Relatórios de Saúde e Bem-estar

Relatórios de Saúde e Bem-estar

Como funcionam, o que significam e como usar seus resultados com responsabilidade

Na Genera, acreditamos que o conhecimento sobre a saúde pode transformar vidas. Entender como o seu DNA influencia na sua saúde é um dos caminhos mais eficazes para isso. Para apoiar você nessa jornada, preparamos este conteúdo explicativo. Com ele, você poderá conhecer melhor a sua genética e entender como funcionam nossos relatórios de saúde e bem-estar.

Como os relatórios genéticos funcionam

Como os relatórios genéticos funcionam

Parte I

Qual é a finalidade dos relatórios de saúde e bem-estar?

Parte I

Qual é a finalidade dos relatórios de saúde e bem-estar?

Os relatórios de saúde e bem-estar têm como objetivo estimar se você possui predisposição para desenvolver certas condições de saúde ou características. Essa estimativa é baseada em estudos de associação que analisam a relação entre marcadores genéticos e determinadas doenças ou características. Em resumo, esses estudos verificam se uma variante genética aparece com mais frequência em pessoas que têm a condição estudada do que naquelas que não têm. É importante destacar que cálculos estatísticos são utilizados para confirmar a confiabilidade dessas associações. 

Embora os resultados indiquem se você possui variantes genéticas associadas ao desenvolvimento de certas condições e características, eles não mostram seu perfil genético completo. Por isso, é importante lembrar que esses relatórios não incluem todas as variantes genéticas que podem influenciar o risco de desenvolver essas condições. Além disso, outros fatores, como ambiente e estilo de vida, também podem impactar esse risco. 


Parte II

Como selecionamos os marcadores genéticos para os painéis de saúde e bem-estar?

Parte II

Como selecionamos os marcadores genéticos para os painéis de saúde e bem-estar?

Nos relatórios de saúde e bem-estar, analisamos os SNPs (sigla em inglês para “Polimorfismo de Nucleotídeo único”).  Esses marcadores são variações em uma única base de nucleotídeo na sequência do DNA, representadas pelas letras A, T, C ou G, conhecidas como alelos. Por exemplo, uma pessoa pode ter a sequência ATTC, enquanto outra tem AGTC. Essa troca da letra T pela letra G é um SNP. 

Com exceção do painel Escala de Risco Genético, que traz os resultados com base em um conjunto de marcadores genéticos, para cada relatório de saúde e bem-estar, analisamos um único marcador genético. A partir dos estudos de associação disponíveis na literatura, buscamos sempre selecionar para nossos painéis variantes com maior influência para o desenvolvimento dessas características e condições.


Parte III

Como os resultados são apresentados?

Parte III

Como os resultados são apresentados?

Cada relatório contém um texto inicial que explica o que significa a condição ou característica, sinais e sintomas (quando for o caso) e fatores que podem influenciar o seu desenvolvimento. Em seguida, no campo “Entendendo o seu resultado”, são fornecidas informações sobre o gene e o marcador genético analisados.  

Na seção “Resultado conforme genótipos”, os resultados indicam se você apresenta ou não predisposição para desenvolver alguma condição ou característica. Nessa mesma seção, apresentamos o marcador genético analisado (SNP), o cromossomo e o gene onde esse marcador genético está localizado, o genótipo (que é a combinação de alelos herdada do pai e da mãe) e a população de estudo dos artigos utilizados como fonte. Em relação à população de estudo, é importante destacar que a maioria dos estudos de associação são realizados com pessoas de origem europeia. Isso significa que esses relatórios podem ser menos precisos para pessoas de ancestralidade não europeia, mas ainda sim são capazes de informar sobre as predisposições de pessoas que não tenham essa origem. 

Ainda nos resultados, o item “Sugestões” explica como a predisposição identificada pode ser influenciada por fatores genéticos e ambientais, além de dicas que podem ajudar na prevenção das condições e características analisadas. Por fim, ao final de cada relatório é apresentada a lista dos estudos de associação e referências complementares que foram utilizados como fonte para a elaboração dos relatórios, cada um contendo um link que direciona para a referência, caso você queira ler com mais detalhes. 

Caso tenha interesse, você pode ver um exemplo de resultado nesse link.  


Entendendo e usando seus resultados genéticos

Entendendo e usando seus resultados genéticos

Parte IV

E se os resultados forem divergentes?

Parte IV

E se os resultados forem divergentes?

A grande maioria das características analisadas não são influenciadas por apenas um marcador genético, mas sim por vários, e os relatórios não abrangem todas as variantes genéticas possíveis que podem influenciar o risco de desenvolver essas condições. Por isso, é natural que uma pessoa apresente o alelo de risco em apenas parte desses marcadores, e não em todos. Além disso, para muitas das condições analisadas, é importante lembrar que, além dos fatores genéticos, outros fatores, como ambiente e estilo de vida, também podem influenciar o seu desenvolvimento. Por esse motivo, eventualmente você pode verificar divergências ou resultados que não necessariamente reflitam a sua condição atual. 

Vale lembrar que a presença de uma variante associada a um risco aumentado não significa que você definitivamente desenvolverá uma condição de saúde. Da mesma forma, você ainda pode desenvolver a condição mesmo que em seu resultado nenhuma variante seja detectada. Isso acontece porque a genética não determina tudo: ela indica probabilidades, não certezas. Se os resultados não refletem suas características ou condições, pode ser que esses outros fatores estejam influenciando seu desenvolvimento. Por isso, os relatórios não devem ser usados para prever com certeza se você terá alguma condição de saúde, mas se você apresenta predisposição genética para desenvolvê-la. 


Parte V

Os resultados são diagnósticos?

Os resultados são diagnósticos?

Nossos testes não devem ser considerados exames diagnósticos e não se destinam a dizer sobre seu estado de saúde atual. Isso significa que você pode apresentar um resultado de predisposição para alguma característica ou condição, e não necessariamente irá desenvolvê-la. Da mesma forma, se você apresentar menor predisposição para alguma característica ou condição, não significa que você não irá desenvolvê-la, já que isso vai depender também de fatores ambientais e outros fatores genéticos envolvidos.

Esses relatórios não substituem a orientação de um profissional de saúde, mas a complementam. Para entender e usar os resultados genéticos corretamente, é importante conversar com um especialista, que poderá te orientar e decidir a melhor conduta para o seu caso.


Parte VI

Se o teste não é diagnóstico, como posso utilizar meus resultados?

Se o teste não é diagnóstico, como posso utilizar meus resultados?

Mesmo que os testes de saúde e bem-estar sejam preditivos, e não diagnósticos, eles te ajudam a desvendar como sua genética pode influenciar na predisposição para desenvolver determinadas condições ou características. Dessa forma, essas informações te proporcionam a chance de realizar intervenções e adotar cuidados preventivos, como mudanças no estilo de vida, a possibilidade de realizar exames complementares e mais específicos, além de check-ups regulares, que podem ajudar a evitar o surgimento de alguma condição. De qualquer forma, é importante consultar um especialista se você acha que pode ter a condição ou se tiver dúvidas sobre quaisquer fatores de risco genéticos ou ambientais que você possa apresentar. 

Além disso, se alguma variante de risco for identificada, pode ser útil compartilhar essa informação com um profissional de saúde ou com seus familiares, já que eles podem ter essa mesma variante. Um especialista também pode te ajudar a entender melhor como usar os resultados genéticos corretamente. Já na ausência de variantes de risco, vale a pena continuar realizando exames de rotina e mantendo hábitos saudáveis, conforme a orientação do seu profissional de saúde.