Trombofilia é a predisposição para o desenvolvimento de tromboses, como são chamados os coágulos formados no sangue, podendo levar a sérias complicações, como trombose venosa profunda e embolia pulmonar.  

A condição   pode ser adquirida ou hereditária. A prevalência da trombofilia pode variar consideravelmente de acordo com a região, mas estudos observaram que a trombofilia por Fator V de Leiden, em geral, é a forma mais comum de trombofilia em todo o mundo.

Continue a leitura para saber mais sobre ele, exames para diagnóstico e formas de tratamento. 

O que é trombofilia?

A trombofilia é uma condição em que o sangue tem uma tendência aumentada de formar coágulos. Isso pode ocorrer devido a fatores genéticos, como mutações em genes relacionados à coagulação; ou adquiridos, como certas condições médicas (como o câncer) e o uso de alguns medicamentos.   
   
Pessoas com trombofilia têm maior risco de desenvolver tromboses, como trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar, condições consideradas graves e que precisam de atendimento médico urgente.  

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Quais são as causas da trombofilia?

A trombofilia pode ter causa hereditária ou adquirida, sendo que a associação dos dois fatores potencializa o aparecimento da condição.  

No caso das mutações genéticas, as mais conhecidas e que são consideradas capazes de favorecer o desenvolvimento da trombofilia hereditária são:

Já entre os fatores adquiridos que podem contribuir para o surgimento de trombose ao longo da vida estão:  

  • Síndrome antifosfolípide (distúrbio autoimune que favorece o surgimento de coágulos);   
  • Gravidez e período pós-parto;   
  • Uso de anticoncepcionais ou terapia de reposição hormonal;   
  • Imobilização prolongada (como ocorre em longas viagens de avião ou em períodos de repouso absoluto por hospitalização);   
  • Doenças inflamatórias (como lúpus e artrite reumatoide);   
  • Câncer;   
  • Quimioterapia;  
  • Obesidade 
  • Tabagismo. 

Trombofilia é hereditária?

Nem sempre. Como dissemos, há casos em que a trombofilia de fato é herdada geneticamente dos pais, como as do Fator V de Leiden ou da Protrombina (Fator II).

Por outro lado, a trombofilia também pode estar relacionada a fatores adquiridos, como obesidade e gravidez, e ao uso de alguns medicamentos.

Como saber se tenho trombofilia?

Se você acha que pode ter trombofilia, é importante buscar a orientação de um médico para realizar o diagnóstico da condição e iniciar o tratamento (se necessário) ou acompanhamento de rotina.  

A maioria das pessoas com trombofilia é assintomática; no entanto, sintomas como dor, inchaço, vermelhidão e sensação de peso em uma das pernas podem indicar uma trombose venosa profunda, enquanto falta de ar e dor no peito podem sugerir uma embolia pulmonar – situações em que o atendimento médico deve ser procurado imediatamente. 

Quais são os sintomas da trombofilia?

Nem todas as pessoas com trombofilia apresentam sinais e sintomas. Além disso, eles podem ser confundidos com os de outras condições. Os principais sinais e sintomas de trombofilia incluem: 

  • Dor, inchaço e vermelhidão em uma das pernas.
  • Sensações de peso ou aperto na perna afetada.  
  • Veias dilatadas e visíveis.   
  • Dor súbita e intensa em um braço, perna ou abdômen.   
  • Sensação de dormência, fraqueza ou formigamento no membro afetado.   
  • Alteração na cor da pele do membro.   

Em casos graves, a pessoa pode sentir falta de ar, tosse, dor no peito, fraqueza, dormência ou dificuldade de falar – sintomas que podem ser um indício de um AVC. Já dor no peito, falta de ar, náusea e tontura podem sinalizar um infarto.

Trombofilia na gravidez

Na gravidez, a mulher encontra-se fisiologicamente em um estado de hipercoagulabilidade e isso aumenta o risco para tromboses.  

E, quando esse estado estiver associado a algum tipo de alteração hereditária nas proteínas plasmáticas da coagulação ou da fibrinólise ou, a condições adquiridas, como imobilização prolongada, período pós-parto, e em especial, a síndrome antifosfolípide (SAF) que compromete várias etapas do processo fisiológico da hemostasia, haverá um maior risco para a ocorrência de:  

  • Trombose venosa profunda;
  • Embolia pulmonar;
  • Pré-eclâmpsia ou eclâmpsia;
  • Aborto espontâneo;
  • Alteração do fluxo sanguíneo na placenta (o que pode fazer com que o bebê receba menos nutrientes e oxigênio);   
  • Descolamento prematuro da placenta (que pode levar a parto prematuro ou bebê natimorto).  

Trombofilia adquirida

Como dissemos, a trombofilia pode ser adquirida. Neste caso, a condição surge devido a fatores externos, adquiridos ou experienciados ao longo da vida, e não por predisposição genética.

O problema pode surgir em situações como infecções, cirurgias, uso de certos medicamentos, câncer e até durante a gravidez. Essas são situações que interferem no equilíbrio natural da coagulação do corpo e tornam o organismo mais propenso a desenvolver trombos venosos ou arteriais.

Tratamento

A presença da trombofilia em si não requer tratamento. No entanto, quando a doença passa a provocar tromboses, há necessidade de utilizar medicamentos anticoagulantes, com o objetivo de prevenir a formação de coágulos sanguíneos e tratar eventuais complicações.    

Em raríssimos casos de trombose venosa profunda nos membros inferiores, são colocados filtros de veia cava inferior (dispositivos de metal na veia) para impedir que os coágulos sigam para os pulmões, causando embolia pulmonar, principalmente se houver contraindicação para uso de medicamentos anticoagulantes. 

Parar de fumar, controlar o peso, praticar atividade física regular e o uso de meias elásticas também são medidas recomendadas para melhorar a circulação sanguínea e reduzir o risco de formação de coágulos. 

Painel Doenças Genéticas – Genera

Pessoas com suspeita de trombofilia hereditária podem realizar exames genéticos para avaliar riscos e fazer planejamento familiar.

O Painel Doenças Genéticas da Genera analisa variantes em genes associadas a mais de 20 doenças genéticas, incluindo trombofilias, informando sobre predisposições genéticas e fornecendo informações para tomar medidas preventivas, como parte do seu plano de saúde. Para saber mais sobre o  teste, acesse nossos canais online.  

Fonte: Dr. Carlos Eduardo Suaide, cardiologista, Larissa Bonasser, Bióloga, Mestre em Ciências da Saúde e Analista de Pesquisa e Desenvolvimento na Genera e Bárbara Bischain, Bióloga e graduanda em Ciência de Dados.