Como o Projeto Genoma Humano ajudou a desmistificar o DNA

Desvendar o DNA nunca foi uma tarefa fácil para os cientistas. De fato, as principais descobertas envolvendo o genoma humano são relativamente recentes. Foi no início dos anos 2000 que um grupo de cientistas do Projeto Genoma trouxe um dos principais avanços na área: o sequenciamento do DNA humano. 

Se você nunca ouviu falar sobre o Projeto Genoma, chegou a hora de conhecer os detalhes e curiosidades sobre a criação desse esforço global pela genética, além dos avanços que as pesquisas permitiram à ciência contemporânea. 

2003: uma odisseia para o DNA 

Em 2003, o Congresso dos Estados Unidos definiu o dia 25 de abril como a data para comemorar o “Dia do DNA”. Foi uma homenagem a algo que ocorreu exatos 50 anos antes, em 1953: os cientistas James Watson e Francis Crick publicaram na Revista Nature o resultado de uma pesquisa que mudaria os rumos da biologia. 

No artigo “Molecular Structure of Nucleic Acids” (Estrutura Molecular dos Ácidos Nucleicos), Watson e Crick demonstraram pela primeira vez a estrutura tridimensional da molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA), chamada de dupla hélice. 

Cria-se então a imagem mais clássica que temos em nossa mente quando pensamos em DNA: a “escada” em formato de caracol, na qual os “degraus” são os pares de bases nitrogenadas e o corrimão é uma coluna de açúcar e fosfato.

É importante relembrar algumas informações importantes: o DNA é uma pequena molécula presente em todos os seres vivos. As bases nitrogenadas que formam os “degraus” da escada são adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Essas “letrinhas” formam sequências de informações, presentes nos nossos mais de 20 mil genes. Os genes, por sua vez, integram os 23 pares de cromossomos dos seres humanos. 

Nosso DNA é formado por cerca de 20 a 25 mil genes e tem a estrutura de uma dupla hélice.

A descoberta de Watson e Crick, que inicialmente chegou a passar despercebida em um artigo inicial de cerca de apenas 1000 palavras, posteriormente foi considerada por muitos cientistas como uma das mais importantes do século 20 e rendeu aos pesquisadores o Prêmio Nobel de Medicina nove anos após a publicação, em 1962. 

Mas o mês de abril de 2003 não se resume somente à criação da data do “Dia do DNA”. Foi nesse período, após 13 anos de pesquisa, que se encerrava o The Human Genome Project, ou, em português, o Projeto Genoma Humano (PGH). 

Era o fim oficial de um grandioso esforço da iniciativa científica que, dois anos antes, entregou um novo artigo para a Revista Nature. Nesse artigo havia outra grande descoberta: o sequenciamento do genoma dos seres humanos 

O que foi o Projeto Genoma Humano? 

Como convencer o governo dos Estados Unidos e de outros grandes países a fornecer uma verba de 3 bilhões de dólares para uma pesquisa científica? Tamanho investimento, apesar de ser um sonho utópico para muitos cientistas, foi alcançado pelo Projeto Genoma Humano (PGH), iniciado oficialmente em 1º de outubro de 1990. 

Em um esforço global, que gerou o Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano, 20 instituições de seis países (Estados Unidos, Reino Unido, Japão, França, Alemanha e China) forneceram seus centros de pesquisa e laboratórios para realização dos estudos. 

A previsão dos pesquisadores era levar 15 anos para mapear o genoma humano e determinar a sequência de todas as suas cerca de 3,2 bilhões de letras. Além desse, outros Projetos Genoma foram desenvolvidos, com o objetivo de realizar o mapeamento e sequenciamento de genomas de outros organismos e de desenvolver tecnologia para análises de DNA. 

Em junho de 2000, 10 anos mais tarde, Bill Clinton, presidente dos Estados Unidos naquele ano, promoveu uma cerimônia para anunciar que os cientistas já haviam produzido um rascunho da sequência do genoma humano. O anúncio da descoberta foi possível por conta de diversos avanços tecnológicos que permitiram a aceleração do projeto. 

Em fevereiro de 2001, finalmente veio a público o artigo do Consórcio Internacional com as descobertas anunciadas. Entre as novidades, estavam o número de genes dos seres humanos (cerca de 20 a 25 mil, quantidade inferior à de alguns outros seres vivos) e que o DNA de dois seres humanos diferentes era 99,9% idêntico, mostrando a importância de se estudar os detalhes e as variações genéticas.

Todos os seres humanos têm DNAs 99,9% idênticos. O restante, cerca de 0,1%, é suficiente para determinar suas características físicas e genéticas.

O PGH realizou sua última publicação na Revista Nature em outubro de 2004, com a descrição científica da sequência do genoma humano corrigida em comparação ao rascunho anterior e atualizada conforme novas pesquisas. 

Os avanços proporcionados pelo Projeto Genoma Humano 

Era esperado que o sequenciamento do genoma humano trouxesse grandes avanços para a biotecnologia, a medicina e a biologia em geral. Por esta razão, foi possível um investimento tão voluptuoso feito pelos órgãos públicos e doações. 

