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de mais de 3 mil doenças genéticas


Lista de Doenças

DOENÇA(S)GENE / REGIÃOCÓDIGO DO EXAME
Câncer de mama e ovário familial tipo 1
Susceptibilidade ao câncer pancreático
BRCA1BRCA1-NGS
Câncer de mama e ovário familial tipo 2
Anemia de Fanconi grupo de complementação D1
Câncer de Prostata
BRCA2BRCA2-NGS
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia: deleções/duplicações
DMDDMD-MLPA
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia: sequenciamento
DMDDMD-NGS
Doença CelíacaHLA - DQA1*05, HLA - DQB1*02, HLA - DQA1*03 e HLA - DRB1HLA-MUT
Fibrose Cística
Agenesia de canal deferente
Pancreatite hereditária
Bronquiectasia idiopática
CFTRCFTR-NGS
Gene único a partir de lista customizada de 6700 genes: sequenciamento (lista disponível no site do Genoma: http://laboratorio.genoma.ib.usp.br/genelist)Genes únicos de lista customizada a partir de contato médico com laboratórioGeneÚnico-NGS
Hipolactasia adulta (Intolerância à lactose)MCM6 C/T(-13910)MCM6-MUT
Osteogênese imperfeita associada à COLA1/2: sequenciamentoCOL1A1 e COL1A2COL1A1/2-NGS
Osteogênese imperfeita
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Osteogênese imperfeita tipo V
Osteogênese imperfeita tipo VI
Osteogênese imperfeita tipo VII
Osteogênese imperfeita tipo VIII
Osteogênese imperfeita tipo IX
Osteogênese imperfeita tipo X
Osteogênese imperfeita tipo XI
Osteogênese imperfeita tipo XII
Osteogênese imperfeita tipo XIII
Osteogênese imperfeita tipo XIV
Osteogênese imperfeita tipo XV
Osteogênese imperfeita tipo XVI
Osteogênese imperfeita tipo XVII
BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B e WNT1OI-NGS
Painel de genes customizado: sequenciamentoLista de genes customizada a partir de contato médico com laboratórioCustom-NGS
Painel para câncer hereditário: sequenciamentoAIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA e XPCCancer-NGS
Painel para câncer hereditário: sequenciamento e deleções/duplicações (MLPA apenas para BRCA1 e BRCA2)AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA e XPCCancer-NGS-MLPA
Síndrome de Noonan e Rasopatias - Painel
Síndrome de Noonan
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Costello
Síndrome cardiofaciocutânea
Neurofibromatose tipo 1
Síndrome de Legius
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 e SPRED1Noonan-NGS
Acidemias ou acidúrias orgânicas
Acidemia isovalérica
Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1
Acidemia propiônica
Acidúria alfa-metilacetoacética
Acidúria argininosuccínica
Acidúria glutárica tipo I
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Doença do xarope de bordo tipo Ia
Doença do xarope de bordo tipo Ib
Doença do xarope de bordo tipo II
ACAT1, ASL, BCKDHA, BCKDHB, DBT, GCDH, HMGCL, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB e PDHXDR-NGS
Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese
Necrose avascular da cabeça femoral
Doença checa
Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez
Displasia de Kniest
Doença de Legg-Calve-Perthes
Osteoartrite com condrodisplasia leve
Displasia otospondilomegaepifisária
Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance
Displasia espondiloepifisária congênita
Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand
Displasia espondilometaepifisária tipo Strudwick
Displasia espondiloepifisária tipo Stanescu
Displasia espondiloperiférica
Síndrome de Stickler tipo I
Vitreorretinopatia com displasia epifisáriafalangiana
COL2A1COL2A1-NGS
Acondrogênese
Acondrogênese tipo Ia
Acondrogênese tipo Ib
Acondrogênese tipo II
COL2A1, SLC26A2 e TRIP11Cranio-NGS
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Displasia tanatofórica tipo I
Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans
Síndrome Muenke
Síndrome de LADD
Síndrome CATSHL
Displasia tanatofórica tipo II
FGFR3FGFR3-NGS
Adenomas colorretais múltiplos
Polipose adenomatosa familial
