotransferase é uma doença metabólica hereditária causada por mutações no gene FTCD. Essa doença é caracterizada por problemas no metabolismo de aminoácidos, o que afeta a construção de proteínas e enzimas essenciais para a homestase. A deficiência de glutamato formiminotransferase pode causar acidúria formiminoglutâmica, e os pacientes afetados podem desenvolver formas ...
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que induz a morte dos neurônios motores do córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. O tipo 6 geralmente está associado a mutações no gene FUS, e pode estar correlacionada a demência frontotemporal, uma doença neurológica relativamente rara que causa degeneração lobar.
A galactosemia é uma doença genética metabólica rara que afeta a habilidade de metabolizar o açúcar galactose. O gene GALT produz enzimas essenciais para o processamento da galactose obtida na dieta, gerando glicose e outros açúcares que o corpo pode armazenar. Problemas com esse gene causam dificuldades na quebra de galactose, gerando os sintomas da ...
Mutações no gene GALNT12 aumentam a susceptibilidade ao câncer colorretal. O sequenciamento deste gene permite o diagnóstico desta doença, facilitando abordagens terapêuticas para melhorar a qualidade de vida do paciente, assim como oferece informações para o aconselhamento genético familiar.
Mutações no gene GARS estão relacionados ao desenvolvimento da Doença de Charcot-Marie-Tooth 2D e neuropatias hereditárias. Estas são desordens no sistema nervoso periférico, caracterizando-se por fraqueza e atrofia muscular, inicialmente dos músculos peroneais e posterior dos músculos distais dos braços.
Mutações no gene GCH1 estão envolvidas principalmente no desenvolvimento de deficiência de GCH1, hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4 ou distonia DOPA-responsiva. Estas patologias podem causar distúrbios severos caso não sejam tratadas precocemente. Deficiência de GCH1 é um transtorno metabólico que altera o metabolismo de neurotransmissores e aminoácidos. Assim, portadores desta doença podem desenvolver hiperfenilalaninemia, ...
O gene GDAP1 codifica uma proteína importante para o funcionamento das mitocôndrias. Como estas organelas são necessárias para o funcionamento normal do sistema nervoso, mutações neste gene estão associadas ao desenvolvimento de doenças neurodegenerativas progressivas (Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A; Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K; Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A).
Mutações no gene GDF5 causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson; Braquidactilia tipo A1; Braquidactilia tipo A2; Braquidactilia tipo C; Condrodisplasia tipo Grebe; Síndrome de Du Pan; Sinfalangismo proximal; Síndrome de sinostoses múltiplas 2. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento ...
Mutações no gene GJA1 causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Displasia oculodentodigital; Displasia craniometafisária autossômica recessiva; Sindactilia tipo 3; Síndrome de hipoplasia de coração esquerdo; Síndrome de coração esquerdo hipoplásico; Defeito do septo atrioventricular; Síndrome de Hallermann-Streiff. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento ...
Surdez hereditária causada por mutações nos genes GJB2 (conexina 26); GJB6 (conexina 30); MT-RNR1 (ribossomo 12S) é uma forma não-sindrômica desta doença, que causa a perda de audição permanente.
Mutações no gene GJB3 são prevalentes em diversas doenças hereditárias que afetam principalmente a audição, tais como Eritroqueratodermia variável e progressiva; Surdez autossômica dominante tipo 2B (DFNA2B); Surdez autossômica recessiva; Surdez com neuropatia periférica; Surdez digênica GJB2/GJB3. A análise deste gene permite diagnosticar tais doenças, facilitando abordagens terapêuticas e oferece informações para o aconselhamento genético ...
O gene GLB1 é essencial para o metabolismo intracelular. Mutações neste gene estão associadas a diversas doenças hereditárias complexas: Gangliosidose GM1 tipo 1; Gangliosidose GM1 tipo 2; Gangliosidose GM1 tipo 3; Mucopolissacaridose tipo IVB (Síndrome de Mórquio B). De forma geral, mutações neste gene afetam o metabolismo intracelular, causando um acúmulo de substâncias que se ...
A Síndrome de Greig é um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos membros, cabeça e face. As características desta síndrome são altamente variáveis, podendo causar anormalidades moderadas ou severas. Pessoas com essa condição geralmente têm um ou mais extras dedos ou dos pés (polidactilia) ou anormalmente grande polegar ou dedo grande do pé (hálux). A ...
Mutações no GNAS estão associadas com diversas doenças coletivamente chamadas pseu-hipoparatireoidismo, heteroplasias ósseas, hiperplasia adrenal macronodular e à Síndrome de McCune-Albright. De forma geral, estas doenças afetam os ossos, a pele, e diversas glândulas hormonais. No caso da hiperplasia adrenal macronodular, mutações neste gene provocam o aparecimento de várias protuberâncias (nódulos) nas glândulas supra-renais. Esses ...
A deficiência de proteína trifuncional mitocondrial é uma patologia que pode ser causada por mutações no gene HADHA. Essas mutações provocam a síntese de proteínas trifuncionais mitocondriais com atividade reduzida ou até mesmo não funcionais. A deficiência dessa proteína impede a conversão de ácidos graxos em energia. Como resultado disso, indivíduos afetados apresentam os seguintes ...
A deficiência de proteína trifuncional mitocondrial é uma patologia que pode ser causada por mutações no gene HADHB. Essas mutações provocam a síntese de proteínas trifuncionais mitocondriais com atividade reduzida ou até mesmo não funcionais. A deficiência dessa proteína impede a conversão de ácidos graxos em energia. Como resultado disso, indivíduos afetados apresentam os seguintes ...
Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase é um de um grupo de doenças hereditárias complexas que afetam as glândulas supra-renais. Estas glândulas estão localizadas nos rins e são responsáveis por produzir uma variedade de hormônios que regulam funções essenciais no corpo, como o batimento cardíaco. Portadores desta doença produzem excesso de hormônios andrógenos, conhecidos ...
A hipertrofia muscular é uma condição rara caracterizada pela redução de gordura corporal e aumento de massa muscular. Indivíduos afetados normalmente possuem mais que o dobro de massa muscular e tendem a ter um aumento da foça muscular. O problema está no gene MSTN, que produz uma proteína chamada miostatina. Essa proteína está presente apenas ...
O gene ALPL provê instruções necessárias para a síntese de uma enzima chamada fosfatase alcalina. Essa enzima possui um papel importante no crescimento e desenvolvimento de ossos e dentes, pois participa de processos de mineralização óssea. Mutações no gene ALPL estão relacionadas a diversos tipos de hipofosfatasia, doenças caracterizadas por mineralização defeituosa dos ossos e ...
Hipotireoidismo congênito sem bócio é uma disgenesia tireoidiana rara, resultante de uma deficiência na produção ou na ação dos hormônios tireoidianos. Este tipo tem origem em defeitos genéticos centrais, localizados no eixo hipotálamo-hipófise ou em mutações do gene do TSHB. A detecção prematura em recém-nascidos, ou portadores de mutações silenciosas, por meio de testes genômicos ...
A holoprosencefalia (HPE) é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do lóbulo frontal do cérebro. Durante o desenvolvimento normal, forma-se o lóbulo frontal e o rosto começa a desenvolver-se a partir da quarta até a oitava semana da gravidez. A HPE é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, ...
A holoprosencefalia (HPE) é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do lóbulo frontal do cérebro. Durante o desenvolvimento normal, forma-se o lóbulo frontal e o rosto começa a desenvolver-se a partir da quarta até a oitava semana da gravidez. A HPE é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, ...
A holoprosencefalia (HPE) é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do lóbulo frontal do cérebro. Durante o desenvolvimento normal, forma-se o lóbulo frontal e o rosto começa a desenvolver-se a partir da quarta até a oitava semana da gravidez. A HPE é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, ...
A holoprosencefalia (HPE) é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do lóbulo frontal do cérebro. Durante o desenvolvimento normal, forma-se o lóbulo frontal e o rosto começa a desenvolver-se a partir da quarta até a oitava semana da gravidez. A HPE é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, ...
Homocistinúria é uma doença hereditária, caracterizada pela deficiência metabólica no processamento de aminoácidos. Há múltiplas formas de homocistinúria, que se distinguem pelos seus sinais e sintomas e causa genética. A forma clássica de homocistinúria é caracterizada por miopia, aumento do risco de coagulação sanguínea, fragilidade óssea, osteoporose e outras anormalidades esqueléticas. Alguns indivíduos afetados também ...
Homocistinúria e acedemia metilmalônica são distúrbios metabólicos hereditários que causam acúmulo de metabólitos. Este acúmulo causa episódios graves de acidose e cetose, que podem ser fatais. Se não forem diagnosticadas precocemente, a homocistinúria e a acedemia metilmalônica podem causar diminuição do tónus muscular (hipotonia), déficit de crescimento e desenvolvimento retardado.
A neuropatia motora distal tipo IIB e Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F são doenças hereditárias, como modo de transmissão autossômica dominante, e caracterizam-se por anormalidades no funcionamento dos impulsos nervosos.
A neuropatia motora distal tipo IIA e Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L são doenças hereditárias, como modo de transmissão autossômica dominante, e caracterizam-se por anormalidades no funcionamento dos impulsos nervosos.
Mucopolissacaridoses são um conjunto de doenças hereditárias que afetam múltiplas partes do corpo, com grande variação de severidade e causadas por mutações no gene IDUA. Estas doenças podem ser classificadas em mucopolissacaridose tipo IH, mucopolissacaridose tipo IHS, mucopolissacaridose tipo IS e Síndrome de Hurler dependendo da combinação de sintomas, padrão de herança e gravidade. De ...
A proteína codificada pelo gene CD3E compõe o complexo CD3/receptor de células T (chamado complexo TCR/CD3) e está envolvida no desenvolvimento de células T e em transdução de sinal. Uma forma de imunodeficiência combinada severa é causada por mutações neste gene (imunodeficiência tipo 18), caracterizada por deficiência na imunidade humoral e celular, leucopenia, podendo inclusive ...
A proteína codificada pelo gene CD3D compõe o complexo CD3/receptor de células T (chamado complexo TCR/CD3) e está envolvida no desenvolvimento de células T e em transdução de sinal. Uma forma de imunodeficiência combinada severa é causada por mutações neste gene, caracterizada por deficiência na imunidade humoral e celular, leucopenia, podendo inclusive apresentar níveis de ...
Imunodeficiência combinada grave é um grupo genético e clinicamente heterogêneo de doenças congênitas raras, caracterizadas por deficiência de anticorpos é células envolvidas na resposta imune (leucopenia). Mutações no gene JAK3 podem causá-la.
Imunodeficiência combinada grave é um grupo genética e clinicamente heterogêneo de doenças congênitas raras, caracterizadas por deficiência de anticorpos é células envolvidas na resposta imune (leucopenia). Mutações no gene DCLRE1C podem causá-la, assim como a Síndrome de Omenn.
