É indicado fazer teste genético em crianças? 

Fazer teste genético em crianças e bebês tem se tornado cada vez mais comum conforme esse tipo de exame começa a se popularizar no Brasil e no mundo.  
 
Geralmente, os laboratórios oferecem análises feitas a partir de uma coleta simples de saliva ou sangue e podem fazer até painéis genéticos complexos em busca de alterações importantes.  

Continue a leitura para saber mais sobre opções de testagem e quando elas são recomendadas.  

É permitido fazer teste genético em crianças e recém-nascidos?

Sim, a realização desses exames em crianças e recém-nascidos é permitida, desde que os pais autorizem, e exista uma indicação médica para isso a depender do tipo de teste.  

Ele é importante pois ajuda a compreender melhor a saúde do bebê e de crianças pequenas e avalia o risco para síndromes e outros problemas de saúde.  

Um teste genético bastante conhecido no Brasil é o programa público de triagem neonatal, conhecido como “Teste do Pezinho”.  

Ele é obrigatório e regulamentado pelo Ministério da Saúde e pode diagnosticar a presença de alterações que causam condições como a Hiperplasia Adrenal Congênita, um conjunto de doenças genéticas de herança autossômica recessiva, em que há deficiência na biossíntese do hormônio cortisol. 

Como funciona o teste genético em crianças?

O funcionamento dos testes genéticos em crianças varia conforme o tipo de exame:

1. Coleta de amostra biológica: nos recém-nascidos, pode ser por papel-filtro (gotinha de sangue) ou pela coleta de células da mucosa da boca através do swab bucal, dependendo do exame.
2. Análise laboratorial com tecnologia avançada: muitos exames utilizam o sequenciamento de nova geração (NGS) para analisar dezenas ou centenas de genes.
3. Emissão de relatório ou laudo: os resultados podem apontar alterações genéticas conhecidas, predisposições ou potenciais mutações. Alguns testes, porém, frequentemente são considerados uma triagem, ou seja, não substituem o diagnóstico completo em crianças com sintomas, necessitando de exames complementares para o diagnóstico.
4. Interpretação com suporte especializado: a presença de uma variante genética não significa necessariamente que a doença vai se manifestar. Por isso, o aconselhamento genético pode ser recomendado antes e após o exame a depender do tipo de teste.

Quais tipos de testes genéticos existem para crianças?

No Brasil e em laboratórios internacionais, há diferentes tipos de testes genéticos que podem ser realizados em crianças ou recém-nascidos. Entre os principais estão:

1. Triagem neonatal ampliada – exames complementares ao Teste do Pezinho realizados nas primeiras semanas de vida para detectar doenças genéticas graves e tratáveis, mesmo antes de apresentar sintomas.  ]
2. Painéis genéticos específicos – exames que analisam um grupo de genes relacionados a condições específicas (como doenças hereditárias, metabólicas, imunodeficiências).  
3. Testes de autoconhecimento – oferecidos por laboratórios de genética que oferecem testes genéticos direto ao consumidor, e incluem ancestralidade, saúde e bem-estar, abrangendo nutrigenética, desempenho físico etc.

Cada tipo tem diferentes objetivos: desde detecção precoce de doenças graves em recém-nascidos, até uso de DNA para ajustes de estilo de vida ou conhecimento de predisposições (como intolerância à lactose, por exemplo). A escolha depende do contexto clínico, histórico familiar, idade da criança e orientação médica. 

Qual a diferença do teste da bochechinha e do teste Genera?

O termo “Teste da Bochechinha” refere-se a um exame de triagem genética neonatal desenvolvido no Brasil que coleta amostra de mucosa da bochecha (swab) para investigação de centenas de doenças genéticas tratáveis e é complementar ao “Teste do Pezinho”.  

Já o teste da Genera é um teste genético com foco em  predisposição genética e engloba ancestralidade, saúde e bem-estar, que pode ser feito por crianças de qualquer idade. 

Testes genéticos são recomendados apenas quando há histórico familiar de doenças?

Não necessariamente. Embora um histórico familiar de doenças genéticas ou crônicas seja um incentivo importante para fazer esse tipo de análise, há casos em que a triagem é recomendada mesmo sem esse histórico.  

É o caso, por exemplo, do Teste do Pezinho, que hoje tem opção ampliada para quem opta e pode pagar no sistema privado.  
No entanto, é importante destacar: 

• A cobertura pelos planos de saúde pode depender da indicação médica ou da presença de suspeita clínica.
• Testes genéticos de autoconhecimento não substituem avaliação ou acompanhamento médico. 
• Em casos com histórico familiar de doenças genéticas, aconselhamento genético e exame apropriado são fortemente recomendados. Por exemplo, em casos de recém-nascidos com suspeita de doenças raras, o exame genético sequencial reduz o tempo de diagnóstico.  

Teste Genético Genera

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Fontes: Dr. Heron Werner Jr., Doutor e professor em ginecologia, obstetrícia e ultrassonografia e Larissa Bonasser, Bióloga, Mestre em Ciências da Saúde e Analista de Pesquisa e Desenvolvimento na Genera