O avanço da tecnologia permite que, atualmente, mais de trinta anos após o início do PGH, um sequenciamento de DNA custe cerca de mil dólares e um mapeamento de DNA seja realizado por duzentos reais. A previsão é que nos próximos anos esse preço caia ainda mais. 

Se antes a dificuldade envolvia principalmente a capacidade de se fazer essa análise, hoje em dia os esforços se concentram em identificar o que as milhões de letrinhas do nosso DNA podem indicar. 

A evolução da genética proporcionou avanços nos estudos envolvendo a hereditariedade, ancestralidade, testes de paternidade e ajudou até na elucidação de crimes nos quais vestígios de DNA são encontrados. 

Outros avanços incluem a genética médica, focada em identificar mutações e predisposições a doenças genéticas que impactam severamente a qualidade de vida das pessoas, como o câncer. As intervenções terapêuticas podem ser realizadas conforme a suscetibilidade do indivíduo, baseadas no que já se sabe sobre o perfil genético do paciente. 

O mapeamento de DNA já está ao nosso alcance 

A ciência evolui a tal ponto que você já pode iniciar uma jornada de descoberta através do seu DNA diretamente da sua própria casa. A Genera foi a primeira empresa brasileira a oferecer kits de autocoleta para Testes de Ancestralidade, Saúde e Bem-Estar 

E se você tem medo de agulha, pode ficar despreocupado! O teste é feito através da sua saliva, de forma rápida e indolor. Ao receber o kit, basta seguir as instruções e enviar a amostra de volta. Em até 30 dias úteis, você receberá os seus resultados em uma página personalizada (confira aqui um exemplo) com detalhes explicando as características do seu DNA e várias predisposições genéticas.

Foto do laboratório da Genera, onde são realizados os mapeamentos genéticos com o auxílio de sequenciadores de DNA.
O genoma e a saúde dos brasileiros 

Cientistas e instituições de pesquisas, em várias partes do mundo, se esforçam para que o banco de dados envolvendo o DNA humano amplie suas bases para além dos indivíduos do Norte Global. Entende-se que é preciso captar melhor as características genéticas dos povos de países latinos, africanos e asiáticos, para que também possam ser identificadas características mais aprofundadas de ancestralidade, tendências e predisposições presentes no DNA de pessoas dessas populações. 

Um bom exemplo destas iniciativas é o Projeto “DNA do Brasil”, liderado pela professora Lygia da Veiga Pereira, da Universidade de São Paulo (USP), e feito em parceria com a Dasa e com a Google Cloud. O projeto visa gerar mais conhecimento sobre as características genéticas da nossa população e trazer informações que ajudem na transformação dos tratamentos de saúde. 

Ainda há muito a se avançar quando falamos sobre o genoma humano. O futuro da biologia molecular traz perspectivas fascinantes, com a esperança de que doenças possam ser tratadas e combatidas com mais rapidez e a qualidade de vida do ser humano possa ser aprimorada com tais descobertas, sem deixar de lado as questões éticas que envolvem todo este avanço. 

Curiosidades sobre o DNA 

Saiba algumas das principais descobertas e curiosidades envolvendo o DNA e o avanço do sequenciamento genético dos seres humanos e de outros seres: 

  • Grandes Mulheres da Ciência: Rosalind Franklin, uma cientista britânica, realizou estudos anteriores a Watson e Crick que foram de extrema importância para as pesquisas sobre o DNA – foi ela, inclusive, que descobriu a estrutura de dupla hélice do DNA, feito que não foi reconhecido durante sua vida.
  • Cada célula do corpo humano tem 2 metros de DNA. Considerando que o corpo humano tenha 37 trilhões de células, caso fosse possível “esticar” todo o material genético em linha reta, a distância acumulada seria de cinco viagens de ida e volta da Terra para Plutão. 
  • O número de genes não significa, necessariamente, a complexidade física de um ser vivo. 
  • Compartilhamos grande parte do nosso genoma com outros animais e até com frutas! 
  • Uma das espécies mais próximas de macacos chega a compartilhar 98,8% do genoma com seres humanos, por exemplo. 
Referências 

AMB. Editorial: A descoberta do DNA e o projeto genoma. In: Revista da Associação Médica Brasileira. Ed. 51 (1). Fev. 2005. Disponível em:  https://doi.org/10.1590/S0104-42302005000100001. Acesso em: 20/04/2022. 

MENEGHINI, Rogério. Os gênios e o gene. In: Pesquisa Fapesp. São Paulo, Abr. 2003. Disponível em: https://revistapesquisa.fapesp.br/os-genios-e-o-gene/. Acesso em: 20/04/2022. 

ORTIZ, Lúcia. A descoberta da estrutura do DNA. In: Revista Com Ciência – Patrimônio Genético.  Laboratório de Estudos Avançados em Jornalismo. Campinas, 2003. Disponível em: https://www.comciencia.br/dossies-1-72/reportagens/genetico/gen09.shtml. Acesso em: 20/04/2022. 

UNITED STATES OF AMERICA. H.Con.Res.110 – Recognizing the sequencing of the human genome as one of the most significant scientific accomplishments of the past one hundred years and expressing support for the goals and ideals of Human Genome Month and DNA Day. Washington, 2003. Disponível em: https://www.congress.gov/bill/108th-congress/house-concurrent-resolution/110/text. Acesso em: 20/04/2022.