O gene ADA provê instruções para a produção da enzima adenosina desaminase (ADA), que é responsável por degradar substâncias que são tóxicas principalmente para os linfócitos (glóbulos brancos) e para os eritrócitos (glóbulos vermelhos). Mutações nesse gene podem provocar doenças como: imunodeficiência combinada grave devido à deficiência de ADA, e deficiência parcial de ADA. A ...
Imunodeficiência combinada grave é um grupo genético e clinicamente heterogêneo de doenças congênitas raras, caracterizadas por deficiência de anticorpos é células envolvidas na resposta imune (leucopenia). Mutações no gene IL2RG podem causá-la, afetando os pacientes de forma moderada ou grave e sendo transmitida com um padrão de herança ligada ao X.
Imunodeficiência combinada grave é um grupo genética e clinicamente heterogêneo de doenças congênitas raras, caracterizadas por deficiência de anticorpos e células envolvidas na resposta imune (leucopenia). Mutações no gene IL7R podem causá-la.
Mutações no gene IRF6 causam doenças hereditárias que afetam principalmente o desenvolvimento da face, causando fenda labial com ou sem fenda palatina. Estas mutações podem causar a Síndrome de Van der Woude (tipo 1), uma doença genética que afeta o desenvolvimento da face, ou a Síndrome pterígio poplíteo (tipo 1), uma doença genética rara que ...
A síndrome de Alagille comumente causa lesões hepáticas, associadas a malformação nos ductos biliares. Esta síndrome também está associada a vários problemas cardíacos, incluindo a diminuição no fluxo de sangue do coração aos pulmões (estenose pulmonar). A combinação de defeitos cardíacos associadas a esta síndrome é conhecida como tetralogia de Fallot. Esta condição é herdada ...
A síndrome de Alagille comumente causa lesões hepáticas, associadas a malformação nos ductos biliares. Esta síndrome também está associada a vários problemas cardíacos, incluindo a diminuição no fluxo de sangue do coração aos pulmões (estenose pulmonar). A combinação de defeitos cardíacos associadas a esta síndrome é conhecida como tetralogia de Fallot. Esta condição é herdada ...
A Síndromde de Jervell e Lange-Nielsen tipo 2 é uma condição que causa perda auditiva severa desde o nascimento e uma perturbação do ritmo normal do coração (arritmia). Esta desordem é uma forma de síndrome do QT longo, que é uma condição que causa batimento cardíaco anormal. Começando na primeira infância, os batimentos cardíacos irregulares ...
Doença de Kennedy é uma forma recessiva ligada ao X da atrofia muscular espinhal e ocorre somente em homens. A idade de início é geralmente na terceira para a quinta década de vida. A doença progride lentamente, causando fraqueza muscular, atrofia muscular e ginecomastia.
A Síndrome de Klippel-Feil é uma desordem óssea caracterizada pela fusão de duas ou mais vértebras cervicais. A fusão vertebral está presente desde o nascimento. Três características principais podem resultar desta fusão vertebral: um pescoço curto, a aparência resultante de uma linha fina de baixo na parte de trás da cabeça, e uma gama limitada ...
Síndrome de Knobloch é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por graves problemas de visão e defeitos no crânio. Uma característica da síndrome de Knobloch é miopia extrema.
Mutações no gene KRAS são responsáveis por duas rasopatias hereditárias raras chamadas Síndrome de Noonan (tipo 3) e Síndrome cardiofasciocutâneo (tipo 2). Estas doenças podem causar defeitos cardíacos, características faciais distintivas, anormalidades na pele e déficit intelectual. O sequenciamento deste gene permite o diagnóstico diferencial destas doenças, possibilitando melhorar o prognóstico dos pacientes.
Mutações no gene L1CAM causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Agenesia parcial de corpo caloso; Hidrocefalia com doença de Hirschsprung; Hidrocefalia com pseudo-obstrução intestinal idiopática congênita; Hidrocefalia devido à estenose aqueductal; Síndrome CRASH; Síndrome MASA. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento genético de ...
A Síndrome de Langer-Giedion é uma condição que causa anomalias ósseas e características faciais distintivas. Pessoas com esta condição têm múltiplos tumores ósseos não-câncerosos. Estes tumores múltiplos podem resultar em dor, amplitude limitada de movimento articular, e pressão sobre os nervos, vasos sanguíneos, a medula espinhal e os tecidos circundantes. A síndrome em geral ocorre ...
Mutações no gene LARGE causam distrofias musculares severas, podendo causar a combinação da fraqueza muscular com anomalias de cérebro e olhos e/ou deficiência intelectual. A doença é transmitida de forma autossômica recessiva; no entanto a taxa de sobrevivência de indivíduos afetados por estas doença é extremamente baixa.
A síndrome de Legius é uma condição caracterizada por alterações na coloração da pele. Quase todos os indivíduos afetados têm manchas sobre a pele mais escuras do que a área circundante. Outra mudança pigmentação, sardas nas axilas e virilha, pode ocorrer em alguns indivíduos afetados. Também pode ocorrer macrocefalia. Embora a maioria das pessoas com ...
A Síndrome de Li-Fraumeni causa uma predisposição anômala a diversos tipos câncer. É um distúrbio hereditário, com padrão autossômico dominante. Esta síndrome é também conhecida como a Síndrome de sarcoma, câncer de mama, leucemia e glândula adrenal.
A Síndrome de Stuve-Wiedemann, também conhecida como Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2, é uma doença autossômica recessiva grave que pertence ao grupo das displasias ósseas. Esta doença é caracterizada pela curvatura dos membros inferiores, com espessamento interno cortical e da largura das metáfises, padrão trabecular anormal e camptodactilia. Os raros sobreviventes desenvolvem escoliose progressiva, fraturas ...
A lisencefalia, também conhecida por Síndrome de Miller-Dieker, é um distúrbio caracterizado por microencefalia e pela ausência de sulcos no cérebro, deixando-o com aspecto liso. Isso ocorre por falhas na migração dos neurônios durante a 12ª e 24ª semanas de gestação.
Mutações no gene LMNA causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2; Cardiomiopatia dilatada tipo 1A; Distrofia muscular de cinturas tipo 1B; Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3; Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1; Lipodistrofia familial; Displasia mandibuloacral; Progeria de Hutchinson-Gilford; Laminopatias; Dermopatia Restritiva Letal; Sindrome de Malouf. A análise deste ...
A Síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética de herança autossômica dominante, que afeta o tecido conjuntivo. A doença é marcada por aneurismas na aorta, muitas vezes em crianças. Os quatro tipos são distintos pela sua causa genética; no tipo I da síndrome, a causa ocorre por mutações no TGFBR1.
Mutações no gene LRP5 causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Síndrome osteoporose-pseudoglioma; Variabilidade da densidade mineral óssea tipo 1; Hiperostose endosteal; Doença de van Buchem tipo 2; Osteoesclerose; Osteoporose; Vitreorretinopatia exudativa; Osteopetrose tipo 1. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento genético de portadores ...
Displasia epifisária múltipla (tipo 5) e a displasia espondilometaepifisária são doenças hereditárias que afetam o desenvolvimento ósseo e cartilaginoso, principalmente nas extremidades dos ossos longos dos braços e pernas (epífises). O sequenciamento do gene MATN3 permite o diagnóstico diferencial da doença, facilitando terapias que melhorem o prognóstico dos pacientes.
Deficiência de glicocorticóides devido à ausência de resposta a ACTH ou deficiência glicocorticóide familial tipo 1 são doenças hereditárias endócrinas que afetam a produção de hormônios produzidos na glândula adrenal, os glicocorticóides. A deficiência destes hormônios pode causar hipoglicemia, déficit de crescimento, convulsões, dificuldades de aprendizagem e outros problemas neurológicos. Caso a hipoglicemia não for ...
A Síndrome de McArdle é uma doença genética que causa a incapacidade para quebrar glicogênio. O glicogênio é uma importante fonte de energia que é armazenada em todos os tecidos, especialmente nos músculos e fígado.
A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino. Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras a partir dos 6 a 18 meses de idade, como regressão da habilidade de comunicação e movimentos estereotipados com as mãos. Essa síndrome é causada por mutações no gene MECP2, ...
Encefalopatia neonatal grave relacionada com MECP2 é uma doença neurológica caracterizada por microcefalia, hipotonia, distúrbios do movimento, rigidez e convulsões. Essa condição afeta principalmente os homens. Recém-nascidos afetados parecem normais ao nascimento, mas em seguida, desenvolver disfunção cerebral grave (encefalopatia) na primeira semana de vida. Estes indivíduos experimentam má alimentação e vômitos frequentes levando a ...
Miopatia, arreflexia, insuficiência respiratória e disfagia, ou atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória são doenças complexas hereditárias raras graves, causadas por mutações no gene MEGF10. Estas doenças são transmitidas de forma autossômica recessiva, e caracterizam-se por insuficiência respiratória causada por fraqueza muscular do diafragma. Os indivíduos afetados tornam-se dependentes de ventilador, e a maioria requer ...
O gene CDK4 produz uma proteína quinase relacionada a regulação do ciclo celular. Mutações neste gene causam neoplasias hereditárias como o melanoma cutâneo maligno (tipo 3) e melanoma familial. A análise de DNA deste gene permite o diagnóstico molecular destes cânceres, facilitando o tratamento e o aconselhamento genético.
Distúrbios no metabolismo de aminoácidos são geralmente detectados no "teste do pézinho". No entanto, como alguns deles são causados por mutações genéticas, a avaliação de mutações relacionadas a estas doenças permite o aconselhamento genético dos pais e podem melhorar a qualidade de vida dos portadores. Por exemplo, portadores da deficiência do metabolismo intracelular de cobalamina ...
Mutações no gene ADAMTS18 causam microcórnea, atrofia coriorretiniana míope e telecanto, uma síndrome ocular rara.
As síndromes de microdeleções são causadas por deleções cromossômicas abrangendo vários genes. No entanto, são tão pequenas que não podem ser detectadas por técnicas de microscopia ou biologia molecular convencional.
Síndrome de Opitz GBBB é uma doença genética que provoca várias anormalidades ao longo da linha média do corpo. O tipo 1 é transmitido por herança ligada ao X. O sequenciamento do gene MID1 permite o diagnóstico diferencial da doença, possibilitando melhorar o prognóstico dos pacientes.
A Síndrome de Miller-Dieker é uma condição caracterizada por um padrão de desenvolvimento anormal do cérebro, conhecida como lisencefalia. Pessoas com lisencefalia possuem um cérebro com um número reduzido de sulcos. Estas malformações cerebrais causam deficiência Intelectual, atraso no desenvolvimento, convulsões, rigidez muscular, tônus ​​muscular fraco (hipotonia) e dificuldades de alimentação.
