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Exame Genético
Alzheimer


Um exame específico para o
diagnóstico de Alzheimer


A Doença de Alzheimer é uma doença degenerativa caracterizada por perda de memória recente, demência e dificuldade na realização de tarefas cotidianas, consequência da morte de neurônios e deterioração das sinapses no cérebro. Não possui cura, mas alguns tratamentos podem retardar sua evolução.

O Alzheimer é uma condição multifatorial, ou seja, existem diversas causas que levam ao seu desenvolvimento, tais como hábitos alimentares, tabagismo, estilo de vida e, claro, predisposição genética. Como tal, seu diagnóstico acaba sendo obtido através do cruzamento do histórico clínico com o resultado de vários exames.

A análise genética para Alzheimer é uma ferramenta que vem ganhando cada vez mais importância, uma vez que estudos recentes mostram forte ligação de alguns genes com o desenvolvimento da doença. Dentre eles, destacam-se os genes APOE, APP e TREM2.

Referências:
BEKRIS, L. et al., Genetics of Alzheimer Disease. Journal of Geriatric Psychiatry and Neurology 2010 Dec; 23(4): 213–227.

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APOE

O gene APOE codifica a apolipoproteína E, que é componente das lipoproteínas cuja função é transportar o colesterol e outros lipídeos através do sangue. A presença do alelo ε4 deste gene está relacionada à formação e ao acúmulo de estruturas proteicas chamadas placas amiloides no cérebro, que pode levar ao desenvolvimento de Alzheimer tardio (aparece após os 65 anos).

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APP

O gene APP é o responsável pela codificação da proteína beta-amiloide. Existem mais de 50 variantes deste gene relacionadas ao aparecimento da Doença de Alzheimer. Quando sua produção não está bem regulada, a proteína pode se acumular em aglomerados conhecidos como placas amiloides, que são neurotóxicas e estão entre as principais marcas fisiopatológicas da Doença de Alzheimer.

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TREM2

Codifica um anticorpo secretado por diversas células do corpo, dentre elas as células da micróglia, estrutura presente no sistema nervoso central responsável por sua “limpeza”. Estudos apontam que algumas variantes do gene expressam anticorpos cuja função é prejudicada, estando estas variantes associadas ao aumento do risco individual para Doença de Alzheimer.

Painel Genético Alzheimer

  • Análise de APOE, TREM2 e APP
  • Metodologia: PCR
  • 15 dias úteis