Você sabe o que é aconselhamento genético?

 O aconselhamento genético é uma importante atividade profissional relacionada à saúde. Apesar de existir há várias décadas, tem ganhado força com o desenvolvimento e barateamento do custo de novas tecnologias de análises genômicas nos últimos anos. É um serviço amplamente oferecido em centros médicos e laboratórios especializados em países como Estados Unidos, Canadá e países Europeus. No Brasil, este serviço é predominantemente realizado em instituições nas quais há pesquisa científica acerca de doenças raras e nos últimos anos tem havido uma expansão na rede particular.

Atualmente, observa-se uma redução na frequência de doenças infecciosas devido às melhorias em questões relacionadas a saneamento, nutrição e saúde. Dessa forma,  associado ao crescimento populacional, maior longevidade da população e mudanças em hábitos de consumo, tem-se observado o crescimento da fração de doenças associadas a causas genéticas. Também, há um interesse da população em buscar alternativas para uma melhor qualidade de vida e autoconhecimento.

Assim, estamos iniciando uma revolução na medicina com a chamada “medicina personalizada”, na qual as decisões médicas e dos pacientes serão baseadas também nas informações contidas no DNA. Nesse cenário, com os testes genéticos se tornando mais acessíveis à população, a necessidade do aconselhamento genético tende a ser cada vez maior.

Mas o que é aconselhamento genético?

 A definição mais difundida foi proposta em 1975 pela Associação Americana de Genética Humana, definindo o aconselhamento genético como um processo de comunicação que aborda os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de recorrência de doenças genéticas em uma família.

Este processo é realizado por profissionais treinados, em uma equipe multidisciplinar, que procuram auxiliar a família e o paciente a compreender o diagnóstico, o envolvimento da hereditariedade na condição, os riscos de ocorrência e recorrência e quaisquer outros esclarecimentos que sejam necessários, de forma que os consulentes – termo utilizado para se referir à pessoa que procura o aconselhamento genético – tenham informações necessárias para tomar as decisões mais adequadas a cada um.

Vale ressaltar que o aconselhador genético não realiza um acompanhamento clínico. A função do aconselhador é auxiliar no entendimento da condição genética e dos fatos associados a ela, inclusive destacando a importância de um acompanhamento clínico de especialistas. O aconselhador pode indicar que o indivíduo procure um cardiologista, por exemplo, mas não irá pedir exames de rotina, prescrever medicamentos ou indicar uma dieta específica.

Condições multifatoriais

A evolução das análises genômicas trouxe novas áreas de atuação importantes para os aconselhadores que vão além das doenças raras. Nos últimos anos, características genéticas denominadas multifatoriais tornaram-se relevantes para esses profissionais. Nas condições multifatoriais, alterações em alguns genes ou regiões do DNA, associadas a outros fatores, como aqueles relacionados ao estilo de vida, podem levar a uma predisposição a condições como a diabetes, ou ainda indicar maior sensibilidade a determinados fármacos, por exemplo.

Hoje, com testes genéticos cujo resultado chega direto ao consumidor com informações sobre ancestralidade, nutrição, saúde e bem-estar, envelhecimento entre outros, é compreensível que existam dificuldades na compreensão dos resultados disponibilizados, mesmo com o cuidado envolvido no desenvolvimento destes testes. Apesar de em outros países já ser habitual que o aconselhamento genético ocorra juntamente com estes testes oferecidos diretamente ao consumidor, no Brasil esse processo ainda é novidade. O papel do aconselhador genético nesses casos é principalmente auxiliar na compreensão dos conceitos da genética humana, trazendo maior entendimento e clareza dos resultados obtidos, processos e mecanismos envolvidos.

 

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. Genetic Counseling. American Journal of Human Genetics, v. 27, p. 240-242, 1975.

MIDDLETON, A.; MENDES, A.; BENJAMIN, C. M.; HOWARD, H. C. Direct-to-consumer genetic testing: where and how does genetic counseling fit? Personalized Medicine, v. 14, n. 3, p. 249-257,  2017.