Miopatia centronuclear é uma doença genética rara caracterizada por fraqueza muscular (miopatia) ou atrofia nos músculos esqueléticos. A gravidade é variável, mesmo entre membros afetados da mesma família. Ela pode ser diagnosticada pela avaliação do gene BIN1 através do exame de DNA, possibilitando também o aconselhamento genético dos pais.
A miopatia de Bethlem ou distrofia muscular congênita de Ullrich é uma distrofia muscular de progressão.enta, transmitida de forma autossômica dominante. A doença é causa por mutações nos genes que codificam o colágeno.
Miopatias miofibrilares são doenças musculares degenerativas, que causam fraqueza ou atrofia muscular. O teste estendido permite avaliar diversos genes (CRYAB; DES; DNAJB6; FHL1; FLNC; MYOT) envolvidos neste grupo de doenças.
Mutações no gene FLNC podem causar duas doenças neuromusculares hereditárias distintas: Miopatia miofibrilar tipo 5 e Miopatia distal tipo 4. A miopatia miofibrilar tipo 5 se inicia na vida adulta, e caracteriza-se pela fraqueza muscular predominantemente na cintura pélvica e escapular. A miopatia distal tipo 4 é uma doença progressiva caracterizada por fraqueza muscular distal ...
A miopatia miotubular ligada ao X (XLMTM) é uma doença neuromuscular hereditária que causa miopatia congênita grave, especialmente em homens. Indivíduos afetados apresentam fraqueza, hipotonia e insuficiência respiratória desde o nascimento, assim como estreitamento das costelas nos recém-nascidos, asfixia e até abortos espontâneos. Esta doença é causada por mutações no gene da miotubularina e apresenta ...
Miopatia nemalínica é uma doença congênita muscular degenerativa grave, causando fraqueza ou atrofia muscular.
O gene ACTA1 contém informações necessárias para a produção de proteínas do esqueleto de alfa-actina, componente de proteínas actina. Proteínas actina são importantes para o movimento celular, contração muscular e para a manutenção do esqueleto celular. Mutações no gene ACTA1 provocam doenças como miopatia nemalínica tipo 3 e miopatia congênita com desproporção de tipos de ...
Miopatia nemalínica tipo 6 é uma forma de miopatia hereditária caracterizada pelo aparecimento de fraqueza muscular progressiva iniciando na infância, intolerância ao exercício, e movimentos lentos com os músculos rígidos. A doença é causada por mutações no gene KBTBD13.
Miotonia congênita é uma doença hereditária neuromuscular grave, que afeta a contração muscular.
Miotonia congênita é uma doença de gravidade variável que afeta músculos esqueléticos. Sintomas da doença aparecem na infância, quando os pacientes experienciam episódios de enrijecimento muscular (miotonia) que impedem os músculos de relaxar normalmente. Mutações no gene CLCN1 podem causar a doença, envolvendo dois padrões de herança distintos: autossômica recessiva em portadores da Doença de ...
A síndrome de Lynch é uma doença hereditária que aumenta o risco de muitos tipos de câncer, especialmente colorretal. Pessoas com síndrome de Lynch também têm um risco aumentado de câncer de estômago, intestino delgado, fígado, vesícula biliar, ductos do trato urinário superior, cérebro, pele, ovário e endometrial. Uma variante da síndrome de Lynch é ...
A displasia espondilometaepifisária tipo Missouri é uma doença óssea hereditária caracterizada por alterações metafisárias com severidade moderada ou grave, encurtando dos membros inferiores, coxa vara e outras alterações anatômicas características. A doença é causada por mutações no gene MMP13. Mutações neste gene também podem causar anadisplasia metafisária, uma desordem de desenvolvimento ósseo caracterizada por anomalias ...
Mutações no gene MPZ causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B; Doença de Dejerine-Sottas; Neuropatia congênita hipomielinizante; Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J; Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I; Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D; Síndrome de Roussy-Levy. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ...
A síndrome de Lynch é uma doença hereditária que aumenta o risco de muitos tipos de câncer, especialmente colorretal. Pessoas com síndrome de Lynch também têm um risco aumentado de câncer de estômago, intestino delgado, fígado, vesícula biliar, ductos do trato urinário superior, cérebro, pele, ovário e endometrial. Uma variante da síndrome de Lynch é ...
A síndrome de Lynch é uma doença hereditária que aumenta o risco de muitos tipos de câncer, especialmente colorretal. Pessoas com síndrome de Lynch também têm um risco aumentado de câncer de estômago, intestino delgado, fígado, vesícula biliar, ductos do trato urinário superior, cérebro, pele, ovário e endometrial. Uma variante da síndrome de Lynch é ...
Homocistinúria é uma doença metabólica hereditária em que o paciente afetado é incapaz de processar adequadamente blocos de construção de proteínas (aminoácidos), lipídios e colesterol. Mutações no gene MTHFR estão associados a esta doença, e também podem causar susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato.
Homocistinúria e anemia megaloblástica é uma doença metabólica hereditária em que o paciente afetado é incapaz de processar adequadamente blocos de construção de proteínas (aminoácidos), lipídios e colesterol. Mutações no gene MTR estão associados a esta doença, e também podem causar deficiência de metilcobalamina tipo cblG e susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a ...
Homocistinúria e anemia megaloblástica é uma doença metabólica hereditária em que o paciente afetado é incapaz de processar adequadamente blocos de construção de proteínas (aminoácidos), lipídios e colesterol. Mutações no gene MTRR estão associados a esta doença, e também podem causar deficiência de metilcobalamina tipo cblE e susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a ...
Mucopolissacaridose tipo 4, também conhecida como síndrome de Morquio, é uma doença hereditária progressiva que afeta o tecido ósseo. Os indivíduos afetados desenvolvem várias anormalidades esqueléticas, incluindo baixa estatura, anomalias nas costelas, tórax, coluna, quadris e pulsos. A doença possui diversos graus de severidade, mas pode resultar em paralisia ou morte. O sequenciamento do gene ...
Doença de Multiminicore é uma doença hereditária neuromuscular definida pela presença de múltiplas áreas de reduzida atividade de oxidação mitocondrial que funcionam ao longo de uma extensão limitada do eixo longitudinal da fibra muscular, chamados minicores. Estas regiões mostram desorganização das fibras musculares. Normalmente, não há sinais distróficos, como necrose da fibra muscular ou fibrose. ...
A doença de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D é uma patologia neurodegenerativa progressiva hereditária, com modo de transmissão autossômica recessiva.
A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 e 2E são patologias neurodegenerativas progressivas hereditárias, com modo de transmissão autossômica dominante.
Mutações no gene MEN1 podem causar um distúrbio hereditário chamado neoplasias endócrinas múltiplas (tipo 1), que aumentam a suscetibilidade ao desenvolvimento de câncer em glândulas, tais como tireoide e paratireoide. Portanto, o sequenciamento do gene MEN1 permite o diagnóstico diferencial desta doença, melhorando o prognóstico dos pacientes e possibilita o aconselhamento genético familiar.
A Síndrome de Neu-Laxova é uma doença metabólica rara causada por mutações em genes envolvidos com a biossíntese de serina, afetando a proliferação celular. Ocorre restrição do crescimento intrauterino e diversas malformações, levando à morte pré-natal ou neonatal.
Mutações no gene NF2 causam Schwannomatose tipo 2, uma síndrome de predisposição ao câncer em que os pacientes desenvolvem múltiplas schwannomas não-vestibulares, neoplasias benignas que surgem a partir de células de Schwann dos nervos cranianos, periféricas e autonômicos.
Neurofibromatoses, Schwannomatose e a Síndrome de Legius são doenças neuromusculares progressivas hereditárias, causadas por mutações em genes envolvidos na regulação gênica, crescimento, diferenciação e maturação celular.
Distúrbios neuromuscular são causados por mutações em genes relacionados ao desenvolvimento embrionário, crescimento, diferenciação e maturação celular ou tecidual, anomalias em vias de sinalização extra ou intracelular, deficiências na resposta a sinalização por substâncias endógenas (como hormônios e neurotransmissores) e regulação da expressão gênica. Logo, o sequenciamento destes genes permite avaliar a propensão ou as ...
O gene ATP7A fornece instruções para fazer uma proteína que é importante para a regulação dos níveis de cobre no corpo. O cobre é necessário para muitas funções celulares, mas é tóxica quando presente em quantidades excessivas. Mutações neste gene causam diversas doenças genéticas ligadas ao X, tais como neuropatia motora distal associada a ATP7A, ...
O gene PMP22 fornece instruções para fazer uma proteína envolvida no desenvolvimento de células especializadas no sistema nervoso, chamadas células de Schwann. Mutações neste gene causadas por inserções ou duplicações estão relacionadas a doenças neurodegenerativas progressivas chamadas Doença de Charcot-Marie-Tooth, com transmissão autossômica dominante ou recessiva (tipo 1A e B).
Neuropatias hereditárias são doenças neurodegenerativas caracterizadas por sinais de degeneração axonal, alterações nas bainhas de mielina, velocidades reduzidas de condução nervosa, fraqueza muscular e atrofia progressiva.
Mutações no gene NF1 causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Neurofibromatose tipo 1; Neurofibromatose espinhal familial; Síndrome de Neurofibromatose-Noonan; Síndrome de Watson. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento genético de portadores destas mutações. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um ...
A Doença de Niemann-Pick tipo C2 é uma doença neuromuscular congênita causada por mutações no gene NPC2 transmitida de forma autossômica recessiva. Pacientes com esta condição desenvolvem ataxia, paralisia na musculatura ocular, distonia, e problemas congênitos no fígado e pulmões. Os indivíduos afetados muitas vezes experimentam declínio progressivo da função intelectual e cerca de um ...
Mutações no gene NOG causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Sinfalangismo proximal; Síndrome de sinostoses múltiplas tipo 1; Síndrome de coalizão tarsocarpal; Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos; Braquidactilia tipo B2. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento genético de ...
Rasopatias são doenças causadas por mutações em genes relacionados a via Ras de sinalização intracelular. Esta via é importante para o sistema imune, e para o crescimento, diferenciação e maturação celular. Mutações nestes genes causam diversas rasopatias como a Síndrome de Legius e a de Noonan.
Síndrome de Noonan é uma doença congênita que afeta muitas áreas do corpo. É caracterizada por características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, problemas na coagulação sanguínea e malformações ósseas. O tipo 6 é causado por mutações no gene NRAS.
Síndrome de Noonan é uma doença congênita que afeta muitas áreas do corpo. É caracterizada por características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, problemas na coagulação sanguínea e malformações ósseas. O tipo 8 é causado por mutações no gene RIT2.
Síndrome de Noonan é uma doença congênita que afeta muitas áreas do corpo. É caracterizada por características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, problemas na coagulação sanguínea e malformações ósseas. O tipo 9 é causado por mutações no gene SOS2.
