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Qual a precisão da Busca Parentes, e como ela funciona?

Você provavelmente já ouviu que testes de ancestralidade, além de contar mais sobre suas origens, também encontram pessoas que possam ser parentes pela semelhança de seus DNAs. A Genera explica como isso é possível.

Uma rápida introdução ao contexto genético

Os seres humanos possuem 23 ou 24 tipos de cromossomos, que são as estruturas em que o DNA é encontrado. Cada um desses tipos difere dos demais em comprimento e em conteúdo, e, com exceção de algumas condições genéticas, os primeiros 22 tipos – que formam o conjunto dos cromossomos autossômicos, ou seja, que não estão ligados ao sexo – estão presentes em pares, totalizando 44 cromossomos. Os demais tipos são os cromossomos sexuais, conhecidos como X e Y, cuja presença depende do sexo biológico da pessoa: de maneira geral, machos possuem uma cópia do X e uma cópia do Y, enquanto fêmeas possuem duas cópias do X e nenhuma do Y. Portanto, temos, em condições usuais, 46 cromossomos. 

Durante a fecundação, metade desses 46 cromossomos (1 de cada tipo dos autossômicos, mais 1 do tipo X) se encontra no óvulo materno, e a outra metade está presente no espermatozoide paterno (22 autossômicos mais 1 sexual – X ou Y). Assim, dizemos que 50% do DNA de um indivíduo provém de sua mãe e 50% provém de seu pai. Por consequência, subindo mais na árvore genealógica, aproximadamente 25% do seu DNA procede de cada um de seus avós, 12,5% vêm de cada um dos bisavós, e assim sucessivamente. No sentido contrário, a lógica é a mesma: pode-se encontrar mais ou menos 50% do DNA de uma pessoa em seu filho, 25% em seu neto, 12,5% em seu bisneto, etc.

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É possível calcular essa porcentagem para todas os tipos de relações, de modo que podemos, então, analisar a quantidade de DNA compartilhada entre duas pessoas para prever seus graus de parentesco. Ou seja, se vemos que duas pessoas compartilham cerca de 25% de seu DNA, pode-se estimar que elas sejam avó e neta, tia e sobrinha ou meias-irmãs.

Como o parentesco é calculado

Para determinar a quantidade de DNA compartilhada entre duas pessoas, temos um programa que usa um algoritmo (conjunto de regras e procedimentos para execução de uma tarefa) para comparar segmentos de DNA dos cromossomos autossômicos e analisar a probabilidade de fragmentos compartilhados terem origem comum. Quando esse programa indica um provável parentesco entre duas pessoas, isso significa que os fragmentos de ambas são ditos “idênticos por descendência”, ou seja, possuem um ancestral comum. 

Os clientes que optarem por participar do Busca Parentes poderão visualizar seus possíveis parentes existentes no nosso banco de dados através da plataforma de resultados. Nela, também poderão conferir a quantidade de DNA compartilhada com esses possíveis parentes e o grau de parentesco estimado, dentre as seguintes opções: gêmeos, pai, filho, irmão, meio-irmão, avô, neto, tio, sobrinho ou primo (até 5º grau). A Busca de Parentes é dinâmica, ou seja, sempre que uma nova amostra é adicionada à nossa base de dados, todas as anteriores são reprocessadas para disponibilizar o resultado mais atualizado aos clientes.

Mensuramos esse compartilhamento em centimorgans (cM), que é uma unidade de distância genética (e não distância física), e não em porcentagem. Quanto maior o tamanho (em cM) e a quantidade dos segmentos compartilhados, maior o grau de parentesco.

É importante lembrar que a ferramenta Busca Parentes não é um teste judicial, nem seu resultado deve ser considerado como tal; ela não substitui um teste de paternidade ou de parentesco autossômico. Trata-se de uma análise especulativa cujos resultados devem ser investigados mais a fundo antes de se assumir uma conclusão quanto ao suposto vínculo genético entre duas pessoas.

E quando o resultado não bate com o esperado?

Meu primo de quarto grau não consta na minha lista de resultados do Busca Parentes, sendo que tínhamos certeza desse parentesco. Quem está errado?” É possível que não haja ninguém errado nesse caso, por mais contraditório que isso possa parecer. Ignorando-se o fato de que pode haver discrepância na nomenclatura (na definição de “primo de quarto grau”, no caso), há diversos outros motivos para um resultado não ser concordante com o esperado, normalmente relacionados ao modo pelo qual o DNA é herdado

Como vimos, um indivíduo do sexo masculino possui, via de regra, apenas uma cópia do cromossomo X e uma do cromossomo Y. Em seus espermatozoides, apenas estarão presentes 23 cromossomos (dos 46 totais existentes nas demais células), sendo que um desses é o X ou o Y. A “escolha” de qual cromossomo sexual estará presente é feita durante a formação de cada espermatozoide, de maneira aleatória. A mesma lógica se aplica aos demais cromossomos, os autossômicos: se chamarmos, por exemplo, um dos cromossomos do tipo 1 do pai de “A”, e o outro de “B”, há 50% de chance de um espermatozoide qualquer possuir “A” e 50% de possuir “B”. O mesmo vai ser válido para o par do tipo 2, 3, 4 e assim sucessivamente até o 22.

Por conta disso, é possível, porém absurdamente improvável, que mesmo dois irmãos germanos (ou seja, irmãos de pai e mãe) compartilhem pouquíssimo DNA entre si, se imaginarmos uma situação em que os pais transmitiram para um apenas os cromossomos A de todos os 22 autossômicos, enquanto para o outro foram os cromossomos B. Notar que, mesmo nesse caso extremo (e estatisticamente desprezível), o DNA compartilhado não será zero, pois A e B de cada tipo são ainda bastante semelhantes.

Quanto mais nos afastamos na árvore genealógica, comparando parentescos cada vez mais distantes, mais provável se torna essa chance dos indivíduos testados não compartilharem quantidades significativas de DNA. De maneira geral, podemos dizer que é essencialmente garantido que primos segundos (que são aqueles que possuem os mesmo bisavós), ou graus de parentesco mais próximos que isto, compartilharão DNA. A partir daí, as incertezas aumentam rapidamente, de modo que pode-se estimar que primos de quarto grau têm cerca de 30% de chance de não compartilharem DNA em níveis suficientes para figurarem nos resultados. Para primos de quinto e sexto grau, esse número pode ultrapassar 70% e 90%, respectivamente. Quando isso acontece, podemos dizer que mesmo que eles sejam primos genealógicos, não se tratam de primos genéticos

Referências

BETTINGER, Blaine T.. THE FAMILY TREE: guide to dna testing and genetic genealogy. Cincinnati: Family Tree Books, 2019.

BROWNING, Sharon R.; BROWNING, Brian L.. Identity by Descent Between Distant Relatives: Detection and Applications. Annual Review Of Genetics, [s.l.], v. 46, n. 1, p.617-633, 15 dez. 2012.

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