COMECE A DIGITAR E PRESSIONE ENTER PARA PESQUISAR

Doenças Genéticas

Mais de 600 exames diferentes para um diagnóstico preciso


de mais de 3 mil doenças genéticas


Lista de Doenças

DOENÇA(S) GENE / REGIÃO CÓDIGO DO EXAME
Câncer de mama e ovário familial tipo 1
Susceptibilidade ao câncer pancreático
BRCA1 BRCA1-NGS
Câncer de mama e ovário familial tipo 2
Anemia de Fanconi grupo de complementação D1
Câncer de Prostata
BRCA2 BRCA2-NGS
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia: deleções/duplicações
DMD DMD-MLPA
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia: sequenciamento
DMD DMD-NGS
Doença Celíaca HLA - DQA1*05, HLA - DQB1*02, HLA - DQA1*03 e HLA - DRB1 HLA-MUT
Fibrose Cística
Agenesia de canal deferente
Pancreatite hereditária
Bronquiectasia idiopática
CFTR CFTR-NGS
Gene único a partir de lista customizada de 6700 genes: sequenciamento (lista disponível no site do Genoma: http://laboratorio.genoma.ib.usp.br/genelist) Genes únicos de lista customizada a partir de contato médico com laboratório GeneÚnico-NGS
Hipolactasia adulta (Intolerância à lactose) MCM6 C/T(-13910) MCM6-MUT
Osteogênese imperfeita associada à COLA1/2: sequenciamento COL1A1 e COL1A2 COL1A1/2-NGS
Osteogênese imperfeita
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Osteogênese imperfeita tipo V
Osteogênese imperfeita tipo VI
Osteogênese imperfeita tipo VII
Osteogênese imperfeita tipo VIII
Osteogênese imperfeita tipo IX
Osteogênese imperfeita tipo X
Osteogênese imperfeita tipo XI
Osteogênese imperfeita tipo XII
Osteogênese imperfeita tipo XIII
Osteogênese imperfeita tipo XIV
Osteogênese imperfeita tipo XV
Osteogênese imperfeita tipo XVI
Osteogênese imperfeita tipo XVII
BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B e WNT1 OI-NGS
Painel de genes customizado: sequenciamento Lista de genes customizada a partir de contato médico com laboratório Custom-NGS
Painel para câncer hereditário: sequenciamento AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA e XPC Cancer-NGS
Painel para câncer hereditário: sequenciamento e deleções/duplicações (MLPA apenas para BRCA1 e BRCA2) AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA e XPC Cancer-NGS-MLPA
Síndrome de Noonan e Rasopatias - Painel
Síndrome de Noonan
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Costello
Síndrome cardiofaciocutânea
Neurofibromatose tipo 1
Síndrome de Legius
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 e SPRED1 Noonan-NGS
Acidemias ou acidúrias orgânicas
Acidemia isovalérica
Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1
Acidemia propiônica
Acidúria alfa-metilacetoacética
Acidúria argininosuccínica
Acidúria glutárica tipo I
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Doença do xarope de bordo tipo Ia
Doença do xarope de bordo tipo Ib
Doença do xarope de bordo tipo II
ACAT1, ASL, BCKDHA, BCKDHB, DBT, GCDH, HMGCL, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB e PDHX DR-NGS
Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese
Necrose avascular da cabeça femoral
Doença checa
Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez
Displasia de Kniest
Doença de Legg-Calve-Perthes
Osteoartrite com condrodisplasia leve
Displasia otospondilomegaepifisária
Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance
Displasia espondiloepifisária congênita
Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand
Displasia espondilometaepifisária tipo Strudwick
Displasia espondiloepifisária tipo Stanescu
Displasia espondiloperiférica
Síndrome de Stickler tipo I
Vitreorretinopatia com displasia epifisáriafalangiana
COL2A1 COL2A1-NGS
Acondrogênese
Acondrogênese tipo Ia
Acondrogênese tipo Ib
Acondrogênese tipo II
COL2A1, SLC26A2 e TRIP11 Cranio-NGS
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Displasia tanatofórica tipo I
Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans
Síndrome Muenke
Síndrome de LADD
Síndrome CATSHL
Displasia tanatofórica tipo II
FGFR3 FGFR3-NGS
