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Exames para Autismo

Os recentes avanços da genética já possibilitam um diagnóstico mais preciso

O que é autismo?


O autismo, hoje chamado de transtorno do espectro autista (ou TEA) engloba uma série de síndromes que possuem como características marcantes o comprometimento da interação social, comunicação (verbal e não verbal) e a presença de padrões comportamentais repetitivos e restritivos. Embora se saiba que é causado por diversos fatores, pesquisas recentes mostram que o autismo possui um fator genético muito forte.

 

Não existe cura para o autismo, porém, o acompanhamento especializado e o diagnóstico precoce podem trazer qualidade de vida ao paciente e tranquilidade à família. Veja a seguir algumas das características inerentes ao paciente diagnosticado com algum transtorno do espectro autista.

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Deficiências na interação social

Limitações em iniciar, manter e entender relacionamentos, no comportamento não-verbal e na reciprocidade social e emocional.

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Padrões repetitivos de comportamento

Movimentos e padrões de fala repetitivos, insistência nas mesmas ideias, interesses restritos ou diferentes das outras crianças, hiper ou hiporreatividade a estímulos.

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Desenvolvimento precoce

Os sintomas devem estar presentes nas primeiras etapas do desenvolvimento, podendo não se manifestar totalmente até a demanda social exceder as capacidades do paciente.

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Prejuízo significativo

Apesar do acometimento do TEA ser bastante amplo, os sintomas devem causar prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras.

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Sem causa aparente

Os sintomas não podem ter uma causa aparente, nem serem melhor explicados por deficiências cognitivas ou atraso global do desenvolvimento.

Fonte: DSM-V

Nossos exames

Oferecemos uma série de exames genéticos capazes de identificar predisposição e suscetibilidade ao autismo.

Sequenciamento do gene CDH8

O gene CDH8 codifica uma proteína envolvida na remodelação da cromatina. Mutações neste gene aumentam a susceptibilidade ao autismo (tipo 18)

Sequenciamento do gene NTNG1

O gene NTNG1 está envolvido no desenvolvimento do sistema nervoso central. Mutações neste gene indicam predisposição ao autismo

Sequenciamento do gene TRPC6

O TRPC6 codifica uma proteína envolvida na permeabilidade da membrana celular. Mutações neste gene estão relacionadas com o surgimento do autismo

MLPA - Análise de deleções/duplicações

Exame de MLPA que busca deleções e duplicações no DNA que estão relacionadas com o autismo.

Painel genético completo autismo

Exame que engloba o sequenciamento dos genes: CDH8, NTNG1 e TRPC6

Sequenciamento completo de exoma

O exame mais completo irá analisar o exoma do paciente em busca de quaisquer alelos que tenham relação comprovada com o autismo.

Agende sua consulta

Entre em contato conosco ou preencha o formulário para agendar seu exame.

Os exames para autismo são realizados com pedido médico. Caso necessário, podemos indicar um médico geneticista para você.