Você já parou para pensar por que tem algumas características da sua mãe, do seu pai e até de outros membros da sua família? A resposta está na hereditariedade. Mas, para começo de conversa, você sabe o que é hereditariedade? 

Hereditariedade é o processo pelo qual características biológicas são transmitidas de pais para filhos através dos genes. Essas informações ficam armazenadas no DNA, organizado em estruturas chamadas cromossomos, presentes no núcleo de cada célula do nosso corpo.  

Cada ser humano carrega 23 pares de cromossomos — totalizando 46 —, sendo metade herdada do pai e metade da mãe. O resultado é uma combinação única que faz de cada pessoa um indivíduo singular, mesmo dentro da mesma família. 

Mas veja que interessante: pais não transmitem cromossomos idênticos aos que receberam. A cada nova geração, acontece uma mistura inédita de cada par cromossômico — o que explica por que irmãos podem ser tão parecidos e, ao mesmo tempo, tão diferentes entre si. 

Tipos de hereditariedade

Existem diferentes padrões de herança genética, cada um com suas próprias regras de expressão e transmissão. 

Herança poligênica

quando múltiplos genes interagem para determinar uma única característica, exercendo um efeito cumulativo. Diferente de traços simples, ela gera uma variação contínua e diversificada, sendo o mecanismo responsável por definir traços complexos como a estatura, a cor da pele e a cor dos olhos. 

Herança autossômica dominante

Acontece quando basta uma cópia do gene alterado — vinda de apenas um dos pais — para que a característica ou condição se manifeste. O fator Rh do sangue é um exemplo clássico.

Herança autossômica recessiva

Neste caso, as duas cópias do gene precisam estar alteradas para que a condição apareça — uma de cada progenitor. A fibrose cística e a anemia falciforme seguem esse padrão. Muitas vezes, os pais são portadores silenciosos: carregam uma variante do gene, mas não desenvolvem a doença. 

Herança ligada ao cromossomo X 

Ela está associada aos cromossomos sexuais. Como os homens possuem apenas uma cópia do cromossomo X (enquanto as mulheres têm duas), eles são mais suscetíveis a doenças ligadas a esse cromossomo, como a hemofilia e o daltonismo. 

Herança mitocondrial 

Ela é transmitida exclusivamente pela mãe. O DNA presente nas mitocôndrias — organelas responsáveis pela produção de energia nas células — vem apenas do óvulo materno, não do espermatozoide. Isso significa que doenças mitocondriais afetam todos os filhos de uma mãe portadora, independentemente do sexo. 

Quando conhecemos esses padrões, conseguimos entender por que certas condições reaparecem em famílias ao longo das gerações — e porque, em outros casos, um traço pode “pular” uma geração inteira. 

Características hereditárias

Quando pensamos em características hereditárias, a primeira imagem que vem à mente costuma ser física: a cor dos olhos, o formato do nariz, a textura do cabelo.

E faz todo sentido: esses traços visíveis são uma das manifestações mais imediatas da hereditariedade. E vamos falar mais sobre elas adiante. Mas há outras expressões. Conheça a seguir alguns exemplos. 

Cor dos olhos

É controlada por múltiplos genes, sendo os mais influentes o OCA2 e o HERC2, que regulam a quantidade de melanina na íris. Dois pais de olhos castanhos podem ter um filho de olhos azuis.

E isso não é acaso, é a genética agindo de acordo com suas próprias regras. 

Tipo e a cor do cabelo 

Também têm base genética: o gene MC1R, entre outros, influencia tons avermelhados e a textura dos fios. A altura é determinada por centenas de genes que atuam no crescimento ósseo, embora fatores ambientais como nutrição também desempenhem papel relevante. 

Comportamentos, habilidades cognitivas e predisposições a doenças

Também podem ser herdados. Algumas variantes em um gene do cromossomo 2, por exemplo, foram associadas à habilidade matemática. E é aqui que a hereditariedade ganha uma dimensão diretamente ligada à saúde. 

Além disso, alterações epigenéticas — modificações que afetam a expressão dos genes sem alterar a sequência do DNA — também têm um papel importante e podem ser influenciadas pelo ambiente e pelo estilo de vida.

Qual a diferença entre genética e hereditariedade?

Os dois termos andam juntos, mas não são sinônimos. Hereditariedade é o fenômeno em si: a transmissão de características biológicas de uma geração para a próxima. Acontece na natureza, em todos os seres vivos, desde bactérias até humanos. 
 
Já genética é a ciência que estuda esse fenômeno. É o ramo da biologia que investiga como os genes funcionam, como são transmitidos, como se expressam e como se relacionam com o desenvolvimento dos organismos e com o surgimento de doenças. A palavra vem do grego genno, que significa “fazer nascer”. 

Na prática: quando você diz que “isso é de família”, você está falando de hereditariedade. Quando um médico geneticista analisa seu DNA para entender o mecanismo por trás dessa transmissão, ele está fazendo genética. 

Doenças hereditárias

Doenças hereditárias são aquelas causadas por alterações no material genético que são transmitidas de pais para filhos. Elas diferem das doenças genéticas em sentido amplo: toda doença hereditária é genética, mas nem toda doença genética é hereditária.