Adenomas colorretais múltiplos
Polipose adenomatosa familial
Polipose autossômica recessiva
MUTYH MUTYH-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação A FANCA FANCA-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação C FANCC FANCC-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação D2 FANCD2 FANCD2-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação E FANCE FANCE-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação F FANCF FANCF-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação G FANCG FANCG-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação N
Susceptibilidade a câncer de mama
Susceptibilidade a câncer de pâncreas
PALB2 PALB2-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação O
Susceptibilidade a câncer de mama-ovário familial 3
RAD51C RAD51C-NGS
Ataxia de Friedreich: análise de repetições GAA FXN FRDA-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 1: análise de repetições CAG ATXN1 SCA1-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 2: análise de repetições CAG ATXN2 SCA2-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 3: análise de repetições CAG ATXN3 SCA3-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 6: análise de repetições CAG CACNA1A SCA6-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 7: análise de repetições CAG ATXN7 SCA7-exp
Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 1
Ataxia espinocerebelar tipo 2
Ataxia espinocerebelar tipo 3
Ataxia espinocerebelar tipo 6
ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A Painel SCA-exp
Ataxia-telangiectasia
susceptibilidade ao câncer de mama
ATM ATM-NGS
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas: deleções/duplicações Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras) TCM-SUB-MLPA
Atrofia espinhal progressiva (AEP): deleções/duplicações SMN1 e SMN2 AEP-MLPA
Autismo 6700 genes de interesse clínico MiniExoma-NGS
Braquiolmia tipo 3
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia Metatrópica
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal
Nanismo Parastremático
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Atrofia muscular espinhal distal congênita não-progressiva
Artropatia-braquidactilia digital familial
TRPV4 TRPV4-NGS
Complexo de Carney tipo 1
Acrodisostose tipo 1 com ou sem resistência hormonal
Doença adrenocortical nodular pigmentar primária tipo 1
PRKAR1A PRKAR1A-NGS
Craniossinostose tipo 3 TCF12 TCF12-NGS
Craniossinostose tipo 4 ERF ERF-NGS
Craniossinostoses
Craniossinostose tipo 1 (TWIST1)
Craniossinostose tipo 2 (MSX2)
Craniossinostose tipo 3 (TCF12)
Craniossinostose tipo 4 (ERF)
Craniossinostose tipo 5 (ALX4)
Craniossinostose tipo 6 (ZIC1)
Craniossinostose com anomalias dentárias
Displasia craniofrontonasal
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Muenke
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
ALX4, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1 e ZIC1 Craniossinostose-NGS
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 1
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Lynch
MSH2 MSH2-NGS
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 2
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Lynch
MLH1 MLH1-NGS
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 4
Síndrome de Lynch
PMS2 PMS2-NGS
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 5
Câncer familial de endométrio
Síndrome de Lynch
MSH6 MSH6-NGS
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 8
Síndrome de Lynch
EPCAM EPCAM-NGS
Câncer colorretal
Síndrome de Li-Fraumeni
Carcinoma hepatocelular
Osteosarcoma
Papiloma do plexo coróide
Carcinoma nasofaríngeo
Câncer de Pâncreas
Carcinoma adrenocortical
Câncer de mama
Susceptibilidade a carcinoma basocelular 7
Susceptibilidade a glioma
TP53 TP53-NGS
Câncer de Pâncreas
Síndrome de polipose juvenil
Síndrome de polipose juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditária
Síndrome de Myhre
SMAD4 SMAD4-NGS
Câncer de mama de início precoce
