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Exames Genéticos: Entenda

Diagnósticos por exames genéticos: procedimentos simples para análises profundas

Pode ser que a expressão “exame genético” lhe assuste ou deixe confuso. No entanto, não há motivo para isso. A realização de um exame genético, em geral, se parece muito à de exames de rotina. Na maioria das vezes, os exames são feitos com sangue periférico, assim como nos exames de sangue convencionais, e não é necessário jejum ou qualquer outro preparo específico. Em alguns casos, também é possível realizar a coleta por saliva, utilizando um kit especial para este tipo de exame, que consiste em um pequeno tubo que o paciente deve preencher com sua própria saliva. Nessas situações, é possível até mesmo realizar a coleta em seu próprio domicílio, sem a necessidade de se deslocar até um posto de coleta físico.

Seu DNA pode ser a chave de seu quadro clínico

Apesar de todas as substâncias normalmente produzidas em nosso corpo serem importantes para nossa sobrevivência, existe um tipo de molécula essencial para que as reações químicas que acontecem dentro de nós ocorram de maneira coordenada. Essa molécula, presente em praticamente todas as nossas células – ou seja, em cada uma das estruturas minúsculas, microscópicas, que formam nosso corpo – é o DNA, nosso famoso material genético.

Quando uma pessoa possui alguma alteração no DNA de suas células, é possível que certas reações químicas ocorram em seu organismo de um modo diferente do esperado – ou até mesmo deixem de ocorrer. Em alguns casos, as consequências dessas alterações podem ser imperceptíveis, já em outros, podem influenciar diretamente em sua saúde. Quando essa influência ocorre, podemos dizer que se trata de um caso de síndrome/doença genética.

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Mutações podem ocorrer em um único ponto, ou em uma grande extensão do DNA. As consequências para o paciente, no entanto, nem sempre estão ligadas ao tamanho da alteração

Devemos ter em mente que nem todos os quadros clínicos são resultado de alterações no DNA, podendo estar relacionados a diversas outras questões. No entanto, quando outros fatores não explicam a situação do paciente, a investigação de seu DNA pode ser uma importante estratégia para descobrir o motivo do que se passa, ou confirmar alguma suspeita diagnóstica, possibilitando o direcionamento de ações terapêuticas adequadas.

A importância do acompanhamento por uma equipe médica

Qualquer condição que esteja diretamente relacionada à perda de saúde deve possuir acompanhamento médico. E quando existe a possibilidade desta condição ser genética, o ideal é que o acompanhamento seja feito por um médico geneticista, em conjunto com outros médicos especialistas que possam trabalhar de forma integrada.

O médico geneticista é a pessoa mais indicada para analisar o histórico familiar do paciente,  avaliar qual exame genético deve ser realizado, interpretar os resultados, propor exames para outros membros da família caso necessário e calcular a probabilidade de transmissão a seus descendentes. Já outros médicos especialistas (um neurologista no caso de doenças neuromusculares ou um cardiologista no caso de doenças cardíacas, por exemplo) trabalharão em conjunto com o geneticista no encaminhamento do tratamento do paciente, o que pode incluir tanto a prescrição de medicamentos como outras intervenções terapêuticas que possam aumentar sua qualidade de vida. Por este motivo, é importante que o paciente passe por uma avaliação médica, e então procure um laboratório para realizar o exame indicado já com o pedido médico em mãos. Quando o resultado estiver pronto, o ideal é aguardar a consulta com os profissionais que o estão acompanhando para sanar todas as dúvidas e contar com sua experiência para dar o próximo passo.

Laudos de exames para diagnóstico genético costumam ser ainda mais complexos do que resultados de exames de rotina, e uma tentativa de interpretação desacompanhada da equipe médica pode gerar ainda mais confusão, gerando conclusões precipitadas.   Neste sentido, vale sempre lembrar também que apesar de a internet ser um instrumento valioso para obtenção de informação, é necessário que o conteúdo que chega até nós seja avaliado e filtrado e, neste sentido, nada substitui o acompanhamento profissional.

Exames cada vez mais acessíveis

Cerca de 10 anos atrás, um exame genético capaz de sequenciar por volta de 20.000 genes chegava a custar $100.000,00 (cem mil dólares), e era realizado apenas em laboratórios internacionais. Atualmente, este valor é aproximadamente 30 vezes menor, e já é possível realizar uma grande variedade de análises genéticas totalmente em território nacional. Com o passar do tempo e avanço do desenvolvimento tecnológico, a tendência é que a disponibilidade nacional de exames seja cada vez maior, e os valores para sua realização, cada vez menores.