Polipose autossômica recessiva
MUTYHMUTYH-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação AFANCAFANCA-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação CFANCCFANCC-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação D2FANCD2FANCD2-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação EFANCEFANCE-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação FFANCFFANCF-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação GFANCGFANCG-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação N
Susceptibilidade a câncer de mama
Susceptibilidade a câncer de pâncreas
PALB2PALB2-NGS
Anemia de Fanconi grupo de complementação O
Susceptibilidade a câncer de mama-ovário familial 3
RAD51CRAD51C-NGS
Ataxia de Friedreich: análise de repetições GAAFXNFRDA-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 1: análise de repetições CAGATXN1SCA1-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 2: análise de repetições CAGATXN2SCA2-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 3: análise de repetições CAGATXN3SCA3-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 6: análise de repetições CAGCACNA1ASCA6-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 7: análise de repetições CAGATXN7SCA7-exp
Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 1
Ataxia espinocerebelar tipo 2
Ataxia espinocerebelar tipo 3
Ataxia espinocerebelar tipo 6
ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1APainel SCA-exp
Ataxia-telangiectasia
susceptibilidade ao câncer de mama
ATMATM-NGS
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas: deleções/duplicaçõesRegiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)TCM-SUB-MLPA
Atrofia espinhal progressiva (AEP): deleções/duplicaçõesSMN1 e SMN2AEP-MLPA
Autismo6700 genes de interesse clínicoMiniExoma-NGS
Braquiolmia tipo 3
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia Metatrópica
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal
Nanismo Parastremático
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Atrofia muscular espinhal distal congênita não-progressiva
Artropatia-braquidactilia digital familial
TRPV4TRPV4-NGS
Complexo de Carney tipo 1
Acrodisostose tipo 1 com ou sem resistência hormonal
Doença adrenocortical nodular pigmentar primária tipo 1
PRKAR1APRKAR1A-NGS
Craniossinostose tipo 3TCF12TCF12-NGS
Craniossinostose tipo 4ERFERF-NGS
Craniossinostoses
Craniossinostose tipo 1 (TWIST1)
Craniossinostose tipo 2 (MSX2)
Craniossinostose tipo 3 (TCF12)
Craniossinostose tipo 4 (ERF)
Craniossinostose tipo 5 (ALX4)
Craniossinostose tipo 6 (ZIC1)
Craniossinostose com anomalias dentárias
Displasia craniofrontonasal
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Muenke
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
ALX4, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1 e ZIC1Craniossinostose-NGS
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 1
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Lynch
MSH2MSH2-NGS
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 2
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Lynch
MLH1MLH1-NGS
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 4
Síndrome de Lynch
PMS2PMS2-NGS
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 5
Câncer familial de endométrio
Síndrome de Lynch
MSH6MSH6-NGS
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 8
Síndrome de Lynch
EPCAMEPCAM-NGS
Câncer colorretal
Síndrome de Li-Fraumeni
Carcinoma hepatocelular
Osteosarcoma
Papiloma do plexo coróide
Carcinoma nasofaríngeo
Câncer de Pâncreas
Carcinoma adrenocortical
Câncer de mama
Susceptibilidade a carcinoma basocelular 7
Susceptibilidade a glioma
TP53TP53-NGS
Câncer de Pâncreas
Síndrome de polipose juvenil
Síndrome de polipose juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditária
Síndrome de Myhre
SMAD4SMAD4-NGS
Câncer de mama de início precoce
Anemia de Fanconi grupo de complementação J
BRIP1BRIP1-NGS