Anemia de Fanconi grupo de complementação J
BRIP1 BRIP1-NGS
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - deleções/duplicações BRCA1 e BRCA2 BRCA1/2-MLPA
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - sequenciamento BRCA1 e BRCA2 BRCA1/2-NGS
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - sequenciamento e deleções/duplicações BRCA1 e BRCA2 BRCA1/2-NGS-MLPA
Câncer gátrico familial com ou sem fenda de labial e/ou palatina CDH1 CDH1-NGS
Deficiência de acil-CoA desidrogenase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
ACADM, ACADVL e demais genes associados a erros inatos do metabolismo DR-NGS
Deficiência de biotinidase BTD BTD-NGS
Deficiência de biotinidase e Hiperfenilalaninemia
Deficiência de biotinidase
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
B
Deficiência de GCH1
Distonia DOPA-responsiva
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
D
Deficiência de CADH
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
A
Deficiência de PTS
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
C
Deficiência de DHPR
Distonia DOPA-responsiva devida à deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de SRP
BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1 e SPR BIOT-NGS
Deficiência de creatina cerebral
Deficiência de creatina cerebral tipo 2
Deficiência de creatina cerebral tipo 3
GAMT, GATM (=AGAT) e demais genes associados a erros inatos do metabolismo DR-NGS
Deficiência intelectual 6700 genes de interesse clínico MiniExoma-NGS
Disostose espondilocostal - Painel
Disostose espondilocostal tipo 1
Disostose espondilocostal tipo 2
Disostose espondilocostal tipo 3
Disostose espondilocostal tipo 4
Disostose espondilocostal tipo 5
DLL3, HES7, LFNG, MESP2 e TBX6 Cranio-NGS
Displasia diastrófica
Atelosteogênese tipo II
Acondrogênese tipo IB
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia diastrófica
variante com plastipondilia
Displasia De la Chapelle
SLC26A2 SLC26A2-NGS
Displasia frontonasal
Displasia frontonasal tipo 1
Displasia frontonasal tipo 2
Displasia frontonasal tipo 3
ALX1, ALX3 e ALX4 Cranio-NGS
Displasia torácica com costelas curtas
com ou sem polidactilia
Displasia torácica com costelas curtas tipo 2
Displasia torácica com costelas curtas tipo 3
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome de Pallister-Hall
DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI3 e IFT80 Cranio-NGS
Displasias epifisárias e espondiloepifisárias
Displasia epifisária múltipla tipo 1
Displasia epifisária múltipla tipo 2
Displasia epifisária múltipla tipo 3
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia epifisária múltipla tipo 5
Displasia epifisária múltipla tipo 6
Displasia espondiloepifisária com deslocamento congênito de articulações
Displasia espondiloepifisária tardia
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Larsen
Síndrome de Stickler tipo I
Síndrome de Stickler tipo II
Síndrome de Stickler tipo III
Síndrome de Wolcott-Rallison
CHST3, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COMP, EIF2AK3, FLNB, MATN3, SLC26A2, TRAPPC2 e TRPV4 Cranio-NGS
Displasias metaepifisárias e espondilometaepifisárias
Displasia espondilometaepifisária
Displasia espondilometaepifisária com frouxidão ligamentar
Displasia espondilometaepifisária tipo membros curtos
Displasia espondilometaepifisária tipo Missouri
Displasia de Smith-McCort
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
DDR2, DYM, KIF22, MATN3 e MMP13 Cranio-NGS
Displasias metafisárias
espondilometafisárias e condrodisplasias
Anadisplasia metafisária tipo 2
Condrodisplasia epifisária tipo Miura
Condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen
Condrodisplasia metafisária tipo Schmid
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodisplasia tipo Grebe
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
Displasia anauxética
Displasia espondilomegaepifisária-metafisária
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia frontometafisária