Além disso, em determinadas situações, já é possível pleitear a cobertura pelas seguradoras de saúde e até mesmo pela rede pública. O item 110 do anexo II do Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde 2016 da ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) versa sobre as condições para obrigatoriedade da cobertura de certos exames genéticos no caso dos planos privados de assistência à saúde. Quanto à cobertura pública, cada caso é avaliado individualmente, porém já há diversas decisões judiciais favoráveis em jurisprudência.

Novas interpretações para resultados antigos

O genoma humano foi sequenciado no início dos anos 2000, porém este foi apenas o primeiro passo para uma nova era da medicina genética. Este grande estudo nos trouxe a resposta sobre a sequência do DNA em nossa espécie. No entanto, após descrever a sequência, agora é necessário interpretá-la.

É como se tivéssemos descoberto uma grande coleção de livros, com a chave para muitas respostas, porém em uma língua que ninguém conhece. Agora, as pesquisas são para traduzir toda essa informação, e entender o que ela significa para o funcionamento de nosso organismo.

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Nosso DNA é formado por um grande agrupamento de diferentes compostos químicos, entre eles: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Estes compostos se repetem em uma determinada sequência dentro da molécula de DNA, e esta sequência determina como ele interagirá com diversas outras moléculas existentes em nossas células

Muito já foi feito nesse sentido, porém também ainda há muito a se fazer. Quanto mais pessoas realizam o sequenciamento de seu DNA, mais dados são gerados. Assim, cada vez mais, certas doenças passam a ser associadas a certas sequências de DNA sobre as quais, alguns anos atrás, sabia-se muito pouco ou praticamente nada.

Por isso, é possível que uma alteração encontrada em seu DNA possa ainda não explicar seu quadro atualmente. Porém, com o passar do tempo e mais casos semelhantes sendo estudados, pode-se interpretar novamente essa alteração como sendo a grande causa de seu quadro clínico.

Seu resultado também é importante para seus descendentes

Conforme já comentamos acima, o DNA é um tipo de molécula presente em praticamente todas as células de nosso corpo, incluindo os gametas. Na fecundação, um gameta masculino se une a um gameta feminino, dando início à gestação de um novo ser humano – que, portanto, carregará em si o material genético vindo de seu pai e de sua mãe biológicos. Por este motivo, possíveis alterações existentes em nosso DNA podem ser herdadas por nossos descendentes.

Sendo assim, o resultado de um exame de diagnóstico genético é importante não apenas para o paciente, mas também para toda sua família. Este resultado pode tanto viabilizar uma identificação mais rápida de outros eventuais casos familiares, quanto prever o risco de seu aparecimento em gerações futuras, além permitir uma tomada de decisão mais precisa quanto a possíveis intervenções médicas em outros membros da família.

Lembre-se: você não está sozinho(a)

Apesar de exames genéticos muitas vezes estarem associados a doenças raras, você com certeza encontrará outras pessoas passando por situações semelhantes à sua. Não hesite em fazer parte de redes de apoio, busque associações de pacientes que possuem quadros semelhantes, e até mesmo funde um grupo caso não encontre algum específico para sua condição. Você se surpreenderá com os resultados que essa união pode trazer: trocas de informações, indicações de profissionais, laboratórios, hospitais etc.

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Somar forças é sempre a melhor alternativa!

Atualmente, existe inclusive uma linha gratuita (saiba mais aqui), desenvolvida pela Raríssimas BR e pelo ICR (Instituto da Criança de SP) – com apoio do Instituto Vidas Raras – que funciona como uma plataforma que traz informação ao paciente com doença rara, o que inclui grande parte dos casos de doenças genéticas. Pergunte, se informe, compartilhe sua experiência, some forças e siga em frente… os caminhos se abrirão!

Referências

NIH – GENETICS HOME REFERENCE. Genetic Testing. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/primer#testing(em inglês). Acesso em 10/2018.

 

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2 Comentário
    1. Grupo Genera

      Olá, Edite! Ambas formas de coleta apresentam a mesma eficácia. Caso haja outras dúvidas, entre em contato com nossa Central de Atendimento.

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