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Como conseguimos identificar as variações genéticas entre pessoas?

Independentemente de sua etnia, orientação sexual, tipo de cabelo, altura ou qualquer outra característica que o diferencia do resto dos seres humanos a sua volta, somos todos da mesma espécie: Homo sapiens. Mais do que isso, somos todos programados usando o mesmo idioma: o código genético. A partir de um código baseado em 4 letras (A, T, C e G) que se ligam em pares, é possível produzir não só todos os seres humanos do planeta, como também todos os outros seres vivos existentes. Mas afinal de contas, se as instruções que nos formam são escritas com apenas quatro letrinhas, como nós conseguimos ser tão diferentes?

Do mesmo jeito que trocando as 23 letras do nosso alfabeto de lugar pode-se formar todas as palavras da língua portuguesa, com essas 4 letras o DNA é capaz de codificar tudo que forma um ser vivo: proteínas, enzimas, órgãos, as instruções para essas partes conseguirem se comunicar e tudo mais que é necessário para a vida na Terra. No entanto, entre os seres humanos, as semelhanças são muitas, afinal a maior parte das instruções diz a mesma coisa: “construa um nariz, faça um cérebro que comande o corpo inteiro, faça o coração bater independentemente desse cérebro”, e por aí vai. Mesmo assim, ainda somos capazes de perceber várias diferenças: a cor do cabelo, o tamanho do nariz, a rinite do amigo, a intolerância à lactose que muitos têm, a cor dos olhos, e tantas outras. Boa parte dessas diferenças são determinadas por pequenas porções chamadas SNPs.

SN… o que?

Na língua portuguesa, a troca de uma única letra pode fazer muita diferença. Leia as duas frases a seguir: 

“Leve o prato para a pia.”

e

“Leve o prato para a tia.”

Embora muito parecidas, com apenas a troca da letra “p” por “t” na última palavra, as frases passam instruções completamente diferentes no que diz respeito ao destino do prato. Ou seja, essa troca simples alterou todo o sentido da frase.

O mesmo pode acontecer no DNA: com a troca de apenas uma letra em uma sequência, é possível mudar completamente sentido dela. A sequência “CAT AGA CAC” é diferente de “CAT AGA GAC”, e esses dois códigos seriam lidos diferentemente pelo corpo e poderiam resultar em efeitos distintos. Quando essa variação única de letra na sequência (também chamada de mutação) é encontrada em pelo menos 1% da população, ela recebe o nome de Polimorfismo de Nucleotídeo Único, do inglês SNP (Single Nucleotide Polymorphism). O DNA de qualquer pessoa possui, em média, cerca de 4,5 milhões de SNPs (pronuncia-se “snips”), que podem ser benéficos, maléficos, neutros ou completamente sem efeito. É por meio da leitura dessas variações que conseguimos analisar muitas das distinções entre os seres humanos. Para fazer essa leitura, usamos uma das principais e mais eficazes técnicas da área, que é o Microarranjo de DNA, ou DNA Microarray.

Leitura de bilhões de letras

Uma dúvida que pode acontecer neste momento do artigo é: como é possível ler tantas letrinhas e compará-las com outros seres humanos? A técnica de Microarranjo de DNA permite a análise de milhares de trechos do DNA por meio de um pequeno chip. Uma amostra biológica que contém DNA, como a saliva, é colorida com um pigmento especial, e é adicionada nesse pequeno chip que contém milhares de pequenos buracos. Em cada um desses buracos, há uma única sequência de DNA: pode ser uma que se traduz para olhos azuis, para uma alergia a um medicamento, para deficiência de vitamina B6 ou qualquer outra. Se o nosso próprio DNA, que foi coletado na amostra, possuir uma sequência complementar a essa já presente no pequeno buraco, ele se ligará a ela e ficará preso naquele ponto. Assim, sabendo a qual característica cada buraco se refere, e verificando quais desses buracos estão coloridos e quais não estão, é possível identificar os SNPs da amostra e, aplicando a mesma técnica a várias pessoas, entender melhor as características individuais de cada ser humano. Dá para ver como a Ciência é incrível, não é mesmo?

Depois da desenvolvimento da tecnologia do Microarranjo de DNA, foi possível mapear mais facilmente de onde nossos ancestrais vieram, encontrar deficiências nutricionais e estimar graus de parentesco entre pessoas, predisposição a ganho de peso, velocidade de envelhecimento e eficácia de medicamentos, e a lista só cresce! Se você deseja saber um pouco mais sobre qualquer um desses ou vários outros fatores, os exames da Genera podem te ajudar a descobrir o que o seu DNA revela. É possível identificar SNPs relacionados às mais diversas áreas e vamos te ajudar a interpretar os resultados e contribuir com o seu conhecimento sobre si mesmo! 

Referências

Lehninger, A. L., Nelson, D. L., & Cox, M. M. (2000). Lehninger principles of biochemistry. New York: Worth Publishers.

DNA Microarray Technology Fact Sheet , NIH. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/DNA-Microarray-Technology

Caetano, Alexandre Rodrigues. (2009). Marcadores SNP: conceitos básicos, aplicações no manejo e no melhoramento animal e perspectivas para o futuro. Revista Brasileira de Zootecnia, 38(spe), 64-71.

Genomic. SNPs e DIPs. https://genomic.com.br/snps-e-dips/

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