Displasia metafisária com hipoplasia maxilar
Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune
Hipoplasia cabelo-cartilagem
ACP5, COL10A1, FGFR3, FLNA, GDF5, MMP9, NKX3-2, NPR2, PTH1R, RMRP, RUNX2 e TRPV4 Cranio-NGS
Distrofia miotônica de Steinert (DMS)
distrofia miotônica tipo I: análise de repetições CTG
DMPK DMS-exp
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina): sequenciamento LAMA2 LAMA2-NGS
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina):deleções/duplicações LAMA2 LAMA2-MLPA
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X tipo 1 EMD EMD-NGS
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6
EMD, FHL1 e LMNA Neuro-NGS
Distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de distroglicana tipo C9 ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita tipo A9
DAG1 e demais genes associados a distrofia muscular congênita DAG1-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Miotilinopatia
MYOT e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas MYOT-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G HNRNPDL e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas HNRNPDL-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A CAPN3 e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas CAPN3-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A CAPN3 CAPN3-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Miopatia de Miyoshi
DYSF e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas DYSF-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C SGCG e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas SGCG-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Cardiomiopatia hipertrófica familial
CAV3 e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas CAV3-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D SGCA e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas SGCA-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E SGCB e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas SGCB-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCD e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas SGCD-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TCAP e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas TCAP-NGS
Distrofia muscular oculofaríngea PABPN1 PABPN1-exp
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1 GJB1 GJB1-NGS
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Síndrome de Roussy-Levy
MPZ MPZ-NGS
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
MFN2 MFN2-NGS
Doença de Kennedy: análise de repetições CAG AR DK-exp
Doença de McArdle PYGM e e outros genes associados à rabdomiólise DR-NGS
Doença de core central
Doença de multiminicore
Síndrome de King-Denborough
Susceptibilidade a hipertermia maligna tipo 1
RYR1 RYR1-NGS
Doença de multiminicore RYR1 e SEPN1 Neuro-NGS
Doenças associadas à alta densidade óssea
Doença de Caffey
Doença de Van Buchem
Esclerosteose tipo 1
Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
Osteopetrose autossômica recessiva tipo 7
Osteopoiquilose
Picnodisostose
Síndrome de Buschke-Ollendorff
COL1A1, CTSK, LEMD3, LRP5, SOST e TNFRSF11A IBD-NGS
Doenças de depósito de glicogênio
Doença de Danon
Doença de McArdle
LAMP2 e PYGM DR-NGS
Eritroqueratodermia variável e progressiva
Surdez autossômica dominante tipo 2B (DFNA2B)
Surdez autossômica recessiva
Surdez com neuropatia periférica
Surdez digênica GJB2/GJB3
GJB3 GJB3-NGS
Esclerose Lateral Amiotrófica tipo ELA8
Atrofia Espinhal Muscular de início tardio do tipo Finkel
VAPB VAPB-NGS
Esclerose Tuberosa tipo 2 TSC2 TSC2-NGS
Esclerose tuberosa TSC1 e TSC2 TSC1/2-NGS
Esclerose tuberosa tipo 1
Displasia cortical focal de Taylor
TSC1 TSC1-NGS
Exoma completo para doenças genéticas EXOMA completo Exoma-NGS
Exoma completo para doenças genéticas - Trio (paciente, pai e mãe) EXOMA completo (paciente, pai e mãe) TrioExoma-NGS
Exoma focado em genes de interesse clínico 6700 genes de interesse clínico MiniExoma-NGS
