A doença celíaca é uma condição complexa, com sintomas que podem ser confundidos com outros problemas de saúde. Sua prevalência global é estimada em cerca de 1%, com variações regionais e maior ocorrência entre mulheres.
Siga a leitura e conheça melhor a doença celíaca, suas causas, como os fatores genéticos influenciam seu desenvolvimento, seus sintomas, métodos de diagnóstico e as formas de tratamento.
Doença celíaca: o que é?
A doença celíaca é uma desordem sistêmica autoimune, ou seja, uma reação do sistema de defesa do corpo contra seus próprios tecidos.
E essa reação é desencadeada pela ingestão de glúten, uma proteína encontrada em cereais como trigo, cevada, centeio e, por vezes, na aveia devido à contaminação cruzada durante o processamento.
Quando uma pessoa com doença celíaca consome glúten, o sistema imunológico reage de forma exagerada, atacando a mucosa do intestino delgado.
O que leva a um processo inflamatório crônico que resulta na atrofia das vilosidades intestinais – pequenas estruturas que aumentam a superfície de absorção de nutrientes pelo intestino.
Com as vilosidades danificadas, a capacidade do intestino de absorver vitaminas, minerais e outros nutrientes dos alimentos é significativamente reduzida, podendo levar à desnutrição, independentemente da quantidade de comida ingerida.
O que causa a doença celíaca?
A causa exata da doença celíaca não é totalmente compreendida, mas sabe-se que é uma combinação de fatores genéticos, ambientais e imunológicos.
E o glúten tem um papel central no início da resposta imunológica em indivíduos geneticamente predispostos.
A gliadina, uma das partes do glúten, é um dos principais gatilhos da doença celíaca. Durante a digestão, o glúten é quebrado em pedaços menores, como a própria gliadina.
Em pessoas com doença celíaca, esses fragmentos não são totalmente digeridos e acabam provocando uma reação exagerada do sistema imunológico.
Eles atravessam a barreira do intestino e ativam essa resposta, que gera inflamação.
Além disso, a gliadina pode aumentar a permeabilidade intestinal, facilitando a entrada de mais substâncias no organismo.
Essa inflamação contínua danifica a mucosa intestinal, prejudica a absorção de nutrientes e pode causar sintomas que vão além do sistema digestivo, afetando também outros aspectos da saúde.
Fatores ambientais adicionais, como infecções virais, gravidez e parto, também foram sugeridos como possíveis desencadeadores da doença em indivíduos com risco genético.
Fatores genéticos podem contribuir?
Sim, os fatores genéticos têm um papel importante no desenvolvimento da doença celíaca.
Estima-se que cerca de 70% da predisposição à doença seja atribuída à fatores genéticos, enquanto fatores ambientais respondem por aproximadamente 30%.
A doença celíaca tem um forte componente familiar; parentes de primeiro grau de pessoas com doença celíaca (pais, filhos, irmãos) têm um risco aumentado de também desenvolverem a condição.
Por isso, a investigação em familiares é recomendada quando um caso é diagnosticado.
Sintomas da doença celíaca
Os sintomas da doença celíaca variam bastante. Algumas pessoas podem ter sintomas gastrointestinais clássicos, enquanto outras podem apresentar manifestações em outras partes do corpo ou mesmo serem assintomáticas.
Sintomas gastrointestinais
Os sintomas gastrointestinais mais comuns são:
- Diarreia ou então prisão de ventre;
- Dor abdominal e cólicas;
- Sensação de estufamento ou “barriga inchada e excesso de gases;
- Náuseas e vômitos;
- Perda de peso ou dificuldade em ganhar peso, especialmente em crianças;
- Diminuição do apetite;
- Fezes anormais (pálidas, oleosas e com forte odor).
Sintomas ligados à falta de nutrientes
A má absorção de nutrientes pode levar a uma série de manifestações que incluem:
- Anemia por deficiência de ferro, resistente ao tratamento oral com ferro;
- Fadiga crônica, fraqueza e indisposição;
- Perda de densidade óssea (osteoporose ou osteopenia), levando a dores ósseas e articulares e aumento do risco de fraturas;
- Aftas recorrentes na boca;
- Unhas fracas;
- Lesões na pele, como a dermatite herpetiforme (descrita em novo H2);
- Em crianças, comprometimento do crescimento (baixa estatura) e atraso na puberdade;
- Alterações nas enzimas do fígado;
- Infertilidade e abortos de repetição;
- Alterações de humor, como irritabilidade ou desânimo.
Sintomas neurológicos
A doença celíaca também pode afetar o sistema nervoso, resultando em sintomas neurológicos como:
- Dores de cabeça frequentes ou enxaquecas;
- Neuropatia periférica: formigamento, dormência ou dor nas mãos e nos pés;
- Ataxia: perda de coordenação muscular e equilíbrio;
- Confusão mental;
- Déficit de atenção;
- Depressão e ansiedade.