O gene CBL é um proto-oncogene que codifica uma proteína chamada ubiquitina ligase, uma enzima necessária para o funcionamento da "reciclagem" celular. Mutações neste gene causam diversas doenças hereditárias, como a Síndrome Noonan-like, podendo ou não estar associada a leucemia mielóide aguda. A análise de DNA deste gene permite o aconselhamento genético dos pais e/ou ...
Indivíduos com Síndrome Noonan-like tem distúrbios na anatomia facial. Esta síndrome está associada ao gene SHOC2, que codifica uma proteína envolvida em interações moleculares.
Mutações no gene NPC1 podem causar duas formas sindrômicas da doença Niemann-Pick: tipo C1 e tipo D. De forma geral, esta doença causa ataxia, incapacidade de movimentar os olhos verticalmente (paralisia da musculatura ocular), distonia e problemas congênitos no fígado e pulmões. Os indivíduos afetados muitas vezes experimentam declínio progressivo da função intelectual e cerca ...
A Síndrome de Sotos é uma desordem caracterizada por uma aparência facial distinta, crescimento excessivo na infância, dificuldades de aprendizagem ou atraso no desenvolvimento das habilidades mentais e de movimento. Características faciais incluem um rosto comprido e estreito, bochechas coradas e um queixo pequeno e pontudo. Esta aparência facial é mais notável na primeira infância. ...
Mutações no gene NTNG1 aumentam a susceptibilidade ao autismo. O sequenciamento deste gene permite o diagnóstico desta doença, facilitando abordagens terapêuticas para melhorar a qualidade de vida do paciente, assim como oferece informações para o aconselhamento genético familiar.
A síndrome orofaciodigital é um conjunto de doenças raras, hereditárias, que também se expressam nas síndromes de Simpson-Golabi-Behmel (tipo 2) e de Joubert (10). Indivíduos afetados tem expressividade variável da doença, apresentando anomalias anatômicas na região oral (por exemplo, língua e dentes), características faciais distintivas, e anomalias anatômicas nos dedos das mãos e/ou dos pés, ...
A Síndrome Orofaciodigital é um grupo de doenças que afetam o desenvolvimento das características faciais, da cavidade oral (boca e dentes) e dos dedos das mãos e dos pés. Podem ocorrer também anormalidades cerebrais e algum grau de deficiência mental. As anormalidades na cavidade oral incluem fissura e tumores benígnos na língua e dentes extras, ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é uma doença genética em que não há produção de colágeno tipo 1. O colágeno é um importante componente estrutural dos ossos e sem ele os ossos tornam-se extremamente frágeis, sofrendo fraturas facilmente. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita sendo vários deles causados por mutações ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é caracterizada por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita. No tipo IX, a transmissão é autossômica recessiva e é causada por mutações no gene PPIB, sendo grave ou potencialmente letal. Essa doença pode ser diagnosticada por seus sintomas característicos ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é uma doença genética em que não há produção de colágeno tipo 1. O colágeno é um importante componente estrutural dos ossos e sem ele os ossos tornam-se extremamente frágeis, sofrendo fraturas facilmente. O tipo V leva à calcificação da membrana entre os dois ossos do ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é caracterizada por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita. No tipo VI, a transmissão é autossômica recessiva e é causada por mutações no gene SERPINF1, sendo moderada ou grave. Essa doença pode ser diagnosticada por seus sintomas característicos e ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é caracterizada por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita. No tipo VII, a transmissão é autossômica recessiva e é causada por mutações no gene CRTAP, sendo grave ou potencialmente letal. Essa doença pode ser diagnosticada por seus sintomas característicos ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é uma doença genética em que não há produção de colágeno tipo 1. O colágeno é um importante componente estrutural dos ossos e sem ele os ossos tornam-se extremamente frágeis, sofrendo fraturas facilmente. O tipo VIII é causado por mutação no gene LEPRE1. Essa doença pode ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é caracterizada por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita. No tipo VI, a transmissão é autossômica recessiva e é causada por mutações no gene SERPINH1, sendo uma patologia grave. Essa doença pode ser diagnosticada por seus sintomas característicos e ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é caracterizada por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita. No tipo XI, a transmissão é autossômica recessiva e é causada por mutações no gene FKBP10, causando deformidades progressivas. Essa doença pode ser diagnosticada por seus sintomas característicos e também ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é caracterizada por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita. No tipo XII, a transmissão é autossômica recessiva e é causada por mutações no gene SP7, sendo uma patologia com severidade moderada. Essa doença pode ser diagnosticada por seus sintomas ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", caracterizada por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita, com diferentes graus de severidade. No tipo XIII, a transmissão é autossômica recessiva e é causada por mutações no gene BMP1. Essa doença pode ser diagnosticada por seus sintomas característicos e ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é caracterizada por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita. No tipo XIV, a transmissão é autossômica recessiva e é causada por mutações no gene TMEM38B, sendo moderada ou grave. Essa doença pode ser diagnosticada por seus sintomas característicos e ...
Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea e massa óssea baixa. O tipo XV é uma forma rara que envolve mutações no gene WNT1.
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é caracterizada por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita, com diferentes graus de severidade. No tipo XVI, a transmissão é autossômica recessiva e é causada por mutações no gene CREB3L1. Essa doença pode ser diagnosticada por seus sintomas característicos ...
Osteogênese imperfeita, também conhecida pela expressão "ossos de vidro", é caracterizada por fragilidade óssea e massa óssea baixa. Há muitos tipos distintos de osteogênese imperfeita. No tipo XVII, a doença é causada por mutações no gene SPARC, sendo moderada ou grave. Essa doença pode ser diagnosticada por seus sintomas característicos e também pode ser confirmada ...
Mutações no gene LEMD3 causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Osteopoiquilose; Síndromde de Buschke-Ollendorff; Melorreostose com osteopoiquilose. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento genético de portadores destas mutações.
Osteoporose com fraturas é uma doença esquelética complexa transmitida com herança ligada ao X. Caracteriza-se pela diminuição da massa óssea e deterioração da microarquitetura óssea sem alteração na composição do osso, e resulta na fragilidade esquelética, aumentando o risco de fraturas, mesmo após trauma mínimo. Mutações no gene PLS3 aumentam a suscetibilidade de um paciente ...
Mutações no gene OTOF estão correlacionadas à surdez hereditária em duas patologias: surdez autossômica recessiva (tipo 9) e neuropatia auditiva autossômica recessiva (tipo 1). O sequenciamento deste gene possibilita diagnosticar tais doenças, facilitando abordagens terapêuticas e também possibilita o aconselhamento genético.
Mutações no gene PAFAH1B1 causam doenças neurológicas hereditárias graves, que afetam o desenvolvimento do sistema nervoso causando lisencefalia e/ou heterotopia subcortical laminar. Estas doenças causam distúrbios nervosos severos como epilepsia e deficiência intelectual.
A paralisia periódica hipocalêmica é uma condição que causa episódios de fraqueza muscular extrema e normalmente apresenta seus primeiros sintomas na infância ou adolescência. Na maioria das vezes, estes episódios envolvem uma incapacidade temporária para mover os músculos dos braços e pernas, tendo diversos graus de severidade. Embora os indivíduos afetados geralmente recuperem a sua ...
A paraplegia espástica é uma doença hereditária, causando fraqueza progressiva severa. Esta doença pode estar associada a distúrbios neurológicos, como ataxia, retardo mental, demência, disfunções visuais e auditivas, insuficiência adrenal e icitiose.
Paraplegia espástica tipo 3A é um de um grupo de desordens genéticas conhecidas como paraplegias espásticas hereditárias. Estes distúrbios são caracterizados por rigidez muscular (espasticidade) e fraqueza nos membros inferiores (paraplegia). Paraplegias espástica hereditária muitas vezes são divididos em dois tipos: puro e complexo. Os tipos puros envolvem apenas os membros inferiores, enquanto que os ...
Paraplegia espástica é uma doença neurodegenerativa progressiva, caracterizada por fraqueza progressiva dos membros inferiores. O tipo 10 é causada por mutações no gene KIF5A e é transmitida de forma autossômica dominante.
Paraplegia espástica é uma doença hereditária caracterizada por fraqueza progressiva e espasticidade dos membros inferiores devido à degeneração de axônios corticospinais. O tipo 11 é a forma mais complicada da paraplegia espástica, pois além da espasticidade, tem características neurológicas.
Mutações no gene REEP1 causam a paraplegia espástica tipo 31, uma doença neurodegenerativa progressiva e hereditária. Esta condição é caracterizada por rigidez muscular (espasticidade) e paralisia dos membros inferiores (paraplegia) causada pela degeneração de células nervosas. Mutações neste gene também causam neuronopatia motora hereditária distal tipo VB.
Paraplegia espástica é uma doença hereditária caracterizada por fraqueza progressiva e espasticidade dos membros inferiores devido à degeneração de axônios corticospinais. O tipo 4 não apresenta características neurológicas e é a forma mais comum dessa doença.
Paraplegia espástica é uma doença neurodegenerativa progressiva, caracterizada por fraqueza progressiva dos membros inferiores. O tipo 6 é causada por mutações no gene NIPA1 e é transmitida de forma autossômica dominante.
Paraplegia espástica é uma doença hereditária caracterizada por fraqueza progressiva e espasticidade dos membros inferiores devido à degeneração de axônios corticospinais. O tipo 7 em alguns casos apresenta características neurológicas e em outros não.
O hipotireoidismo congênito é uma doença decorrente de defeitos na formação da tireoide durante o desenvolvimento embrionário e é denominado disgenia tireoidiana. Essa doença pode ocorrer por mutações no gene PAX8, responsável pela migração e proliferação das células que irão originar a tireoide.
Mutações no gene PCBD1 podem causar hiperfenilalaninemia tipo D devido à deficiência de BH4 ou devido à deficiência de CADH. A hiperfenialaninemia é uma forma autossômica recessiva rara da fenilcetonúria, que causa o acúmulo da fenilalanina. Se não tratada, a doença pode causar danos severos no sistema nervoso.
A Síndrome de Usher é uma condição caracterizada por perda parcial da audição ou surdez, e perda de visão gradual. A perda de visão é causada por uma doença ocular, designada retinite pigmentosa (RP), que afeta a camada de tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina). A perda de visão ocorre ...
Tumor estromal gastrointestinal e a Síndrome hipereosinofílica idiopática resistente a imatinib podem resultar de mutações no gene PDGFRA. Estas doenças possuem graus variáveis de severidade, podendo levar ao desenvolvimento de leucemia. O sequenciamento do gene PDGFRA permite o diagnóstico molecular destas doenças, possibilitando um melhor prognóstico aos pacientes afetados.