Exoma focado em genes de interesse clínico - Trio (paciente, pai e mãe) 6700 genes de interesse clínico (paciente, pai e mãe) TrioMiniExoma-NGS
Exostoses múltiplas
Condrosarcoma
EXT1 EXT1-NGS
Fibromatose gengival tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 4
SOS1 SOS1-NGS
Hipofosfatasia infantil
Odonto-hipofosfatasia
Hipofosfatasia de adulto
ALPL ALPL-NGS
Holoprosencefalia (principais genes)
Esquizencefalia
Holoprosencefalia tipo 2
Holoprosencefalia tipo 3
Holoprosencefalia tipo 4
Holoprosencefalia tipo 5
Holoprosencefalia tipo 7
Holoprosencefalia tipo 9
Síndrome de Culler-Jones
GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1 e ZIC2 Cranio-NGS
Homocistinúria e acedemia metilmalônica
Homocistinúria clássica
Homocistinúria devido à deficiência de cistationina beta-sintetase
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Homocistinúria devido à deficiência de MTHFR
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural
Homocistinúria e anemia megaloblástica tipo cblG
Deficiência de metilcobalamina tipo cblG
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
Homocistinúria e anemia megaloblástica tipo cblE
Deficiência de metilcobalamina tipo cblE
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
CBS, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR e MUT DR-NGS
Melanoma cutâneo maligno 2
melanoma familial
CDKN2A CDKN2A-NGS
Melanoma cutâneo maligno 3
melanoma familial
CDK4 CDK4-NGS
Miopatia miofibrilar
Miopatia miofibrilar tipo 1
Miopatia miofibrilar tipo 2
Miopatia miofibrilar tipo 3
Miopatia miofibrilar tipo 5
CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC e MYOT Neuro-NGS
Miotonia Congênita SCN4A e CLCN1 MIOT-NGS
Miotonia congênita recessiva (Doença de Becker)
Miotonia congênita dominante (Doença de Thomsen)
CLCN1 CLCN1-NGS
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 MEN1 MEN1-NGS
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2A
Carcinoma medular de tireóide
Neoplasia endócrina múltipla 2B
Síndrome da hipoventilação central congênita
Feocromocitoma
Agenesia renal
RET RET-NGS
Neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose espinhal familial
Síndrome de Neurofibromatose-Noonan
Síndrome de Watson
NF1 NF1-NGS
Neurofibromatose tipo 2
Schwannomatose
NF2 NF2-NGS
Neurofibromatoses, Schwannomatose e Legius: sequenciamento LZTR1, NF1, NF2 e SPRED1 NF-NGS
Neuropatia periférica hereditária: doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) ou neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) - deleções/duplicações PMP22 CMT-MLPA
Neuropatias hereditárias: sequenciamento
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
Neuropatia motora hereditária distal tipo IIA
Neuropatia motora hereditária distal tipo IIB
Neuropatia motora hereditária distal tipo VA
Neuropatia sensorial hereditária tipo ID
AARS, ATL1, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2 e TRPV4 CMT-NGS
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA
COL1A1 COL1A1-NGS
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos forma cardíaca valvular
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB
COL1A2 COL1A2-NGS
Painel para distrofia muscular de cinturas
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B
Distrofia muscular de cinturas tipo 1C
Distrofia muscular de cinturas tipo 1D
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L
Distrofia muscular de cinturas tipo 2M
Distrofia muscular de cinturas tipo 2N
Distrofia muscular de cinturas tipo 2O
Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, HNRNPDL, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP e TRIM32 Neuro-NGS
Painel para distúrbios do desenvolvimento: sequenciamento ACTB, ACTG1, ARX, BRAF, CBL, CDH8, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, CTDP1, CTNNB1, CUL7, FOXE1, FOXG1, FOXP2, HERC2, HRAS, JAG1, KRAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MID1, NBN, NF1, NF2, NIPBL, NRAS, NSD1, NTNG1, PAFAH1B1, PHF8, PQBP1, PRPS1, PTEN, PTPN11, RAF1, RAI1, RBBP8, RIT1, RTTN, SETBP1, SHANK3, SHOC2, SNAP29, SOS1, SOS2, SPRED1, TCF4, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2 e UBE3A Desenv-NGS