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - deleções/duplicaçõesBRCA1 e BRCA2BRCA1/2-MLPA
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - sequenciamentoBRCA1 e BRCA2BRCA1/2-NGS
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - sequenciamento e deleções/duplicaçõesBRCA1 e BRCA2BRCA1/2-NGS-MLPA
Câncer gátrico familial com ou sem fenda de labial e/ou palatinaCDH1CDH1-NGS
Deficiência de acil-CoA desidrogenase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
ACADM, ACADVL e demais genes associados a erros inatos do metabolismoDR-NGS
Deficiência de biotinidaseBTDBTD-NGS
Deficiência de biotinidase e Hiperfenilalaninemia
Deficiência de biotinidase
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
B
Deficiência de GCH1
Distonia DOPA-responsiva
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
D
Deficiência de CADH
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
A
Deficiência de PTS
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
C
Deficiência de DHPR
Distonia DOPA-responsiva devida à deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de SRP
BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1 e SPRBIOT-NGS
Deficiência de creatina cerebral
Deficiência de creatina cerebral tipo 2
Deficiência de creatina cerebral tipo 3
GAMT, GATM (=AGAT) e demais genes associados a erros inatos do metabolismoDR-NGS
Deficiência intelectual6700 genes de interesse clínicoMiniExoma-NGS
Disostose espondilocostal - Painel
Disostose espondilocostal tipo 1
Disostose espondilocostal tipo 2
Disostose espondilocostal tipo 3
Disostose espondilocostal tipo 4
Disostose espondilocostal tipo 5
DLL3, HES7, LFNG, MESP2 e TBX6Cranio-NGS
Displasia diastrófica
Atelosteogênese tipo II
Acondrogênese tipo IB
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia diastrófica
variante com plastipondilia
Displasia De la Chapelle
SLC26A2SLC26A2-NGS
Displasia frontonasal
Displasia frontonasal tipo 1
Displasia frontonasal tipo 2
Displasia frontonasal tipo 3
ALX1, ALX3 e ALX4Cranio-NGS
Displasia torácica com costelas curtas
com ou sem polidactilia
Displasia torácica com costelas curtas tipo 2
Displasia torácica com costelas curtas tipo 3
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome de Pallister-Hall
DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI3 e IFT80Cranio-NGS
Displasias epifisárias e espondiloepifisárias
Displasia epifisária múltipla tipo 1
Displasia epifisária múltipla tipo 2
Displasia epifisária múltipla tipo 3
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia epifisária múltipla tipo 5
Displasia epifisária múltipla tipo 6
Displasia espondiloepifisária com deslocamento congênito de articulações
Displasia espondiloepifisária tardia
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Larsen
Síndrome de Stickler tipo I
Síndrome de Stickler tipo II
Síndrome de Stickler tipo III
Síndrome de Wolcott-Rallison
CHST3, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COMP, EIF2AK3, FLNB, MATN3, SLC26A2, TRAPPC2 e TRPV4Cranio-NGS
Displasias metaepifisárias e espondilometaepifisárias
Displasia espondilometaepifisária
Displasia espondilometaepifisária com frouxidão ligamentar
Displasia espondilometaepifisária tipo membros curtos
Displasia espondilometaepifisária tipo Missouri
Displasia de Smith-McCort
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
DDR2, DYM, KIF22, MATN3 e MMP13Cranio-NGS
Displasias metafisárias
espondilometafisárias e condrodisplasias
Anadisplasia metafisária tipo 2
Condrodisplasia epifisária tipo Miura
Condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen
Condrodisplasia metafisária tipo Schmid
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodisplasia tipo Grebe
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
Displasia anauxética
Displasia espondilomegaepifisária-metafisária
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia frontometafisária
Displasia metafisária com hipoplasia maxilar
Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune
Hipoplasia cabelo-cartilagem
ACP5, COL10A1, FGFR3, FLNA, GDF5, MMP9, NKX3-2, NPR2, PTH1R, RMRP, RUNX2 e TRPV4Cranio-NGS
Distrofia miotônica de Steinert (DMS)
distrofia miotônica tipo I: análise de repetições CTG
DMPKDMS-exp
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina): sequenciamentoLAMA2LAMA2-NGS
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina):deleções/duplicaçõesLAMA2LAMA2-MLPA
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X tipo 1EMDEMD-NGS
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6
EMD, FHL1 e LMNANeuro-NGS
Distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de distroglicana tipo C9 ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita tipo A9
DAG1 e demais genes associados a distrofia muscular congênitaDAG1-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Miotilinopatia
MYOT e demais genes associados à distrofia muscular de cinturasMYOT-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 1GHNRNPDL e demais genes associados à distrofia muscular de cinturasHNRNPDL-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2ACAPN3 e demais genes associados à distrofia muscular de cinturasCAPN3-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2ACAPN3CAPN3-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Miopatia de Miyoshi
DYSF e demais genes associados à distrofia muscular de cinturasDYSF-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2CSGCG e demais genes associados à distrofia muscular de cinturasSGCG-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Cardiomiopatia hipertrófica familial
CAV3 e demais genes associados à distrofia muscular de cinturasCAV3-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2DSGCA e demais genes associados à distrofia muscular de cinturasSGCA-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2ESGCB e demais genes associados à distrofia muscular de cinturasSGCB-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCD e demais genes associados à distrofia muscular de cinturasSGCD-NGS
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TCAP e demais genes associados à distrofia muscular de cinturasTCAP-NGS
Distrofia muscular oculofaríngeaPABPN1PABPN1-exp
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1GJB1GJB1-NGS
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Síndrome de Roussy-Levy
MPZMPZ-NGS
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
MFN2MFN2-NGS
Doença de Kennedy: análise de repetições CAGARDK-exp
Doença de McArdlePYGM e e outros genes associados à rabdomióliseDR-NGS
Doença de core central
Doença de multiminicore
Síndrome de King-Denborough
Susceptibilidade a hipertermia maligna tipo 1
RYR1RYR1-NGS
Doença de multiminicoreRYR1 e SEPN1Neuro-NGS
Doenças associadas à alta densidade óssea
Doença de Caffey
Doença de Van Buchem
Esclerosteose tipo 1
Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
Osteopetrose autossômica recessiva tipo 7
Osteopoiquilose
Picnodisostose
Síndrome de Buschke-Ollendorff
COL1A1, CTSK, LEMD3, LRP5, SOST e TNFRSF11AIBD-NGS
Doenças de depósito de glicogênio
Doença de Danon
Doença de McArdle
LAMP2 e PYGMDR-NGS
Eritroqueratodermia variável e progressiva
Surdez autossômica dominante tipo 2B (DFNA2B)
Surdez autossômica recessiva
Surdez com neuropatia periférica
Surdez digênica GJB2/GJB3
GJB3GJB3-NGS
Esclerose Lateral Amiotrófica tipo ELA8
Atrofia Espinhal Muscular de início tardio do tipo Finkel
VAPBVAPB-NGS
Esclerose Tuberosa tipo 2TSC2TSC2-NGS
Esclerose tuberosaTSC1 e TSC2TSC1/2-NGS
Esclerose tuberosa tipo 1
Displasia cortical focal de Taylor
TSC1TSC1-NGS
Exoma completo para doenças genéticasEXOMA completoExoma-NGS
Exoma completo para doenças genéticas - Trio (paciente, pai e mãe)EXOMA completo (paciente, pai e mãe)TrioExoma-NGS
Exoma focado em genes de interesse clínico6700 genes de interesse clínicoMiniExoma-NGS