A Síndrome de Phelan-McDermid é um transtorno do desenvolvimento com características variáveis. Características comuns incluem hipotonia neonatal, atraso do desenvolvimento global, crescimento acelerado, distúrbios no discurso, comportamento autista e características dismórficas.
A deficiência de fosfoglicerato desidrogenase é uma condição caracterizada por microcefalia, o atraso grave de desenvolvimento e epilepsia. Mutações no gene PHGDH podem causar esta patologia, assim com a Síndrome de Neu-Laxova tipo 1. Portanto, o sequenciamento deste gene permite o diagnóstico diferencial destas doenças, possibilitando melhorar o prognóstico dos pacientes.
Picnodisostose é uma doença autossômica rara, transmitida de forma recessiva e se caracteriza por deformidades no crânio, maxila e falanges, osteosclerose e fragilidade óssea. A doença é causada por mutações que afetam no gene CTSK. Assim, o sequenciamento deste permite o diagnóstico molecular desta doença, facilitando abordagens terapêuticas e aconselhamento genético.
Síndrome de Pitt-Hopkins é uma condição rara caracterizada pela deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, problemas respiratórios, convulsões recorrentes (epilepsia), características faciais distintivas e é herdada num padrão autossômico dominante.
Mutações no gene PMP22 causam um conjunto de doenças complexas, denominadas: Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A; Doença de Dejerine-Sottas; Neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP); Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E; Síndrome de Roussy-Levy; Síndrome de Guillain-Barré. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento genético de ...
O gene PMS2 é responsável por produzir uma proteína com papel fundamental no reparo do DNA. Essa proteína ajuda a consertar possíveis erros gerados durante a replicação do material genético. Mutações no gene PMS2 estão envolvidas com a produção de proteínas PMS2 não funcionais, aumentando o risco da formação de tumores, como o câncer colorretal ...
O gene RTTN provavelmente está associado ao desenvolvimento do sistema nervoso. Mutações neste gene estão associadas ao desenvolvimento de polimicrogiria com epilepsia.
Síndrome de polipose juvenil é uma doença caracterizada por múltiplos tumores não câncerosos (benignos) chamados pólipos juvenis. Pessoas com síndrome de polipose juvenil geralmente desenvolvem pólipos antes dos 20 anos. No entanto, em nome desta condição "juvenil" refere-se às características dos tecidos que formam o pólipo, não a idade do indivíduo afetado. Estes tumores ocorrem ...
Mutações no gene POR causam um conjunto de doenças, denominadas: síndrome de Antley-Bixler com alterações genitais e anomalias da esteroidogênese e anomalias da esteroidogênese devido à deficiência de P450 oxidoredutase. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento genético de portadores destas mutações. A análise deste ...
Porfiria é um grupo de doenças causadas por anormalidades nos processos químicos de produção de moléculas heme, que são componentes de proteínas que contém ferro, como a hemoglobina. Existem diversos tipos de porfiria, que são distinguidas pelas causas genéticas e sintomas. Porfirias cutâneas afetam predominantemente a pele, causando fragilidades, alteração de cor e propensão a ...
Síndroma de Prader-Willi é uma doença genética complexa que afeta diversas regiões do corpo. Na infância, esta condição é caracterizada por hipotonia, dificuldades de alimentação e atraso no desenvolvimento. Os indivíduos afetados desenvolvem um apetite insaciável, o que leva a hiperfagia e obesidade.
A síndrome de predisposição a tumor é uma condição caracterizada pela predisposição para desenvolver uma variedade de tumores, incluindo tumores benignos, melanomas, mesoteliomas, adenocarcinomas e meningiomas. Esta síndrome está relacionada a mutações no gene BAP1, logo o exame de DNA permite tanto o aconselhamento genético quanto o diagnóstico de portadores da síndrome.
Mutações no gene PRKAR1A causam um conjunto de doenças, denominadas: Complexo de Carney (tipo 1), Acrodisostose tipo 1 com ou sem resistência hormonal e doença adrenocortical nodular pigmentar primária tipo 1. A análise deste gene permite o diagnóstico diferencial, permitindo um melhor prognóstico aos pacientes ou o aconselhamento genético de portadores destas mutações.
Protoporfiria eritropoiética é uma condição hereditária que causa distúrbios hematológicos sérios caso não seja tratada. O sequenciamento do gene FECH permite o diagnóstico diferencial desta doença, melhorando o prognóstico dos pacientes e possibilita o aconselhamento genético familiar.
Mutações no gene PRPS1 estão associadas às doenças: superatividade da fosforibosilpirofosfatase sintetase, Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X (tipo 5), Síndrome de Arts e Surdez ligada ao X (tipo 1). Estas doenças podem ter graus variáveis de severidade, podendo resultar em gota, pedras nos rins ou na bexiga, perda de sensibilidade e fraqueza nos membros ...
As Doença de Dejerine-Sottas e Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F são neuropatias hereditárias, com modo de transmissão autossômica recessiva.
O gene PSAT codifica uma proteína chamada fosfosserina aminotransferase. Mutações neste gene causam deficiência desta proteína, podendo causar convulsões intratáveis, microcefalia adquirida, hipertonia, e retardo psicomotor. Além disso, mutações neste gene também podem causar a síndrome de Neu-Laxova 2 (NLS2), causando ictiose, restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, pescoço curto, deformidades nos membros, pulmões hipoplásicos, edema, ...
Mutações no gene COMP causam doenças hereditárias raras que causam anormalidades no desenvolvimento do tecido ósseo e cartilaginoso, a pseudoacondroplasia e a Displasia epifisária múltipla (tipo 1). Enquanto a pseudoacondroplasia é afeta o crescimento ósseo, a displasia epifisária múltipla afeta a cartilagem e desenvolvimento dos ossos, principalmente as extremidades dos ossos dos braços e pernas ...
A holoprosencefalia (HPE) é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do lóbulo frontal do cérebro. Durante o desenvolvimento normal, forma-se o lóbulo frontal e o rosto começa a desenvolver-se a partir da quarta até a oitava semana da gravidez. A HPE é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, ...
Mutações no gene PTEN estão associadas a diversas doenças complexas, sindrômicas ou cânceres hereditários afetando sobretudo o sistema nervoso central, incluindo a Síndrome de Cowden 1 (CWS1); Síndrome de Lhermitte-Duclos; Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS); Meningioma; Susceptibilidade a glioma 2 (GLM2); Síndrome do autismo/ macrocefalia; Síndrome PTEN hamartoma tumor; VATER associação com macrocefalia e ventriculomegalia. Estas ...
O gene PTH1R produz uma proteína que funciona como um receptor de hormônios paratireoides (PTH1). Defeitos neste receptor são conhecidos como sendo a causa de diversas doenças, nomeadamente condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen, Condrodisplasia tipo Blomstrand, Síndrome de Eiken e falha da erupção dentária primária. A condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen é uma desordem autossômica ...
O gene PTPN11 produz uma proteína envolvida na regulação do crescimento e divisão celular (proliferação), processo pelo qual as células maduras passam para realizar funções específicas (diferenciação), movimentos celulares (migração), bem como a auto-destruição das células (apoptose). Durante o desenvolvimento embrionário, esta proteína é essencial para o desenvolvimento do coração, células do sangue, os ossos, ...
Deficiência de BH4 é uma desordem rara caracterizada pela deficiência de uma molécula chamada tetrahidrobiopterina (ou BH4). Esta condição altera os níveis de várias substâncias no corpo, incluindo fenilalanina. A fenilalanina é um bloco de construção de proteínas (um aminoácido) que é obtida através da dieta. Altos níveis de fenilalanina estão presentes desde a primeira ...
Displasia ectodérmica é uma forma autossômica recessiva de displasia, compondo um grupo heterogêneo de doenças que causam o desenvolvimento anormal de duas ou mais estruturas ectodérmicas. A síndrome caracteriza-se pela associação de fissura lábio / palato. Dois terços dos pacientes não manifestam fissura oral. A doença é causada por mutações no gene PVRL1. Além disso, ...
Deficiência de DHPR é uma desordem rara caracterizada pela deficiência de uma molécula chamada tetrahidrobiopterina ou BH4. Esta condição altera os níveis de várias substâncias no corpo, incluindo fenilalanina. A fenilalanina é um bloco de construção de proteínas (um aminoácido) que é obtida através da dieta. Altos níveis de fenilalanina estão presentes desde a primeira ...
O gene RAD50 codifica uma proteína envolvida no reparo de DNA. Mutações neste gene estão envolvidas na síndrome de quebras de Nijmegen-like, caracterizada por instabilidade cromossômica, sensibilidade à radiação, microcefalia, retardo no crescimento e baixa estatura.
Síndrome de quebras de Nijmegen é uma condição genética rara caracterizada por baixa estatura, microcefalia, características faciais distintivas, infecções recorrentes do trato respiratório, aumento do risco de câncer, deficiência intelectual, e outros problemas de saúde. O sequenciamento do gene NBN permite o diagnóstico diferencial da doença, facilitando abordagens terapêuticas que melhorem o prognóstico dos pacientes.
O querubismo provoca um inchaço da parte inferior da face, que inicia por volta do terceiro e quarto ano de vida, e progride até o final da adolescência. Esse inchaço pode ser agravado pelo aumento dos linfonodos submandibulares. Trata-se de uma condição benigna autolimitada, ou seja, ocorre por um período determinado durante a vida do ...
A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B é uma neuropatia hereditária, com modo de transmissão autossômica dominante.
O gene RAD51 codifica uma proteína envolvida no reparo de DNA. Mutações neste gene aumentam a suscetibilidade ao câncer de mama, e também na desordem congênita de movimentos espelhados.
Mutações no gene RAF1 estão envolvidas em doenças hereditárias coletivamente chamadas rasopatias. Neste caso específico, alterações no gene RAF1 causam as Síndrome de Noonan (tipo 5), Síndrome LEOPARD (tipo 2) e Cardiomiopatia dilatada (tipo 1NN). A análise de DNA deste gene facilita o diagnóstico diferencial e aconselhamento genético.
O gene RAG1 codifica uma proteína que está envolvida na ativação da recombinação somática, que acontece nos linfócitos B e T em desenvolvimento. Mutações nesse gene provocam doenças como imunodeficiência combinada grave (B-SCID) e síndrome de Omenn. A primeira doença citada é caracterizada por degeneração do sistema imunológico, o que pode levar à morte de ...
O gene RAG2 codifica uma proteína que está envolvida na recombinação somática, um processo essencial para o funcionamento dos linfócitos B e T. Mutações nesse gene provocam doenças como imunodeficiência combinada grave (B-SCID) e síndrome de Omenn. A primeira doença citada é caracterizada por degeneração do sistema imunológico, o que pode levar à morte de ...