Painel para doenças craniofaciais e displasias esqueléticas / doenças do tecido conectivo: sequenciamento ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GRHL3, GNAS, HES7, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, TBX1, TBX22, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT3, ZIC2, EDN1, EIF4A3, PRKAR1A, BMP1, CREB3L1, HUWE1, IFITM5, PLOD2, PLS3, SERPINF1, SPARC, TBX6, TMEM38B, WNT1 e ZIC1 Cranio-NGS
Painel para doenças neuromusculares: sequenciamento AARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HNRNPDL, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4 e VAPB Neuro-NGS
Paralisia periódica hipercalêmica tipo 2
Paralisia periódica hipocalêmica tipo 2
Paramiotonia congênita
Síndrome miastênica congênita tipo 16
Miotonia congênita atípica responsiva à acetazolamida
SCN4A SCN4A-NGS
Polipose adenomatosa familial
Doença desmóide hereditária
Síndrome de Turcot
Síndrome de Gardner
APC APC-NGS
Polipose intestinal juvenil
Síndrome da polipose juvenil - forma infantil
BMPR1A BMPR1A-NGS
Pseudoacondroplasia
Displasia epifisária múltipla tipo 1
COMP COMP-NGS
Schwannomatose familial tipo 2
Síndrome de Noonan tipo 10
LZTR1 LZTR1-NGS
Surdez autossômica recessiva tipo 11
Síndrome de Usher tipo 2D
DFNB31 e demais genes associados à síndrome de Usher DFNB31-NGS
Surdez autossômica recessiva tipo 29 CLDN14 CLDN14-NGS
Surdez autossômica recessiva tipo 6 TMIE TMIE-NGS
Surdez autossômica recessiva tipo 8/10 TMPRSS3 TMPRSS3-NGS
Surdez autossômica recessiva tipo 9
Neuropatia auditiva autossômica recessiva tipo 1
OTOF OTOF-NGS
Susceptibilidade a câncer de mama-ovário familial 4 RAD51D RAD51D-NGS
Síndrome WAGR: deleções/duplicações Região 11p13 TCM-MIC-MLPA
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 7
Síndrome LEOPARD tipo 3
BRAF BRAF-NGS
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 3 MAP2K1 MAP2K1-NGS
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 4 MAP2K2 MAP2K2-NGS
Síndrome da deleção 1p: deleções/duplicações Região 1p36 telomérica TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Alagille: deleções/duplicações JAG1 TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Alagille: sequenciamento e deleções/duplicações JAG1 JAG1-NGS-MLPA
Síndrome de Angelman: metilação Região 15q11-q13 ANG-metilacao
Síndrome de Baraitser-Winter tipo 2
Surdez autossômica dominante tipo 20/26
ACTG1 ACTG1-NGS
Síndrome de Costello
Síndrome faciocutaneoesquelético
HRAS HRAS-NGS
Síndrome de Cowden 1 (CWS1)
Síndrome de Lhermitte-Duclos
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Meningioma
Susceptibilidade a glioma 2 (GLM2)
Síndrome do autismo/ macrocefalia
Síndrome PTEN hamartoma tumor
VATER associação com macrocefalia e ventriculomegalia
PTEN PTEN-NGS
Síndrome de Cri du Chat: deleções/duplicações Região 5p15 TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Beare-Stevenson
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Apert
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose isolada
Síndrome de LADD
Displasia Craniofacial dermo-esquelética
Síndrome de Antley-Bixler
Displasia de encurvamento ósseo letal
FGFR2 FGFR2-NGS
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
COL3A1 COL3A1-NGS
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose progressiva
miopatia e perda auditiva
Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontratural tipo 1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB
CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14 e PLOD1 Cranio-NGS
Síndrome de Langer-Giedion: deleções/duplicações Região 8q24 TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Legius SPRED1 SPRED1-NGS
Síndrome de Li-Fraumeni CHEK2 CHEK2-NGS
Síndrome de Marfan
Displasia geleofísica 2
Síndrome de pele rígida
Displasia acromícrica
FBN1 FBN1-NGS
Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia): deleções/duplicações Região 17p13.3 TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Noonan tipo 1
Síndrome LEOPARD tipo 1
Metacondromatose
PTPN11 PTPN11-NGS
Síndrome de Noonan tipo 3
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 2
KRAS KRAS-NGS
Síndrome de Noonan tipo 5
Síndrome LEOPARD tipo 2
Cardiomiopatia dilatada tipo 1NN
RAF1 RAF1-NGS
Síndrome de Noonan tipo 6 NRAS NRAS-NGS
Síndrome de Noonan tipo 8 RIT1 RIT1-NGS
Síndrome de Noonan tipo 9 SOS2 SOS2-NGS
Síndrome de Peutz-Jeghers
Câncer de pâncreas
STK11 STK11-NGS
Síndrome de Phelan-McDermid: deleções/duplicações Região 22q13 TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Prader-Willi: metilação Região 15q11-q13 PW-metilacao
Síndrome de Rett: deleções/duplicações MECP2 MECP2-MLPA
Síndrome de Rett: sequenciamento e deleções/duplicações MECP2 MECP2-NGS-MLPA
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome RAPADILINO
Síndrome de Baller-Gerold
RECQL4 RECQL4-NGS
Síndrome de Rubinstein-Taybi CREBBP e EP300 CREBBP-NGS
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose tipo 1
Síndrome de Robinow-Sorauf
TWIST1 TWIST1-NGS
Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond SBDS SBDS-NGS
Síndrome de Smith-Magenis: deleções/duplicações Região 17p11.2 TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Sotos tipo 1 NSD1 NSD1-NGS
Síndrome de Sotos: deleções/duplicações NSD1 (região 5q35.3) TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Sotos: sequenciamento e deleções/duplicações NSD1 NSD1-NGS-MLPA
Síndrome de Stickler tipo III
Displasia Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Surdez autossômica dominante 13
Surdez autossômica recessiva 53
Fibrocondrogênese
COL11A2 e demais genes associados a displasias esqueléticas COL11A2-NGS
Síndrome de Usher tipo 1C
Surdez autossômica recessiva tipo 18A
USH1C e demais genes associados à síndrome de Usher USH1C-NGS
Síndrome de Usher tipo 1D
Surdez autossômica recessiva tipo 12
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
CDH23 e demais genes associados à síndrome de Usher CDH23-NGS
Síndrome de Usher tipo 1F
Surdez autossômica recessiva tipo 23
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
PCDH15 e demais genes associados à síndrome de Usher PCDH15-NGS
Síndrome de Usher tipo 1G USH1G e demais genes associados à síndrome de Usher USH1G-NGS
Síndrome de Usher tipo 2A
Retinite pigmentosa tipo 39
USH2A e demais genes associados à síndrome de Usher USH2A-NGS
Síndrome de Usher tipo 3A
Retinite pigmentosa tipo 61
CLRN1 e demais genes associados à síndrome de Usher CLRN1-NGS
Síndrome de Williams: deleções/duplicações Região 7q11.23 TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: deleções/duplicações Região 4p16 TCM-MIC-MLPA
Síndrome de predisposição a tumor BAP1 BAP1-NGS
Síndrome de quebras de Nijmegen NBN NBN-NGS
Síndrome de von Hippel-Lindau
Feocromocitoma
Eritrocitose familial
VHL VHL-NGS
Síndrome do nevo basocelular
Holoprosencefalia tipo 7
PTCH1 PTCH1-NGS
Síndrome velocardiofacial (síndromes de DiGeorge
deleção 22q11): deleções/duplicações
Região 22q11 TCM-MIC-MLPA
Síndromes de microdeleções: deleções/duplicações 1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13 TCM-MIC-MLPA
Transtorno do Espectro Autista (TEA) ou Autismo: Deleções/Duplicações (Array CGH) 1527 genes relacionados ao Autismo TEA-aCGH
Triagem cromossômica molecular - painel microdeleções: deleções/duplicações 1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13 TCM-MIC-MLPA
Triagem cromossômica molecular - painel subtelomérico: deleções/duplicações Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras) TCM-SUB-MLPA