Exoma focado em genes de interesse clínico - Trio (paciente, pai e mãe)6700 genes de interesse clínico (paciente, pai e mãe)TrioMiniExoma-NGS
Exostoses múltiplas
Condrosarcoma
EXT1EXT1-NGS
Fibromatose gengival tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 4
SOS1SOS1-NGS
Hipofosfatasia infantil
Odonto-hipofosfatasia
Hipofosfatasia de adulto
ALPLALPL-NGS
Holoprosencefalia (principais genes)
Esquizencefalia
Holoprosencefalia tipo 2
Holoprosencefalia tipo 3
Holoprosencefalia tipo 4
Holoprosencefalia tipo 5
Holoprosencefalia tipo 7
Holoprosencefalia tipo 9
Síndrome de Culler-Jones
GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1 e ZIC2Cranio-NGS
Homocistinúria e acedemia metilmalônica
Homocistinúria clássica
Homocistinúria devido à deficiência de cistationina beta-sintetase
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Homocistinúria devido à deficiência de MTHFR
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural
Homocistinúria e anemia megaloblástica tipo cblG
Deficiência de metilcobalamina tipo cblG
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
Homocistinúria e anemia megaloblástica tipo cblE
Deficiência de metilcobalamina tipo cblE
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
CBS, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR e MUTDR-NGS
Melanoma cutâneo maligno 2
melanoma familial
CDKN2ACDKN2A-NGS
Melanoma cutâneo maligno 3
melanoma familial
CDK4CDK4-NGS
Miopatia miofibrilar
Miopatia miofibrilar tipo 1
Miopatia miofibrilar tipo 2
Miopatia miofibrilar tipo 3
Miopatia miofibrilar tipo 5
CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC e MYOTNeuro-NGS
Miotonia CongênitaSCN4A e CLCN1MIOT-NGS
Miotonia congênita recessiva (Doença de Becker)
Miotonia congênita dominante (Doença de Thomsen)
CLCN1CLCN1-NGS
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1MEN1MEN1-NGS
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2A
Carcinoma medular de tireóide
Neoplasia endócrina múltipla 2B
Síndrome da hipoventilação central congênita
Feocromocitoma
Agenesia renal
RETRET-NGS
Neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose espinhal familial
Síndrome de Neurofibromatose-Noonan
Síndrome de Watson
NF1NF1-NGS
Neurofibromatose tipo 2
Schwannomatose
NF2NF2-NGS
Neurofibromatoses, Schwannomatose e Legius: sequenciamentoLZTR1, NF1, NF2 e SPRED1NF-NGS
Neuropatia periférica hereditária: doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) ou neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) - deleções/duplicaçõesPMP22CMT-MLPA
Neuropatias hereditárias: sequenciamento
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
Neuropatia motora hereditária distal tipo IIA
Neuropatia motora hereditária distal tipo IIB
Neuropatia motora hereditária distal tipo VA
Neuropatia sensorial hereditária tipo ID
AARS, ATL1, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2 e TRPV4CMT-NGS
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA
COL1A1COL1A1-NGS
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos forma cardíaca valvular
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB
COL1A2COL1A2-NGS
Painel para distrofia muscular de cinturas
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B
Distrofia muscular de cinturas tipo 1C
Distrofia muscular de cinturas tipo 1D
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L
Distrofia muscular de cinturas tipo 2M
Distrofia muscular de cinturas tipo 2N
Distrofia muscular de cinturas tipo 2O
Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, HNRNPDL, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP e TRIM32Neuro-NGS
Painel para distúrbios do desenvolvimento: sequenciamentoACTB, ACTG1, ARX, BRAF, CBL, CDH8, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, CTDP1, CTNNB1, CUL7, FOXE1, FOXG1, FOXP2, HERC2, HRAS, JAG1, KRAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MID1, NBN, NF1, NF2, NIPBL, NRAS, NSD1, NTNG1, PAFAH1B1, PHF8, PQBP1, PRPS1, PTEN, PTPN11, RAF1, RAI1, RBBP8, RIT1, RTTN, SETBP1, SHANK3, SHOC2, SNAP29, SOS1, SOS2, SPRED1, TCF4, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2 e UBE3ADesenv-NGS