Mutações no gene RBBP8 podem ser causas de duas síndromes genéticas raras: a Síndrome de Seckel tipo 2 e a Síndrome de Jawad. A primeira é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por nanismo, baixo peso ao nascer, microcefalia severa e déficit intelectual. A Síndrome de Jawad é caracterizada por microcefalia congênita, retardo mental moderadamente ...
A Síndrome de Rothmund-Thomson é uma condição rara que afeta muitas partes do corpo, especialmente a pele. Pessoas com essa condição geralmente desenvolvem vermelhidão nas bochechas entre as idades de 3 e 6 meses. Com o tempo a erupção se espalha para os braços e pernas, causando mudanças irregulares de coloração da pele, atrofia epitelial ...
A síndrome velocardiofacial (também conhecida como síndromes de DiGeorge e deleção 22q11) é uma desordem causada pela deleção de uma pequena região do cromossomo 22. Sintomas da doença afetam quase qualquer parte do corpo. As características dessa síndrome variam muito, mesmo entre os membros afetados de uma mesma família. Sintomas comuns incluem anormalidades cardíacas que ...
A Síndrome de Renpenning é uma doença rara que afeta quase exclusivamente o sexo masculino, causando atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características físicas distintivas como baixa estatura, microcefalia, uma face longa e estreita, um nariz longo e bulboso, um espaço reduzido entre o nariz e a boca, as orelhas em forma de copo, testículos ...
O gene RET é essencial para o desenvolvimento de diversos órgãos, tais como rins e o sistema nervoso. Mutações neste gene causam diversos tipos de tumores, incluindo neoplasias endócrinas múltiplas (tipo 2A), carcinoma medular de tiróide, neoplasia endócrina múltipla (2B), e feocromocitoma, assim como anomalias anatômicas congênitas como a síndrome da hipoventilação central congênita e ...
A Síndrome de Rett uma desordem cerebral que ocorre quase exclusivamente em meninas. Após o nascimento, as meninas com síndrome de Rett apresentam desenvolvimento aparentemente normal antes de desenvolver problemas graves com linguagem e comunicação, aprendizagem, coordenação e outras funções cerebrais. A Síndrome de Rett atípica possui graus variáveis de severidade e é causada por ...
A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino. Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras a partir dos 6 a 18 meses de idade, como regressão da habilidade de comunicação e movimentos estereotipados com as mãos. Essa síndrome é causada por mutações no gene MECP2, ...
A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino. Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras a partir dos 6 a 18 meses de idade, como regressão da habilidade de comunicação e movimentos estereotipados com as mãos. Essa síndrome é causada por mutações no gene MECP2, ...
Mutações no gene RMRP estão envolvidas em diversas displasias, como a hipoplasia cartilagem-cabelo, displasia metafisária sem hipotricose e displasia anauxética. Estes distúrbios são caracterizados por baixa estatura (nanismo), anormalidades esqueléticas, hipotricose e deficiência imunológica, causando infecções recorrentes. A análise de DNA do gene RMRP permite diagnosticar os portadores sintomáticos destas doenças e possibilidade o aconselhamento ...
A síndrome de Robinow é uma doença rara com diferentes graus de severidade, que afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo, especialmente os ossos. Sua forma de transmissão pode ser tanto autossômica recessiva ou dominante. A síndrome de Robinow é caracterizada por anormalidades esqueléticas, incluindo encurtamento dos ossos longos dos braços e das pernas, ...
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é caracterizada por traços distintivos faciais, polegares largos e dedos grandes dos pés, baixa estatura, e deficiência intelectual moderada ou grave. Esta síndrome é herdada de forma autossômica dominante. Se a variante patogênica ou herança na família for conhecida, é possível realizar testes pré-natal para gestações com risco elevado.
O gene RUNX2 fornece instruções para a síntese de uma proteína que está envolvida no desenvolvimento de tecido ósseo e cartilaginoso. Mutações neste gene estão envolvidas em diversas malformações hereditárias, tais como displasia cleidocraniana e displasia cleidocraniana "forme fruste" com braquidactilia; displasia cleidocraniana, "forme fruste", apenas com alterações dentárias, e displasia metafisária com hipoplasia do ...
O gene RYR1 é essencial para o desenvolvimento de músculos esqueléticos. Mutações neste gene estão envolvidas em diversas doenças relacionadas a fraqueza muscular, nomeadamente doença de core central, doença de multiminicore, Síndrome de King-Denborough e susceptibilidade a hipertermia maligna (tipo 1). A análise genômica do gene RYR1 permite analisar o genótipo dos pais ou portadores, ...
A Síndrome de Townes-Brocks é uma doença genética que afeta várias partes do corpo. As características mais comuns desta doença são uma obstrução da abertura anal, formato das orelhas anormal e malformações no polegar. A maioria das pessoas com essa condição têm duas destas três características principais. No entanto, também é possível se desenvolver anormalidades ...
Mutações no gene LZTR1 podem causar duas doenças hereditárias raras graves: Schwannomatose familial tipo 2 e a Síndrome de Noonan tipo 10. Schwannomatose é uma síndrome de predisposição ao câncer em que os pacientes desenvolvem múltiplas schwannomas não-vestibulares, neoplasias benignas que surgem a partir de células de Schwann dos nervos cranianos, periféricas e autonômicos. Já ...
O gene SCN4A pertence a uma família de genes que fornecem instruções para a síntese de canais de sódio. Estes canais são essenciais para a transmissão de impulsos nervosos e funcionamento dos tecidos musculares. Portanto, mutações neste gene podem causar paralisias devido a deficiência no transporte de sódio, tais como paralisia periódica hipercalêmica (tipo 2), ...
Mutações no gene SEPN1 estão envolvidas em patologias hereditárias raras relacionadas às distrofias musculares, tais como distrofia muscular de espinha rígida (tipo1) e miopatia congênita com desproporção dos tipos de fibras. Sequenciamento deste gene permite o aconselhamento genético e/ou o diagnóstico médico de portadores destas mutações.
O gene SETBP1 codifica uma proteína denominada proteína de ligação 1 (SETBP1) SET, que é encontrado em células em todo o corpo. Mutações neste gene estão associadas com a Síndrome de Schinzel-Giedion e a Deficiência intelectual autossômica dominante (tipo 29).
O gene SETX codifica uma proteína chamada senataxina, expressa em diversos tecidos como o cérebro, medula espinal e os músculos. Mutações neste gene causam mal funcionamento da senataxina, estando envolvida em doenças neurodegenerativas como ataxia espinocerebelar com apraxia (tipo 2) e esclerose lateral amiotrófica (tipo 4) juvenil.
O gene SGCD contém informações para a síntese da subunidade delta do complexo proteico chamado sarcoglicano, que é essencial para a manutenção da estrutura de tecidos musculares. Mutações nesse gene provocam uma doença chamada distrofia muscular de cinturas tipo 2C, cujos indivíduos afetados apresentam redução de força e resistência em músculos dos ombros, quadril e ...
O gene SHANK3 codifica uma proteína abundante no cérebro. Ela é importante para o funcionamento das sinapses, as conexões nervosas que ocorrem entre neurônios. Mutações neste gene causam distúrbios no processamento cerebral, tais como esquizofrenia (tipo 15) e a Síndrome de Phelan-McDermid.
A holoprosencefalia (HPE) é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do lóbulo frontal do cérebro. Durante o desenvolvimento normal, forma-se o lóbulo frontal e o rosto começa a desenvolver-se a partir da quarta até a oitava semana da gravidez. A HPE é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, ...
O gene SHOX contém instruções para fazer uma proteína que regula a expressão gênica, sendo essencial durante o desenvolvimento embrionário, atuando principalmente no crescimento e maturação de ossos nos membros anteriores e posteriores. Mutações neste gene causam doenças congênitas relacionadas a distúrbios ósseos, como baixa estatura familial idiopática, discondrosteose de Leri-Weill e a displasia mesomélica ...
Síndrome de Shwachman- Bodian -Diamond é uma desordem congênita rara caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, disfunção da medula óssea, anormalidades esqueléticas, e baixa estatura. Depois de fibrose cística (CF), é a segunda causa mais comum de insuficiência pancreática exócrina em crianças. Possui modo de herança autossômico recessivo e prevalece igualmente em homens e mulheres.
A holoprosencefalia (HPE) é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do lóbulo frontal do cérebro. Durante o desenvolvimento normal, forma-se o lóbulo frontal e o rosto começa a desenvolver-se a partir da quarta até a oitava semana da gravidez. A HPE é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, ...
A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma condição autossômica recessiva caracterizada por pele seca e escamosa (ictiose), problemas neurológicos e problemas oculares. Estes sintomas são aparentes no início da infância e geralmente não pioram com a idade.
Disfunção do metabolismo da tiamina é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por encefalopatia ocasional, geralmente desencadeada por febre forte, que se apresenta como confusão, convulsões, oftalmoplegia externa, disfagia, e às vezes coma e morte. Se não for tratada, pode resultar em distonia espongiforme permanente. Encefalopatia responsiva à biotina ou tiamina é uma doença neurológica severa ...
O gene SLC25A15 codifica uma proteína chamada transportador de ornitina mitocondrial. Esta proteína transportadora é necessária para o metabolismo no fígado. Mutações neste gene afetam a via metabólica do ciclo da ureia, causando a Síndrome da Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (HHH).
O gene SLC26A2 codifica uma proteína que transporta íons através das membranas celulares. Esta proteína é ativa em diversos tecidos do corpo, incluindo o desenvolvimento da cartilagem. Mutações neste gene causam diversas patologias associadas a distúrbios no tecido cartilaginoso, como displasia diastrófica, atelosteogênese tipo II, acondrogênese tipo IB, displasia epifisária múltipla tipo 4, displasia diastrófica, ...
O gene SLC26A4 codifica uma proteína chamada pendrina. Esta proteína transporta íons, como cloreto, iodeto e bicarbonato, através das membranas celulares. Essa proteína é essencial para o funcionamento do ouvido interno e da tireoide. Assim, mutações neste gene causam surdez autossômica recessiva (tipo 4), e a Síndrome de Pendred, que causa surdez no início da ...
O gene SMAD4 codifica uma proteína envolvida na transmissão de sinais químicos da superfície da célula para o núcleo (a via de sinalização do TGF-β). Portadores de mutações em SMAD4 possuem risco aumentado de diversos cânceres e síndromes hereditárias, como a Síndrome de polipose juvenil, telangiectasia hemorrágica hereditária e Síndrome de Myhre.
A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é um transtorno do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. Caracteriza-se por traços distintivos faciais, microcefalia, deficiência intelectual, distúrbios comportamentais e hipotonia. Malformações do coração, pulmões, rins, trato gastrointestinal, e genitália também são comuns. O sequenciamento do gene DHCR7 permite o diagnóstico diferencial desta doença, melhorando o prognóstico dos pacientes ...