Esses sintomas podem ocorrer mesmo na ausência de sintomas gastrointestinais significativos, tornando o diagnóstico mais desafiador.
Diagnóstico da Doença Celíaca
A doença celíaca costuma dar os primeiros sinais entre o primeiro e o terceiro ano de vida, período em que muitos cereais são introduzidos na dieta das crianças.
Mas o diagnóstico pode acontecer em qualquer idade, inclusive em adultos jovens até idosos, que muitas vezes apresentam sintomas mais sutis ou atípicos.
O diagnóstico da doença celíaca começa pela suspeita clínica baseada nos sintomas e no histórico familiar.
Os primeiros testes são geralmente exames de sangue para detectar a presença de anticorpos específicos que o corpo produz em resposta ao glúten. Embora sejam altamente precisos, não são suficientes para confirmar o diagnóstico.
A confirmação definitiva da doença celíaca requer uma endoscopia digestiva alta com biópsia do intestino delgado.
Durante a endoscopia, pequenas amostras de tecido do intestino são coletadas e analisadas por um patologista para verificar a presença de atrofia das vilosidades e outras alterações inflamatórias características da doença.
Quando os exames e a biópsia não confirmam a doença celíaca, mas o indivíduo apresenta sintomas relacionados ao consumo de glúten, pode-se considerar a hipersensibilidade não celíaca ao glúten.
Como a escala de Risco Genético da Genera pode ajudar?
A Escala de Risco Genético (ERG) da Genera é uma análise que avalia como a combinação de diversas variações genéticas (polimorfismos de nucleotídeo único, ou SNPs) no DNA de uma pessoa contribui para o seu risco de desenvolver determinadas doenças, incluindo a doença celíaca.
Para a doença celíaca, a ERG da Genera informa sobre a predisposição genética do indivíduo para desenvolver essa condição autoimune.
O resultado detalha os marcadores genéticos de maior relevância analisados no DNA, indicando o cromossomo, a posição e o gene em cada marcador está localizado além como o efeito do alelo de risco para essa doença.
O resultado classifica o risco como reduzido, padrão ou aumentado em relação à média da população brasileira e a outros usuários da Genera. E conhecer essa predisposição pode ser útil para:
- Pessoas com histórico familiar de doença celíaca, para entenderem melhor seu próprio risco;
- Indivíduos com sintomas sugestivos, mas com exames de anticorpos inconclusivos, como uma peça adicional de informação (embora não substitua os testes diagnósticos padrão);
- Ajudar na conscientização e na adoção de medidas preventivas ou de monitoramento mais atento, caso o risco seja aumentado.
Vale ressaltar que um risco genético aumentado não significa que a pessoa certamente desenvolverá a doença, nem um risco reduzido a exclui completamente, pois fatores ambientais também possuem um papel importante no desenvolvimento da maioria das doenças.
Tratamentos para a doença celíaca
Atualmente, não existe cura para a doença celíaca e o único tratamento eficaz é a adesão a uma dieta estritamente isenta de glúten por toda a vida.
Isso significa eliminar completamente da alimentação todos os produtos que contenham trigo, cevada, centeio e seus derivados, como farinhas, pães, massas, bolos, molhos prontos, sopas instantâneas e até mesmo cerveja.
A aveia, embora naturalmente não contenha glúten, é frequentemente contaminada durante o plantio, colheita ou processamento com cereais que contêm glúten. Por isso, geralmente também deve ser evitada, a menos que seja certificada como “sem glúten”.
Qualquer consumo de glúten, mesmo em pequenas quantidades, pode ser suficiente para reativar a doença, causar inflamação intestinal e sintomas, além de impedir a recuperação da mucosa intestinal.
Mas a adesão rigorosa à dieta geralmente permite que o intestino delgado se cure, as vilosidades se recuperem e o corpo volte a absorver adequadamente os nutrientes, aliviando os sintomas.
O paciente com doença celíaca deve contar com o suporte regular de dois profissionais da saúde: o nutricionista e o gastroenterologista.
O nutricionista vai orientar sobre a dieta sem glúten, ensinar a ler rótulos, identificar fontes ocultas de glúten, planejar refeições equilibradas e nutritivas, e encontrar substituições seguras e saborosas.
Existem muitos alimentos naturalmente sem glúten, como frutas, vegetais, carnes, peixes, ovos, laticínios, leguminosas, arroz, milho, mandioca, batata, quinoa, e farinhas feitas a partir desses ingredientes.
Já o gastroenterologista vai monitorar a saúde intestinal, verificar a adesão à dieta e avaliar a necessidade de suplementação de vitaminas e minerais.
Revisado por: Larissa S. Penna, Biomédica, Doutora em Biologia Celular e Molecular e Analista de Pesquisa e Desenvolvimento na Genera