Painel para doenças craniofaciais e displasias esqueléticas / doenças do tecido conectivo: sequenciamentoACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GRHL3, GNAS, HES7, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, TBX1, TBX22, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT3, ZIC2, EDN1, EIF4A3, PRKAR1A, BMP1, CREB3L1, HUWE1, IFITM5, PLOD2, PLS3, SERPINF1, SPARC, TBX6, TMEM38B, WNT1 e ZIC1Cranio-NGS
Painel para doenças neuromusculares: sequenciamentoAARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HNRNPDL, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4 e VAPBNeuro-NGS
Paralisia periódica hipercalêmica tipo 2
Paralisia periódica hipocalêmica tipo 2
Paramiotonia congênita
Síndrome miastênica congênita tipo 16
Miotonia congênita atípica responsiva à acetazolamida
SCN4ASCN4A-NGS
Polipose adenomatosa familial
Doença desmóide hereditária
Síndrome de Turcot
Síndrome de Gardner
APCAPC-NGS
Polipose intestinal juvenil
Síndrome da polipose juvenil - forma infantil
BMPR1ABMPR1A-NGS
Pseudoacondroplasia
Displasia epifisária múltipla tipo 1
COMPCOMP-NGS
Schwannomatose familial tipo 2
Síndrome de Noonan tipo 10
LZTR1LZTR1-NGS
Surdez autossômica recessiva tipo 11
Síndrome de Usher tipo 2D
DFNB31 e demais genes associados à síndrome de UsherDFNB31-NGS
Surdez autossômica recessiva tipo 29CLDN14CLDN14-NGS
Surdez autossômica recessiva tipo 6TMIETMIE-NGS
Surdez autossômica recessiva tipo 8/10TMPRSS3TMPRSS3-NGS
Surdez autossômica recessiva tipo 9
Neuropatia auditiva autossômica recessiva tipo 1
OTOFOTOF-NGS
Susceptibilidade a câncer de mama-ovário familial 4RAD51DRAD51D-NGS
Síndrome WAGR: deleções/duplicaçõesRegião 11p13TCM-MIC-MLPA
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 7
Síndrome LEOPARD tipo 3
BRAFBRAF-NGS
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 3MAP2K1MAP2K1-NGS
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 4MAP2K2MAP2K2-NGS
Síndrome da deleção 1p: deleções/duplicaçõesRegião 1p36 teloméricaTCM-MIC-MLPA
Síndrome de Alagille: deleções/duplicaçõesJAG1TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Alagille: sequenciamento e deleções/duplicaçõesJAG1JAG1-NGS-MLPA
Síndrome de Angelman: metilaçãoRegião 15q11-q13ANG-metilacao
Síndrome de Baraitser-Winter tipo 2
Surdez autossômica dominante tipo 20/26
ACTG1ACTG1-NGS
Síndrome de Costello
Síndrome faciocutaneoesquelético
HRASHRAS-NGS
Síndrome de Cowden 1 (CWS1)
Síndrome de Lhermitte-Duclos
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Meningioma
Susceptibilidade a glioma 2 (GLM2)
Síndrome do autismo/ macrocefalia
Síndrome PTEN hamartoma tumor
VATER associação com macrocefalia e ventriculomegalia
PTENPTEN-NGS
Síndrome de Cri du Chat: deleções/duplicaçõesRegião 5p15TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Beare-Stevenson
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Apert
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose isolada
Síndrome de LADD
Displasia Craniofacial dermo-esquelética
Síndrome de Antley-Bixler
Displasia de encurvamento ósseo letal
FGFR2FGFR2-NGS
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
COL3A1COL3A1-NGS
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose progressiva
miopatia e perda auditiva
Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontratural tipo 1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB
CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14 e PLOD1Cranio-NGS
Síndrome de Langer-Giedion: deleções/duplicaçõesRegião 8q24TCM-MIC-MLPA
Síndrome de LegiusSPRED1SPRED1-NGS
Síndrome de Li-FraumeniCHEK2CHEK2-NGS
Síndrome de Marfan
Displasia geleofísica 2
Síndrome de pele rígida
Displasia acromícrica
FBN1FBN1-NGS
Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia): deleções/duplicaçõesRegião 17p13.3TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Noonan tipo 1
Síndrome LEOPARD tipo 1
Metacondromatose
PTPN11PTPN11-NGS
Síndrome de Noonan tipo 3
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 2
KRASKRAS-NGS
Síndrome de Noonan tipo 5
Síndrome LEOPARD tipo 2
Cardiomiopatia dilatada tipo 1NN
RAF1RAF1-NGS
Síndrome de Noonan tipo 6NRASNRAS-NGS
Síndrome de Noonan tipo 8RIT1RIT1-NGS
Síndrome de Noonan tipo 9SOS2SOS2-NGS
Síndrome de Peutz-Jeghers
Câncer de pâncreas
STK11STK11-NGS
Síndrome de Phelan-McDermid: deleções/duplicaçõesRegião 22q13TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Prader-Willi: metilaçãoRegião 15q11-q13PW-metilacao
Síndrome de Rett: deleções/duplicaçõesMECP2MECP2-MLPA
Síndrome de Rett: sequenciamento e deleções/duplicaçõesMECP2MECP2-NGS-MLPA
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome RAPADILINO
Síndrome de Baller-Gerold
RECQL4RECQL4-NGS
Síndrome de Rubinstein-TaybiCREBBP e EP300CREBBP-NGS
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose tipo 1
Síndrome de Robinow-Sorauf
TWIST1TWIST1-NGS
Síndrome de Shwachman-Bodian-DiamondSBDSSBDS-NGS
Síndrome de Smith-Magenis: deleções/duplicaçõesRegião 17p11.2TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Sotos tipo 1NSD1NSD1-NGS
Síndrome de Sotos: deleções/duplicaçõesNSD1 (região 5q35.3)TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Sotos: sequenciamento e deleções/duplicaçõesNSD1NSD1-NGS-MLPA
Síndrome de Stickler tipo III
Displasia Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Surdez autossômica dominante 13
Surdez autossômica recessiva 53
Fibrocondrogênese
COL11A2 e demais genes associados a displasias esqueléticasCOL11A2-NGS
Síndrome de Usher tipo 1C
Surdez autossômica recessiva tipo 18A
USH1C e demais genes associados à síndrome de UsherUSH1C-NGS
Síndrome de Usher tipo 1D
Surdez autossômica recessiva tipo 12
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
CDH23 e demais genes associados à síndrome de UsherCDH23-NGS
Síndrome de Usher tipo 1F
Surdez autossômica recessiva tipo 23
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
PCDH15 e demais genes associados à síndrome de UsherPCDH15-NGS
Síndrome de Usher tipo 1GUSH1G e demais genes associados à síndrome de UsherUSH1G-NGS
Síndrome de Usher tipo 2A
Retinite pigmentosa tipo 39
USH2A e demais genes associados à síndrome de UsherUSH2A-NGS
Síndrome de Usher tipo 3A
Retinite pigmentosa tipo 61
CLRN1 e demais genes associados à síndrome de UsherCLRN1-NGS
Síndrome de Williams: deleções/duplicaçõesRegião 7q11.23TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: deleções/duplicaçõesRegião 4p16TCM-MIC-MLPA
Síndrome de predisposição a tumorBAP1BAP1-NGS
Síndrome de quebras de NijmegenNBNNBN-NGS
Síndrome de von Hippel-Lindau
Feocromocitoma
Eritrocitose familial
VHLVHL-NGS
Síndrome do nevo basocelular
Holoprosencefalia tipo 7
PTCH1PTCH1-NGS
Síndrome velocardiofacial (síndromes de DiGeorge
deleção 22q11): deleções/duplicações
Região 22q11TCM-MIC-MLPA
Síndromes de microdeleções: deleções/duplicações1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13TCM-MIC-MLPA
Transtorno do Espectro Autista (TEA) ou Autismo: Deleções/Duplicações (Array CGH)1527 genes relacionados ao AutismoTEA-aCGH
Triagem cromossômica molecular - painel microdeleções: deleções/duplicações1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13TCM-MIC-MLPA
Triagem cromossômica molecular - painel subtelomérico: deleções/duplicaçõesRegiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)TCM-SUB-MLPA