A síndrome de Smith-Magenis causada por uma perda de material genético (vários genes) por causa de um ‘acidente’ durante a formação de um dos gametas (óvulo ou espermatozoide). Os pacientes com essa síndrome possuem alterações no sistema nervoso, levando a distúrbios de comportamento e alterações do ciclo de sono-vigília devido à inversão no padrão de ...
A síndrome de Smith-Magenis é uma doença genética que causa déficit cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala. Em geral é uma doença esporádica causada por uma deleção no gene ácido retinóico induzido 1 (RAI1).
O gene SNAP29 codifica uma proteína envolvida em várias etapas do tráfego intracelular de membranas. Mutações neste gene causam disgenesia cerebral, neuropatia, ictiose e síndrome de queratodermia palmoplantar, afetando a textura da pele, o aprendizado e desenvolvimento cognitivo.
Mutações no gene SOS1 causam alterações anatômicas, como fibromatose gengival e a Síndrome de Noonan. Esta última é uma doença congênita que afeta muitas áreas do corpo, sendo identificável por características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, problemas na coagulação sanguínea e malformações ósseas.
O gene SOST fornece instruções para a produção de uma proteína chamada esclerostina. A principal função da esclerostina é regular a formação e reabsorção do tecido ósseo. Mutações no gene SOST causam displasias ósseas, como a displasia craniodiafisária, esclerosteose tipo 1 e Doença de Van Buchem. De forma geral, uma característica comum destas doenças é ...
A Síndrome de Sotos é uma desordem caracterizada por uma aparência facial distintiva, crescimento excessivo na infância e dificuldades de aprendizagem ou atraso no desenvolvimento das habilidades mentais e motoras. Características faciais incluem uma face longa e estreita, uma testa alta, bochechas coradas e um queixo pequeno e pontudo. O tipo 1 é causado por ...
A Síndrome de Sotos é uma desordem caracterizada por uma aparência facial distinta, crescimento excessivo na infância, dificuldades de aprendizagem ou atraso no desenvolvimento das habilidades mentais e de movimento. Características faciais incluem um rosto comprido e estreito, bochechas coradas e um queixo pequeno e pontudo. Esta aparência facial é mais notável na primeira infância. ...
O gene SOX9 fornece instruções para a produção de uma proteína essencial no desenvolvimento embrionário. A proteína SOX9 é especialmente importante para o desenvolvimento do esqueleto e sistema reprodutivo. Mutações em SOX9 causam a displasia campomélica, uma desordem que afeta principalmente o desenvolvimento do esqueleto e sistema reprodutivo, mas que pode causar mortalidade durante o ...
O gene SPR fornece instruções para a produção da enzima sepiapterina redutase. Esta enzima está no metabolismo de uma molécula chamada BH4. A BH4, por sua vez, está envolvida na produção de neurotransmissores, substâncias químicas que transmitem sinais entre as células nervosas do cérebro. Especificamente, a BH4 está envolvida na produção da dopamina e serotonina, ...
A Síndrome de Stickler é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por uma aparência facial distintiva, anormalidades oculares e perda de audição. Estes sintomas variam muito entre os indivíduos afetados. Uma condição similar é chamada síndrome de Marshall, também caracterizada por anomalias oculares, perda de audição e artrite precoce. A Síndrome de Marshall também pode ...
A Síndrome de Peutz-Jeghers é caracterizada pelo desenvolvimento de tumores não-câncerosos chamados pólipos no trato gastrointestinal (particularmente no estômago e intestinos) e um risco muito maior de desenvolver determinados tipos de câncer, como de pâncreas. A transmissão é autossômica dominante e atinge 1 em cada 25.000 pessoas.
Surdez autossômica recessiva (tipo 29) são causadas por mutações afetando o gene CLDN14. A análise de DNA deste gene permite identificar as causas moleculares desta surdez hereditária, possibilitando o aconselhamento genético.
A surdez autossômica recessiva tipo 6 é caracterizada por uma severa perda auditiva neurossensorial sem anomalias no ouvido interno. Doença muito comum em descendentes de populações turcas.
A surdez autossômica recessiva tipo 8/10 é causada por homozigose em uma mutação no gene TMPRSS3. É caracterizada por uma surdez não sindrômica que surge no início da infância, muito comum em indivíduos paquistaneses, principalmente nos que vêm de pais consanguíneos.
O gene RAD51D codifica uma proteína responsável por reparos no DNA. Mutações neste gene afetam a reparação do DNA, aumentando a susceptibilidade a câncer de mama ou ovário familial (isto é, hereditário).
A Síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética de herança autossômica dominante, que afeta o tecido conjuntivo. A doença é marcada por aneurismas na aorta, muitas vezes em crianças. Os quatro tipos são distintos pela sua causa genética; no tipo I da síndrome, a causa ocorre por mutações no TGFBR2.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença que induz a morte dos neurônios motores do córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. O tipo 10 em específico é caracterizado por herança autossômica dominante e afeta igualmente homens e mulheres e tem suas primeiras manifestações na fase adulta entre os 20-40 anos de vida do ...
Mutações no gene TBX1 podem causar malformações congênitas no coração, características da tetralogia de Fallot: estenose pulmonar, abertura no septo interventricular (isto é, malformações cardíacas conotruncais), mau posicionamento da aorta ao longo de ambos os ventrículos e hipertrofia do ventrículo direito. Estas alterações anatômicas também podem estar combinadas formas sindrômicas de três doenças: a síndrome ...
A fenda palatina com anquiloglossia é uma anomalia causada por uma mutação no gene TBX22. É caracterizada pela presença de comunicação buco-nasal em consequência do não fechamento do palato durante a formação e o desenvolvimento fetal, associada a um freio lingual curto ou disposto muito próximo à ponta da língua (popularmente chamado de "língua presa"). ...
A distrofia muscular de cinturas do tipo 2G é um distúrbio autossômico recessivo que afeta principalmente os músculos proximais inferiores, resultando em dificuldade para caminhar, correr e subir escadas. Os músculos distais também são afetados em alguns casos. A dorsiflexão dos tornozelos também é afetada. A idade média de início da doença é em torno ...
Tetra-amelia é uma síndrome humana de rara ocorrência caracterizada por uma falha na formação embrionária, que acarreta a ausência dos quatro membros. Malformações em outras partes do corpo, como cabeça, coração, esqueleto, genitália e pulmões podem ocorrer concomitantemente, fazendo com que a maioria dos portadores não sobreviva após o nascimento.
A síndrome branquio oculo facial é uma doença de herança autossômica dominante, caracterizada por defeitos do seio da fissura branquial, anomalias oculares tais como microftalmia e obstrução do canal lacrimal, e aparência facial dismórfica incluindo fissura ou pseudofissura labial/palatina. Perda auditiva neurossensorial raramente tem sido relatada.
A disormonogênese é uma causa grave de hipotireoidismo congênito, relacionada a erros inatos do metabolismo em uma das etapas para a síntese de hormônios tireoidianos. O tipo 3 se relaciona a mutações no gene TG, responsável pela produção de tireoglobulina. Mutações neste gene causam uma forma grave de disormonogênese, causando uma desregulação na síntese de ...
O gene TH fornece instruções para fazer a enzima tirosina hidroxilase, essencial para o funcionamento normal do sistema nervoso. Esta enzima tirosina hidroxilase toma parte na primeira etapa da via que produz um grupo de hormônios chamado catecolaminas, como a dopamina. A dopamina também é conhecida como um neurotransmissor porque transmite sinais entre as células ...
A tirosinemia é uma condição que afeta principalmente o fígado e os rins, causando problemas neurológicos. O tipo 1 é causado por mutações no gene FAH, afetando o metabolismo de compostos ricos em nitrogênio. A análise deste gene permite o diagnóstico da doença, possibilitando seu tratamento.
O gene TNFRSF11A codifica uma proteína chamada RANK. Esta proteína tem um papel importante na remodelação óssea. Durante a remodelação óssea, RANK ajuda a direcionar a formação e função das células especializadas chamadas osteoclastos. Mutações no gene TNFRSF11A causam diversas patologias genéticas, como osteólise expansiva familial, osteopetrose tipo 7 e doença dos ossos de Paget ...
O gene TP53 codifica uma proteína essencial para o funcionamento do ciclo celular, chamada p53. Mutações associadas a TP53, herdadas ou aparecendo esporadicamente, são causas recorrentes de neoplasias. A avaliação genética do gene TP53 permite diagnosticar precocemente câncer colorretal; Síndrome de Li-Fraumeni; carcinoma hepatocelular; osteosarcoma; papiloma do plexo coróide; carcinoma nasofaríngeo; câncer de pâncreas; carcinoma ...
O gene TP63 codifica uma proteína chamada p63, essencial para o funcionamento do ciclo celular. Mutações no gene TP63 estão relacionados ao desenvolvimento da Síndrome da ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina tipo 3, malformações mãos e pés (SHFM4), Síndrome de Hay-Wells, Síndrome ADULT, Síndrome Limb-mammary, Síndrome de Rapp-Hodgkin (RHS) e Fenda Orofacial 8.
O gene TPM2 codifica a informação para a produção da proteína tropomiosina 2, essencial para o funcionamento das fibras e tecido muscular. Como resultado das mutações no gene TPM2, pode-se desenvolver diversas patologias hereditárias que afetam a anatomia muscular e o controle fino e grosso dos movimentos, como artrogripose múltipla congênita distal tipo 1, miopatia ...
O gene TPM3 codifica a informação para a produção da proteína tropomiosina 3, essencial para o funcionamento das fibras e tecido muscular. Como resultado das mutações no gene TPM3, pode-se desenvolver diversas patologias hereditárias que afetam a anatomia muscular e o controle fino e grosso dos movimentos, como miopatia nemalínica tipo 1 e miopatia congênita ...
A Síndrome de Treacher Collins é uma condição que afeta o desenvolvimento de ossos e outros tecidos do rosto. Os sinais e sintomas desta doença variam muito, podendo ser imperceptível a grave. Sua transmissão é autossômica dominante.
A síndrome de Treacher Collins é uma condição que afeta o desenvolvimento de ossos e outros tecidos do rosto. Os sinais e sintomas desta doença variam muito, podendo ser imperceptível a grave. A maioria dos indivíduos afetados têm ossos faciais subdesenvolvidos, particularmente os ossos da face, e uma pequena mandíbula e queixo (micrognatia). Algumas pessoas ...
A síndrome de Treacher Collins é uma condição que afeta o desenvolvimento de ossos e outros tecidos do rosto. Os sinais e sintomas desta doença variam muito, podendo ser imperceptível a grave. A maioria dos indivíduos afetados têm ossos faciais subdesenvolvidos, particularmente os ossos da face, e uma pequena mandíbula e queixo (micrognatia). Algumas pessoas ...