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACP5, ADA, ADAMTS18, ADAMTSL2, ADCK3, AFG3L2, ALDH3A2, ALDH7A1, AMN, APTX, ARG1, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATP7A, ATP7B, ATR, BCKDHA, BCKDHB, BIN1, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CD3D, CD3E, CDH23, CFTR, CHST14, CHST3, CLDN14, CLRN1, CNTNAP2, COL18A1, COQ2, COQ9, CP, CPS1, CRTAP, CTDP1, CTSK, CUBN, CUL7, CYP21A2, CYP27A1, CYP7B1, DAG1, DBT, DCLRE1C, DDR2, DFNB31, DHCR24, DHCR7, DLAT, DLL3, DMD, DUOX2, DYM, DYNC2H1, DYSF, EIF2AK3, EMD, ETHE1, EVC, EVC2, FAH, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FECH, FGD4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXE1, FTCD, FUS, FXN, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GDAP1, GIF, GLB1, HADHA, HADHB, HBB, HERC2, HES7, HLCS, HMGCL, IDUA, IFT80, IL11RA, IL2RG, IL7R, ITGA7, IVD, JAK3, KCNE1, L1CAM, LAMA2, LARGE, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMAN1, LMBRD1, MC2R, MCCC1, MCCC2, MED25, MESP2, MID1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMP9, MOCS1, MOCS2, MRAP, MRE11A, MSTN, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MUT, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFV2, NKX3-2, NPC1, NPC2, NPR2, OTC, OTOF, OXCT1, PAH, PAPSS2, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHX, PDSS1, PDSS2, PFKL, PHF8, PHGDH, PLOD1, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPIB, PQBP1, PRPS1, PRX, PSAT1, PSPH, PTS, PVRL1, PYGM, QDPR, RAB23, RAD50, RAG1, RAG2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RTTN, SBDS, SBF2, SCO2, SEPN1, SERPINH1, SETBP1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC5A5, SMARCAL1, SNAP29, SP7, SPG11, SPG7, SPR, TBX22, TCAP, TG, TH, TMIE, TMPRSS15, TMPRSS3, TPO, TRAPPC2, TRIM32, TRIP11, TSHB, USH1C, USH1G, USH2A, WNT3 e ZAP70 TPpainel-NGS
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel (casal) ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACP5, ADA, ADAMTS18, ADAMTSL2, ADCK3, AFG3L2, ALDH3A2, ALDH7A1, AMN, APTX, ARG1, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATP7A, ATP7B, ATR, BCKDHA, BCKDHB, BIN1, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CD3D, CD3E, CDH23, CFTR, CHST14, CHST3, CLDN14, CLRN1, CNTNAP2, COL18A1, COQ2, COQ9, CP, CPS1, CRTAP, CTDP1, CTSK, CUBN, CUL7, CYP21A2, CYP27A1, CYP7B1, DAG1, DBT, DCLRE1C, DDR2, DFNB31, DHCR24, DHCR7, DLAT, DLL3, DMD, DUOX2, DYM, DYNC2H1, DYSF, EIF2AK3, EMD, ETHE1, EVC, EVC2, FAH, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FECH, FGD4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXE1, FTCD, FUS, FXN, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GDAP1, GIF, GLB1, HADHA, HADHB, HBB, HERC2, HES7, HLCS, HMGCL, IDUA, IFT80, IL11RA, IL2RG, IL7R, ITGA7, IVD, JAK3, KCNE1, L1CAM, LAMA2, LARGE, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMAN1, LMBRD1, MC2R, MCCC1, MCCC2, MED25, MESP2, MID1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMP9, MOCS1, MOCS2, MRAP, MRE11A, MSTN, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MUT, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFV2, NKX3-2, NPC1, NPC2, NPR2, OTC, OTOF, OXCT1, PAH, PAPSS2, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHX, PDSS1, PDSS2, PFKL, PHF8, PHGDH, PLOD1, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPIB, PQBP1, PRPS1, PRX, PSAT1, PSPH, PTS, PVRL1, PYGM, QDPR, RAB23, RAD50, RAG1, RAG2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RTTN, SBDS, SBF2, SCO2, SEPN1, SERPINH1, SETBP1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC5A5, SMARCAL1, SNAP29, SP7, SPG11, SPG7, SPR, TBX22, TCAP, TG, TH, TMIE, TMPRSS15, TMPRSS3, TPO, TRAPPC2, TRIM32, TRIP11, TSHB, USH1C, USH1G, USH2A, WNT3 e ZAP70 TPpainelCasal-NGS
Exame de Array Genômico (CGH Array) Pesquisa de perdas ou ganhos de segmentos cromossômicos submicroscópicos em todo o genoma do paciente. CGH-Array + SNPs

Experiência e Tecnologia no diagnóstico de Doenças Genéticas

Nosso laboratório está localizado na Cidade Universitária da USP, junto ao Centro de Inovação Empreendedorismo e Tecnologia – CIETEC. Os exames genéticos são realizados em parceria com o Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano IB-USP, grupo formado por alguns dos maiores e mais experientes geneticistas do Brasil.