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painelABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACP5, ADA, ADAMTS18, ADAMTSL2, ADCK3, AFG3L2, ALDH3A2, ALDH7A1, AMN, APTX, ARG1, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATP7A, ATP7B, ATR, BCKDHA, BCKDHB, BIN1, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CD3D, CD3E, CDH23, CFTR, CHST14, CHST3, CLDN14, CLRN1, CNTNAP2, COL18A1, COQ2, COQ9, CP, CPS1, CRTAP, CTDP1, CTSK, CUBN, CUL7, CYP21A2, CYP27A1, CYP7B1, DAG1, DBT, DCLRE1C, DDR2, DFNB31, DHCR24, DHCR7, DLAT, DLL3, DMD, DUOX2, DYM, DYNC2H1, DYSF, EIF2AK3, EMD, ETHE1, EVC, EVC2, FAH, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FECH, FGD4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXE1, FTCD, FUS, FXN, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GDAP1, GIF, GLB1, HADHA, HADHB, HBB, HERC2, HES7, HLCS, HMGCL, IDUA, IFT80, IL11RA, IL2RG, IL7R, ITGA7, IVD, JAK3, KCNE1, L1CAM, LAMA2, LARGE, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMAN1, LMBRD1, MC2R, MCCC1, MCCC2, MED25, MESP2, MID1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMP9, MOCS1, MOCS2, MRAP, MRE11A, MSTN, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MUT, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFV2, NKX3-2, NPC1, NPC2, NPR2, OTC, OTOF, OXCT1, PAH, PAPSS2, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHX, PDSS1, PDSS2, PFKL, PHF8, PHGDH, PLOD1, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPIB, PQBP1, PRPS1, PRX, PSAT1, PSPH, PTS, PVRL1, PYGM, QDPR, RAB23, RAD50, RAG1, RAG2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RTTN, SBDS, SBF2, SCO2, SEPN1, SERPINH1, SETBP1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC5A5, SMARCAL1, SNAP29, SP7, SPG11, SPG7, SPR, TBX22, TCAP, TG, TH, TMIE, TMPRSS15, TMPRSS3, TPO, TRAPPC2, TRIM32, TRIP11, TSHB, USH1C, USH1G, USH2A, WNT3 e ZAP70TPpainel-NGS
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel (casal)ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACP5, ADA, ADAMTS18, ADAMTSL2, ADCK3, AFG3L2, ALDH3A2, ALDH7A1, AMN, APTX, ARG1, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATP7A, ATP7B, ATR, BCKDHA, BCKDHB, BIN1, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CD3D, CD3E, CDH23, CFTR, CHST14, CHST3, CLDN14, CLRN1, CNTNAP2, COL18A1, COQ2, COQ9, CP, CPS1, CRTAP, CTDP1, CTSK, CUBN, CUL7, CYP21A2, CYP27A1, CYP7B1, DAG1, DBT, DCLRE1C, DDR2, DFNB31, DHCR24, DHCR7, DLAT, DLL3, DMD, DUOX2, DYM, DYNC2H1, DYSF, EIF2AK3, EMD, ETHE1, EVC, EVC2, FAH, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FECH, FGD4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXE1, FTCD, FUS, FXN, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GDAP1, GIF, GLB1, HADHA, HADHB, HBB, HERC2, HES7, HLCS, HMGCL, IDUA, IFT80, IL11RA, IL2RG, IL7R, ITGA7, IVD, JAK3, KCNE1, L1CAM, LAMA2, LARGE, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMAN1, LMBRD1, MC2R, MCCC1, MCCC2, MED25, MESP2, MID1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMP9, MOCS1, MOCS2, MRAP, MRE11A, MSTN, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MUT, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFV2, NKX3-2, NPC1, NPC2, NPR2, OTC, OTOF, OXCT1, PAH, PAPSS2, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHX, PDSS1, PDSS2, PFKL, PHF8, PHGDH, PLOD1, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPIB, PQBP1, PRPS1, PRX, PSAT1, PSPH, PTS, PVRL1, PYGM, QDPR, RAB23, RAD50, RAG1, RAG2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RTTN, SBDS, SBF2, SCO2, SEPN1, SERPINH1, SETBP1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC5A5, SMARCAL1, SNAP29, SP7, SPG11, SPG7, SPR, TBX22, TCAP, TG, TH, TMIE, TMPRSS15, TMPRSS3, TPO, TRAPPC2, TRIM32, TRIP11, TSHB, USH1C, USH1G, USH2A, WNT3 e ZAP70TPpainelCasal-NGS
Exame de Array Genômico (CGH Array)Pesquisa de perdas ou ganhos de segmentos cromossômicos submicroscópicos em todo o genoma do paciente.CGH-Array + SNPs

Experiência e Tecnologia no diagnóstico de Doenças Genéticas

Nosso laboratório está localizado na Cidade Universitária da USP, junto ao Centro de Inovação Empreendedorismo e Tecnologia – CIETEC. Os exames genéticos são realizados em parceria com o Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano IB-USP, grupo formado por alguns dos maiores e mais experientes geneticistas do Brasil.