A Síndrome de Treacher Collins, também é conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose mandibulofacial. É uma doença autossômica dominante, congênita, rara e caracterizada por deformidades craniofaciais. É uma condição que afeta o desenvolvimento de ossos e outros tecidos do rosto. Os sinais e sintomas desta doença variam muito, variando entre quase imperceptível a ...
Portadores de mutações que causam doenças genéticas de herança recessiva ou pacientes que suspeitam portá-las podem requisitar este teste para verificar se há mutações em seu parceiro que possam, em combinação com as suas, gerarem filhos com estas doenças.
Portadores de mutações que causam doenças genéticas de herança recessiva ou pacientes que suspeitam portá-las podem requisitar este teste para verificar se há mutações em seu parceiro que possam, em combinação com as suas, gerarem filhos com estas doenças.
Portadores de mutações que causam doenças genéticas de herança recessiva ou pacientes que suspeitam portá-las podem requisitar este teste para verificar se há mutações em seu parceiro que possam, em combinação com as suas, gerarem filhos com estas doenças.
Portadores de mutações que causam doenças genéticas de herança recessiva ou pacientes que suspeitam portá-las podem requisitar este teste para verificar se há mutações em seu parceiro que possam, em combinação com as suas, gerarem filhos com estas doenças.
Portadores de mutações que causam doenças genéticas de herança recessiva ou pacientes que suspeitam portá-las podem requisitar este teste para verificar se há mutações em seu parceiro que possam, em combinação com as suas, gerarem filhos com estas doenças.
Portadores de mutações que causam doenças genéticas de herança recessiva ou pacientes que suspeitam portá-las podem requisitar este teste para verificar se há mutações em seu parceiro que possam, em combinação com as suas, gerarem filhos com estas doenças.
A Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2H foi encontrada apenas em populações Huteritas. É causada por uma mutação homozigótica no gene TRIM32. É caracterizada por uma fraqueza muscular não progressiva presente desde a infância. Os primeiros sintomas começam entre 1 e 9 anos de idade, nas musculaturas do quadríceps e da cintura pélvica. Os pacientes ...
O autismo é uma doença psiquiátrica usualmente aparente a partir dos 3 anos de idade, causada por diversos fatores. É caracterizada por uma comunicação verbal limitada ou ausente, falta de interação social recíproca ou com capacidade de resposta restrita, e padrões de interesses e comportamentos estereotipados. Retardamento mental coexiste em aproximadamente dois terços dos indivíduos ...
As Síndromes Tricorrinofalangeanas tipo 1 e 3 são síndromes de malformações caracterizadas por baixa estatura, cabelos ralos, uma ponta nasal bulbosa e epífises em forma de cone, assim como encurtamento generalizado grave de todas as falanges, metacarpos e metatarsos. Ambas são variantes de uma única doença, sendo o tipo 3 mais grave, causando baixa estatura ...
O gene TRPV4 codifica uma proteína de membrana responsável pelo transporte de cálcio, sendo essencial para o funcionamento celular, de tecidos (por exemplo, musculares, nervosos) e de sistemas. Mutações neste gene estão associadas a diversas patologias, incluindo braquiolmia tipo 3; displasia espondilometafisária tipo Kozlowski; displasia Metatrópica; neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC; atrofia muscular ...
Esclerose tuberosa tipo 1 e a displasia cortical focal de Taylor causam o desenvolvimento de epilepsias e atrasos ou deficiências na cognição psicomotora. A displasia cortical focal de Taylor é uma causa comum de epilepsia refratária. A Esclerose Tuberosa é uma doença hereditária autossômica dominante com uma incidência de 1/10.000 nascimentos. Mais de metade dos ...
Síndrome de Saethre-Chotzen é uma condição genética caracterizada pela fusão prematura de certos ossos do crânio, chamada craniossinostose. Esta fusão precoce previne o crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e face. A maioria das pessoas com Síndrome de Saethre-Chotzen tem ossos do crânio fundidos prematuramente ao longo da sutura coronal. Outras ...
A Síndrome de Angelman é um transtorno neurológico caracterizado por retardo mental, comportamentos anormais típicos, perturbação no movimento e no equilíbrio e severas limitações na comunicação verbal.
A Síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva associada à deficiência auditiva neurossensorial e ao desenvolvimento de retinite pigmentosa. Dentre os três tipos clínicos descritos da Síndrome de Usher, o tipo 1 é o mais severo. Indivíduos que apresentam esse distúrbio são profundamente surdos. A surdez autossômica recessiva tipo 18A é causada por uma ...
A Síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva associada à deficiência auditiva neurossensorial e ao desenvolvimento de retinite pigmentosa. Dentre os três tipos clínicos descritos da Síndrome de Usher, o tipo 1 é o mais severo (surdez profunda), sendo que o tipo 1G em específico é caracterizado pelo desenvolvimento de retinite pigmentosa pouco severa. ...
A Síndrome de Usher tipo 2A é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por deficiência auditiva neurossensorial no nascimento e posterior desenvolvimento de retinite pigmentosa progressiva. A Síndrome de Usher tipo 2A é a mais comum dentre as 3 Síndromes de Usher que existem. A Retinite Pigmentosa tipo 39 é uma doença ocular hereditária que resulta ...
Mutações no gene CDH23 pode causar um tipo de surdez hereditário, sendo transmitida de forma autossômica recessiva. Além disso, mutações neste gene também estão relacionadas com a Síndrome de Usher, uma doença hereditária que causa perda de audição, surdez e perda de visão progressiva. A análise de DNA deste gene permite diagnosticar estar doenças, assim ...
A Síndrome de Usher é uma condição caracterizada por perda parcial da audição ou surdez, e perda de visão gradual. A perda de visão é causada por uma doença ocular, designada retinite pigmentosa (RP), que afeta a camada de tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina). A perda de visão ocorre ...
A Síndrome de Van der Woude é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da face. Muitas pessoas com esse distúrbio nascem com lábio leporino e/ou fenda palatina. O tipo 2 é causado por mutações no gene GRHL3, portanto o sequenciamento deste gene permite o diagnóstico diferencial desta doença, facilitando seu tratamento e aconselhamento genético ...
A Síndrome de Van der Woude é uma condição que afeta o desenvolvimento da face. Muitas pessoas com esse distúrbio nascem com lábio leporino, fenda palatina, ou ambos. Os indivíduos afetados geralmente têm depressões perto do centro do lábio inferior. Em alguns casos, as pessoas com síndrome de van der Woude não possuem dentes.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença que mata os neurônios motores do córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. O tipo 8 em específico é caracterizado por herança autossômica dominante, afeta igualmente homens e mulheres e tem suas primeiras manifestações na fase adulta entre os 20-40 anos de vida do indivíduo, com progressão.xtremamente ...
Síndrome de von Hippel-Lindau, feocromocitoma e eritrocitose familial são patologias hematológicas e podem se apresentar isoladamente. A síndrome de von Hippel Lindau é uma doença genética rara, autossômica dominante com 100% de penetrância. Afeta igualmente homens e mulheres, com início entre 20-30 anos. Envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas ...
A Síndrome WAGR é uma síndrome genética rara em que as crianças afetadas estão predispostas a desenvolver tumor de Wilms (tumor renal), Aniridia (ausência da íris), anomalias genitourinárias e retardo. Por vezes, é diagnosticada como gonadoblastoma, uma vez que as anomalias geniturinárias causam tumores das gônadas (testículos ou ovários).
A Síndrome de Williams é um transtorno do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. Esta condição é caracterizada por deficiência intelectual moderada e/ou problemas de aprendizagem, características de personalidade únicas, características faciais distintivas e problemas cardiovasculares. Em geral, não é uma doença herdável, sendo causado por mutações esporádicas, como, por exemplo, inserções ou duplicações.
A doença de Wilson é uma doença hereditária, com padrão autossômico recessivo. Causa acúmulo de cobre nos tecidos, principalmente cérebro e fígado, o que leva o portador a manifestar sintomas neuropsiquiátricos e doenças hepáticas. É tratada com medicamentos que reduzem a absorção de cobre ou removem seu excesso do corpo, mas ocasionalmente é necessário o ...
A Síndrome de Wolcott-Rallison é doença autossômica recessiva rara, caracterizada por diabetes neonatal permanente ou início de diabetes dependente de insulina na infância. Numa idade mais avançada os indivíduos afetados apresentam displasia epifisária, osteoporose, retardo de crescimento e outras manifestações de vários sistemas, como disfunção hepática e renal, déficit intelectual e alterações cardiovasculares. A doença ...
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição que afeta muitas partes do corpo. As principais características deste transtorno incluem uma aparência característica facial, retardo de crescimento e desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões. Em geral, não é uma doença herdável, sendo causada por mutações esporádicas como inserções e duplicações.
Xantomatose cerebrotendinosa é uma doença que afeta o armazenamento de gorduras (lipídeos), afetando muitas áreas do corpo. As pessoas com este transtorno não metabolizam certos lipídeos de forma eficiente, de modo que essas gorduras se acumulam em várias áreas do corpo, formando nódulos amarelos chamados xantomas. O sequenciamento do gene CYP27A1 permite diagnosticar a doença, ...
A doença do xarope é caracterizada pela incapacidade de metabolizar diversas substâncias, como aminoácidos. O acúmulo destas substâncias pode causar convulsões, atraso de desenvolvimento e outros distúrbios neurológicos. Mutações no gene BCKDHA causam a doença do xarope tipo 1a, podendo ser diagnosticada pelo exame de DNA deste gene.
A doença do xarope é caracterizada pela incapacidade de metabolizar diversas substâncias, como aminoácidos. O acúmulo destas substâncias pode causar convulsões, atraso de desenvolvimento e outros distúrbios neurológicos. Mutações no gene BCKDHB causam a doença do xarope tipo 1b, podendo ser diagnosticada pelo exame de DNA deste gene.
A doença do xarope de bordo é uma doença causada pela deficiência de enzimas responsáveis pelo metabolismo dos aminoácidos, moléculas presentes em alimentos ricos em proteínas, como leite, carne e ovos. A doença é caracterizada por letargia, vômitos, desidratação, perda de peso, e urina com odor adocicado, semelhante ao xarope de bordo. Quando não tratada, ...
Mutações no gene XRCC3 tem sido associadas com um aumento da susceptibilidade ao câncer de mama. Portanto, o sequenciamento por painel genômico deste gene permite avaliar a propensão do paciente ao desenvolvimento desta patologia.

Experiência e Tecnologia no diagnóstico de Doenças Genéticas

Nosso laboratório está localizado na Cidade Universitária da USP, junto ao Centro de Inovação Empreendedorismo e Tecnologia – CIETEC. Os exames genéticos são realizados em parceria com o Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano IB-USP, grupo formado por alguns dos maiores e mais experientes geneticistas do Brasil.