Isso porque uma mutação pode ocorrer de forma espontânea ao longo da vida, sem ter sido herdada. Conheça a seguir os principais tipos de doenças hereditárias. 

Doenças monogênicas 

São causadas pela alteração em um único gene e tendem a seguir padrões de herança mais previsíveis. Entre as mais conhecidas estão a anemia falciforme, a fibrose cística, a hemofilia e a doença de Huntington.  

Doenças multifatoriais 

Envolvem a combinação de múltiplos genes e fatores ambientais. São responsáveis pela maior parte das condições crônicas que afetam a população adulta. Diabetes tipo 2, hipertensão, obesidade e vários tipos de câncer se enquadram nessa categoria.  

No caso do diabetes tipo 2, por exemplo, o componente genético representa cerca de 40% do risco — os outros 60% dependem de hábitos e ambiente. 

Doenças neurodegenerativas  

Doenças como Alzheimer também têm forte componente hereditário, com variantes genéticas específicas que aumentam o risco de desenvolvimento ao longo da vida. 

Doenças cromossômicas 

Elas resultam de alterações na estrutura ou no número de cromossomos — como duplicações, deleções ou translocações. A Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) é o exemplo mais conhecido, embora a maioria dos casos não seja hereditária.

Doenças cardiovasculares  

Dentre as doenças do coração, há as que são hereditárias. Síndromes arrítmicas, miocardiopatias e a hipercolesterolemia familiar — uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, que afeta cerca de uma em cada 300 pessoas — podem ser detectadas por testes genéticos, inclusive em indivíduos ainda sem sintomas. 

Além disso, alguns tipos de câncer têm um componente hereditário claro — como as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que aumentam significativamente o risco de câncer de mama e ovário.

Como descobrir características hereditárias no seu DNA

Durante muito tempo, a única forma de rastrear características hereditárias era observar o histórico familiar: conversar com pais, avós e tios sobre condições de saúde, construir um mapa das doenças recorrentes na família e levá-lo ao médico.

Esse ainda é um passo importante — e deve ser o ponto de partida de qualquer avaliação. 

Mas a ciência avançou muito. Hoje, os testes genéticos permitem ir além do que a memória familiar consegue guardar.

A partir de uma amostra simples – geralmente saliva ou sangue -, é possível analisar o DNA de uma pessoa e identificar variações genéticas que influenciam saúde, características físicas, metabolismo, resposta a medicamentos e predisposição a doenças. 

Tecnicamente, os testes mais utilizados para esse tipo de análise trabalham com os chamados SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms, ou polimorfismos de nucleotídeo único) – pequenas variações em pontos específicos do DNA que ajudam a determinar características e riscos individuais.  

A técnica SNP array analisa centenas de milhares desses marcadores de uma só vez, gerando um panorama detalhado do perfil genético de uma pessoa. 

Entre as descobertas possíveis estão:

  • Predisposições a doenças como câncer, Alzheimer, diabetes e doenças cardíacas; 
  • Características genéticas relacionadas à pele, performance atlética, metabolismo de vitaminas, sensibilidade alimentar, entre outras;  
  • Tendências que muitas pessoas não associam imediatamente à genética, como a calvície de origem genética, que tem base hereditária bem estabelecida e pode ser identificada antes mesmo de qualquer sinal visível. 

Teste genético da Genera e hereditariedade

A Genera é pioneira no Brasil nesse tipo de análise. Com uma coleta simples de saliva feita em casa, ou a coleta de sangue feita nas unidades parceiras, a plataforma oferece painéis completos de saúde, bem-estar e ancestralidade.  

Nos painéis Doenças Genéticas e Escala de Risco Genético, por exemplo, é possível conhecer a predisposição genética a diversas doenças e condições de saúde, entre elas, câncer, Alzheimer, Parkinson, diabetes e condições cardiovasculares.  

Já o painel Genera Farma revela como o organismo responde a determinados medicamentos, uma informação valiosa para quem faz uso contínuo de remédios.  

Para quem quer ir além da saúde, os painéis de bem-estar analisam características genéticas ligadas a desempenho físico, nutrição, envelhecimento e cuidados com a pele.

E os painéis de ancestralidade mostram a origem geográfica do DNA e permitem encontrar parentes biológicos. Tudo a partir de um único teste. 

Um estudo conduzido pela Genera em parceria com a USP, publicado em novembro de 2024 no Journal of Community Genetics, mostrou que 64% das pessoas que realizaram um teste genético relataram mudanças no estilo de vida após conhecer seus resultados – desde melhorias na alimentação (38,7%) até a adoção de check-ups regulares (24,2%).

Isso evidencia que conhecer o próprio DNA não é apenas uma curiosidade: é uma ferramenta concreta de prevenção. 

O aconselhamento genético é o processo complementar a esse diagnóstico. Conduzido por um médico geneticista, ele ajuda a interpretar os resultados, entender os padrões de herança, avaliar riscos para outros membros da família e orientar decisões sobre saúde e planejamento familiar. 

Conhecer a hereditariedade que carregamos não muda o DNA, mas pode mudar completamente as escolhas que fazemos a partir dele. 

Fontes: Dra. Thereza Loureito, geneticista da Dasa Genômica e Dr. Ricardo di Lazzaro Filho, médico e fundador da Genera