A doença de Wilson é uma doença hereditária rara na qual o organismo perde a capacidade de eliminar o cobre em excesso de forma adequada, o que leva a alterações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas.
Em pessoas saudáveis, o fígado se encarrega de filtrar o cobre e eliminar a quantidade excedente por meio da bile.
No entanto, quem tem essa condição não consegue fazer esse processo de forma adequada e ele se acumula no fígado, o que pode levar a sérios danos no órgão ao longo do tempo.
Quando o fígado já não consegue mais conter esse acúmulo, o cobre é liberado diretamente na corrente sanguínea, espalhando-se para outros órgãos, como cérebro, rins e olhos, levando a lesões que podem ser graves.
Sem diagnóstico e tratamento, a Doença de Wilson pode evoluir para insuficiência hepática, comprometimento neurológico e até levar à morte mais precocemente.
Vale ressaltar que a doença é considerada rara pois, de acordo com o Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), vinculado aos National Institutes of Health (NIH), atinge cerca de 1 em cada 30 mil pessoas (para ser rara, deve afetar menos de uma em cada 1.500 pessoas, aproximadamente).
No entanto, estudos recentes têm demonstrado que essa prevalência pode ser de 3 a 4 vezes maior em algumas populações.
Quais as causas da doença de Wilson?
A doença de Wilson é causada por uma alteração genética rara, que pode atingir pessoas de qualquer origem ou etnia. Sua causa está ligada a uma alteração no gene ATP7B, responsável por controlar o equilíbrio do cobre no corpo.
Para que a doença se manifeste, é necessário que o indivíduo tenha herdado duas cópias defeituosas do gene ATP7B, ou seja, uma proveniente da mãe, e outra do pai. Essa herança genética é chamada de “autossômica recessiva”,
É importante ressaltar que, mesmo que os pais não apresentem sintomas, podem ser portadores de uma cópia do gene alterado, que podem transmitir aos filhos.
Doença de Wilson é genética?
Sim, a doença de Wilson é uma doença genética, já que é causada pela alteração do gene ATP7B, responsável por controlar o equilíbrio do cobre no corpo.
Quais são os sintomas da doença de Wilson?
Embora a condição esteja presente desde o nascimento, os danos do acúmulo de cobre podem levar décadas para serem notados.
Os primeiros sinais e sintomas da doença de Wilson costumam surgir entre 5 e 35 anos, podendo, em alguns casos, manifestar-se após os 40 anos.
Um sinal típico e marcante da condição é a presença de um anel de coloração marrom esverdeada ao redor da córnea (conhecido como anel de Kayser-Fleischer), visível mais claramente através de exame oftalmológico especializado.
Outros sinais e sintomas variam de acordo com o estágio da doença e os órgãos afetados.
O fígado costuma ser um dos primeiros atingidos, podendo haver aumento do fígado e também do baço, acúmulo de líquido no abdômen e icterícia (amarelamento da pele e dos olhos).
Em fases mais avançadas, o cobre em excesso pode atingir o sistema nervoso central, provocando tremores nas mãos e braços, rigidez muscular, dificuldades na fala e até alterações no comportamento e na coordenação motora.
Em casos graves, o paciente pode apresentar vômito com sangue, sinal de complicações hepáticas severas.
Outros sinais podem ser detectados apenas por exames laboratoriais, como anemia, baixa contagem de plaquetas e glóbulos brancos, presença de substâncias anormais na urina e enfraquecimento dos ossos.
Por se manifestar de forma tão variada, a doença de Wilson muitas vezes é confundida com outros problemas de saúde, e seu diagnóstico pode ser retardado em muitos anos.
Um diagnóstico específico e, se possível, precoce, é muito importante para o manejo adequado e orientação apropriada à família.
Tratamentos
O tratamento para a doença de Wilson tem como principal objetivo reduzir o excesso de cobre no organismo e proteger os órgãos contra os danos causados pelo acúmulo do metal.
Esse manejo específico deve ser mantido ao longo de toda a vida do paciente, já que a interrupção pode levar a complicações graves, como a insuficiência hepática.
A base do tratamento envolve o uso de medicamentos, como a D-penicilamina ou o cloridrato de trientina, que ajudam a remover o cobre acumulado dos tecidos.
Em paralelo, o acetato de zinco pode ser prescrito para impedir a absorção de cobre no intestino e favorecer sua eliminação pelo corpo.
Além da medicação, é essencial adotar uma dieta com baixo teor de cobre. Sendo assim, alimentos como fígado, frutos-do-mar, cogumelos, nozes, chocolate e frutas secas devem ser evitados.
A suplementação com vitamina B6 também pode ser recomendada para pacientes em uso de determinados medicamentos.
Teste genético
Atualmente, o diagnóstico molecular através do sequenciamento do gene ATP7B é uma ferramenta valiosa no diagnóstico da doença de Wilson, especialmente nos casos em que o quadro clínico não é tão característico ou quando há suspeita da condição.
O exame genético também permite a identificação de familiares afetados que ainda não apresentam sintomas da doença, o que pode auxiliar no manejo precoce da doença.
Além disso, o estudo de familiares pode identificar os “portadores” (quem tem alteração em apenas uma cópia do gene), permitindo o aconselhamento genético e a discussão de opções reprodutivas com esses indivíduos.
Com o painel Doenças Genéticas da Genera você pode verificar a predisposição genética para diversas condições, incluindo a doença de Wilson. Para maiores informações, basta acessar a nossa plataforma digital.
Fonte: Dr. Roberto Giugliani, geneticista e head de doenças raras na Dasa Genômica, Larissa Bonasser, Bióloga, Mestre em Ciências da Saúde e Analista de Pesquisa e Desenvolvimento na Genera, e Giovanna Venas graduanda em Biologia