A esclerose múltipla (EM) é uma doença autoimune crônica que afeta o sistema nervoso central, incluindo o cérebro e a medula espinhal. Apesar de não ser completamente compreendida, diversos fatores influenciam no desenvolvimento da condição, incluindo predisposição genética. Mas será que a genética é, de fato, a principal causa dessa doença?
Neste artigo, vamos explorar as origens da esclerose múltipla, seus sintomas, fatores de risco e a importância de entender sua relação com a genética. Além disso, apresentaremos como o mapeamento genético pode ajudar na identificação de predisposição à doença.
O que é esclerose múltipla?
A esclerose múltipla é caracterizada por uma resposta imunológica anormal, em que o sistema imunológico ataca a bainha de mielina — uma camada protetora que recobre as fibras nervosas. Esse dano prejudica a comunicação entre o cérebro e o restante do corpo, resultando em uma ampla variedade de sintomas que variam de pessoa para pessoa.
No Brasil, estima-se que cerca de 40 mil pessoas vivem com esclerose múltipla, de acordo com a Associação Brasileira de Esclerose Múltipla (ABEM). A doença é mais comum em mulheres jovens, geralmente entre 20 e 40 anos. Essa faixa etária reflete a complexidade da condição, que impacta indivíduos em plena fase produtiva da vida.
## Sintomas da esclerose múltipla
Os sintomas da esclerose múltipla variam amplamente em intensidade e frequência. Eles podem surgir de forma gradual ou em surtos, períodos em que os sinais da doença pioram temporariamente. Entre os sintomas mais comuns estão:
- Fadiga extrema: uma das características mais debilitantes da doença, muitas vezes não relacionada à atividade física.
- Problemas de visão: como visão embaçada, perda parcial da visão ou dor ao movimentar os olhos.
- Dificuldades motoras: incluindo fraqueza muscular, falta de coordenação e espasmos.
- Alterações cognitivas: problemas de memória, dificuldade de concentração e raciocínio.
- Dormência ou formigamento: geralmente em regiões como braços, pernas, tronco ou face.
- Tontura e problemas de equilíbrio: que podem dificultar atividades diárias.
- Distúrbios urinários e intestinais: como incontinência ou constipação.
Esses sintomas variam conforme a gravidade da doença e as áreas do sistema nervoso afetadas. É importante buscar acompanhamento médico ao notar sinais persistentes ou incomuns.
O que pode causar a esclerose múltipla?
Embora as causas ainda não sejam completamente compreendidas, sabe-se que fatores genéticos estão envolvidos. Estudos indicam que a predisposição genética pode aumentar consideravelmente o risco de desenvolver a doença. Ou seja, se alguém na sua família tem ou teve esclerose múltipla, as chances de você também desenvolver a condição, podem ser maiores.
Diversos estudos científicos mostram que a esclerose múltipla não é uma doença hereditária no sentido tradicional — ou seja, não é transmitida de geração para geração de forma direta, como alguns traços genéticos. No entanto, a presença de variantes em determinados genes pode aumentar a predisposição ao desenvolvimento da doença. É aqui que entra o papel fundamental do mapeamento genético.
Em que fase da vida a EM pode aparecer?
A esclerose múltipla é geralmente diagnosticada entre os 20 e 40 anos, mas pode se manifestar em qualquer idade.
A doença é mais comum em adultos jovens, principalmente em mulheres, com uma proporção de 3 mulheres para cada homem diagnosticado. Esse padrão sugere uma possível influência hormonal na predisposição à doença.
Embora rara, a esclerose múltipla infantil também ocorre. Os sintomas em crianças podem ser semelhantes aos de adultos, mas o diagnóstico precoce é mais desafiador devido à falta de familiaridade dos médicos com a doença em faixas etárias mais baixas.
Esclerose múltipla tem cura?
Atualmente, não há cura para a esclerose múltipla, mas existem tratamentos que ajudam a gerenciar os sintomas e desacelerar a progressão da doença. Esses tratamentos incluem:
- Medicamentos modificadores da doença: atuam regulando o sistema imunológico, com o objetivo de reduzir a inflamação e proteger as fibras nervosas contra danos.
- Medicamentos para as crises: reduzem a frequência e a gravidade dos surtos.
- Terapias sintomáticas: ajudam a controlar problemas específicos, como espasmos musculares ou fadiga.
- Reabilitação: inclui fisioterapia, terapia ocupacional e apoio psicológico.
- Mudanças no estilo de vida: alimentação saudável, exercícios físicos moderados e técnicas de gerenciamento de estresse.
Embora o tratamento não reverta os danos causados, ele pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
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Revisado por: Larissa S. Penna, Biomédica, Doutora em Biologia Celular e Molecular e Analista de Pesquisa e Desenvolvimento na Genera